Perfil completo del transcriptoma y fenotipado metabólico en niños con síndrome de ROHHAD
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome de hipoventilación de inicio tardío con disfunción hipotalámica fue descrito por primera vez en 1965 y renombrado como síndrome de ROHHAD en 2007 por Ize-Ludlow et al.
El sello distintivo del síndrome de ROHHAD es la obesidad de inicio rápido que comienza aproximadamente a los 1,5 años de edad con un aumento de peso de 12 a 20 kg/año, hipoventilación central distinta de la hipoventilación obstructiva causada por la obesidad, hiperfagia, un espectro de disfunción hormonal pituitaria y autonómica. trastornos que incluyen temperatura, presión arterial y anomalías de la nocicepción. Se han observado anomalías en el desarrollo y el comportamiento de algunos niños. Se han identificado tumores de origen en la cresta neural en el 25-33% de los pacientes. Se desconoce la etiología del síndrome de ROHHAD y la causa de la obesidad de inicio rápido.
Los objetivos de este estudio son comprender el perfil completo del transcriptoma de las neuronas hipotalámicas derivadas de células pluripotentes inducidas específicas del paciente (iPSC) para comprender los cambios en el nivel transcripcional que dan lugar a las manifestaciones observadas en el síndrome de ROHHAD.
Objetivo 1. Generar neuronas hipotalámicas derivadas de iPSC específicas de pacientes de niños con síndrome de ROHHAD y sus familiares de primer grado no afectados.
Objetivo 2: Comparar el perfil completo del transcriptoma de las células derivadas del paciente en comparación con los de los familiares no afectados y los conjuntos de datos de referencia para comprender las diferencias en el transcriptoma que da lugar al síndrome de ROHHAD.
Objetivo 3: Se puede invitar a pacientes seleccionados a participar para realizar un fenotipado metabólico detallado a fin de comprender los mecanismos del aumento de peso excesivo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Vidhu Thaker, MD
- Número de teléfono: 2128515315
- Correo electrónico: vvt2114@cumc.columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
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Boston, New York, Estados Unidos, 02115
- Terminado
- Boston Children's Hospital
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contacto:
- Vidhu Thaker, MD
- Número de teléfono: 212-851-5315
- Correo electrónico: vvt2114@cumc.columbia.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños con síndrome de ROHHAD
Criterio de exclusión:
- Niños con causas genéticas conocidas de obesidad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Casos de síndrome de ROHHAD
Niños diagnosticados con el síndrome de ROHHAD durante el curso de su atención clínica por parte de sus médicos. Los investigadores realizarán perfiles transcriptómicos en este grupo. |
Los investigadores obtendrán sangre para extraer células mononucleares periféricas.
Estas células se utilizarán para generar células hipotalámicas específicas del paciente que se utilizarán para el perfil de transcriptomas.
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Cohorte de control
Familiares de primer grado no afectados.
Los investigadores realizarán perfiles transcriptómicos en este grupo.
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Los investigadores obtendrán sangre para extraer células mononucleares periféricas.
Estas células se utilizarán para generar células hipotalámicas específicas del paciente que se utilizarán para el perfil de transcriptomas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambios en el perfil del transcriptoma de las células hipotalámicas de niños con síndrome de ROHHAD en comparación con sus familiares de primer grado no afectados.
Periodo de tiempo: 2 años
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Los investigadores realizarán un perfil de transcriptoma completo de las neuronas hipotalámicas derivadas de iPSC y compararán la secuenciación del genoma completo para identificar los cambios que pueden dar lugar a la enfermedad.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vidhu Thaker, MD, Columbia University
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAS4650
- P00018387 (Otro identificador: Boston Children's Hospital)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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