Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Volledige transcriptoomprofilering en metabole fenotypering bij kinderen met het ROHHAD-syndroom

31 augustus 2023 bijgewerkt door: Columbia University
Snel optredende obesitas, hypoventilatie, hypothalamusdisfunctie en autonome ontregeling (ROHHAD) is een syndroom dat in 2007 werd genoemd. Het kenmerk van het syndroom is het snel optredende zwaarlijvigheid en ontregeling van centrale ventilatie. Er is weinig informatie over de metabolische veranderingen die leiden tot de snel optredende zwaarlijvigheid bij deze kinderen. De onderzoekers willen graag het metabole fenotype van deze kinderen bestuderen om de verstoringen in de energiebalans te begrijpen die leiden tot snel optredende zwaarlijvigheid.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Laat beginnend hypoventilatiesyndroom met hypothalamusdisfunctie werd voor het eerst beschreven in 1965 en in 2007 omgedoopt tot ROHHAD-syndroom door Ize-Ludlow et al.

Het kenmerk van het ROHHAD-syndroom is een snel optredende zwaarlijvigheid vanaf de leeftijd van ongeveer 1,5 jaar met een gewichtstoename van 12-20 kg/jaar, centrale hypoventilatie die verschilt van de obstructieve hypoventilatie die wordt veroorzaakt door obesitas, hyperfagie, een spectrum van hormonale disfunctie van de hypofyse en autonome stoornissen waaronder temperatuur, bloeddruk en nociceptie-afwijkingen. Sommige kinderen zijn opgemerkt met ontwikkelings- en gedragsafwijkingen. Bij 25-33% van de patiënten zijn tumoren van de neurale lijst geïdentificeerd. De etiologie van het ROHHAD-syndroom en de oorzaak van snel optredende obesitas is onbekend.

Het doel van deze studie is om de volledige transcriptoomprofilering van patiëntspecifieke geïnduceerde pluripotente cel (iPSC) afgeleide hypothalamische neuronen te begrijpen om de veranderingen op transcriptioneel niveau te begrijpen die aanleiding geven tot de manifestaties die worden waargenomen bij het ROHHAD-syndroom.

Doel 1. Genereer patiëntspecifieke iPSC-afgeleide hypothalamische neuronen van kinderen met het ROHHAD-syndroom en hun onaangetaste eerstegraads familieleden.

Doel 2: Vergelijk de volledige transcriptoomprofilering van de van de patiënt afgeleide cellen in vergelijking met die van onaangetaste familieleden en referentiedatasets om de verschillen in transcriptoom te begrijpen die aanleiding geven tot het ROHHAD-syndroom.

Doel 3: Geselecteerde patiënten kunnen worden uitgenodigd om deel te nemen aan gedetailleerde metabolische fenotypering om de mechanismen van overmatige gewichtstoename te begrijpen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

12

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Boston, New York, Verenigde Staten, 02115
        • Voltooid
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 20 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met de diagnose ROHHAD (Rapid onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamusdisfunctie, Autonomic Disturbances) en hun familieleden in de eerste graad.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen met het ROHHAD-syndroom

Uitsluitingscriteria:

  • Kinderen met bekende genetische oorzaken van obesitas

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Gevallen van het ROHHAD-syndroom

Kinderen bij wie tijdens hun klinische zorg door hun arts het ROHHAD-syndroom is vastgesteld.

De onderzoekers zullen in deze groep transcriptoomprofilering uitvoeren.
Diagnostische toets: Transcriptoomprofilering
De onderzoekers zullen bloed verkrijgen om perifere mononucleaire cellen te extraheren. Deze cellen zullen worden gebruikt om patiëntspecifieke hypothalamuscellen te genereren die zullen worden gebruikt voor transcriptoomprofilering.
Controle cohort
Onaangetaste familieleden in de eerste graad. De onderzoekers zullen in deze groep transcriptoomprofilering uitvoeren.
Diagnostische toets: Transcriptoomprofilering
De onderzoekers zullen bloed verkrijgen om perifere mononucleaire cellen te extraheren. Deze cellen zullen worden gebruikt om patiëntspecifieke hypothalamuscellen te genereren die zullen worden gebruikt voor transcriptoomprofilering.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in het transcriptoomprofiel van hypothalamische cellen van kinderen met het ROHHAD-syndroom in vergelijking met hun onaangetaste eerstegraads familieleden.
Tijdsspanne: 2 jaar
De onderzoekers zullen volledige transcriptoomprofilering uitvoeren van iPSC-afgeleide hypothalamische neuronen en de volledige genoomsequencing vergelijken om de veranderingen te identificeren die aanleiding kunnen geven tot de ziekte.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 november 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 november 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

11 november 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAS4650
  • P00018387 (Andere identificatie: Boston Children's Hospital)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Transcriptoomprofilering

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Algeria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren