Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele transkriptomprofilering og metabolisk fænotypning hos børn med ROHHAD-syndrom

20. oktober 2025 opdateret af: Vidhu V. Thaker, Columbia University
Hurtigt indsættende fedme, hypoventilation, hypotalamisk dysfunktion og autonom dysregulering (ROHHAD) er et syndrom navngivet i 2007. Kendetegnet ved syndromet er den hurtigt opståede fedme og dysregulering af central ventilation. Der er kun få oplysninger om de metaboliske ændringer, der fører til den hurtigt opståede fedme hos disse børn. Forskerne vil gerne studere den metaboliske fænotype af disse børn for at forstå de forstyrrelser i energibalancen, der fører til den hurtigt opståede fedme.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Sen-debut hypoventilationssyndrom med hypothalamus dysfunktion blev først beskrevet i 1965 og omdøbt til ROHHAD syndrom i 2007 af Ize-Ludlow et al.

Kendetegnet for ROHHAD syndrom er hurtigt opstået fedme, der starter ved cirka 1,5 års alderen med vægtøgning på 12-20 kg/år, central hypoventilation adskilt fra obstruktiv hypoventilation forårsaget af fedme, hyperfagi, et spektrum af hypofysehormonal dysfunktion og autonom forstyrrelser, herunder temperatur, blodtryk og abnormiteter i nociception. Nogle børn er blevet bemærket med udviklingsmæssige og adfærdsmæssige abnormiteter. Tumorer af neural crest oprindelse er blevet identificeret hos 25-33% af patienterne. Ætiologien af ​​ROHHAD syndrom og årsagen til hurtigt opstået fedme er ukendt.

Formålet med denne undersøgelse er at forstå hele transkriptomprofileringen af ​​patientspecifikke inducerede pluripotente celle (iPSC) afledte hypothalamus neuroner for at forstå de transkriptionelle niveauændringer, der giver anledning til manifestationerne set i ROHHAD syndrom.

Formål 1. Generer patientspecifikke iPSC-afledte hypothalamus-neuroner fra børn med ROHHAD-syndrom og deres upåvirkede førstegradsslægtninge.

Mål 2: Sammenlign hele transkriptomprofileringen af ​​de patientafledte celler sammenlignet med celler fra upåvirkede slægtninge og referencedatasæt for at forstå forskellene i transkriptom, der giver anledning til ROHHAD-syndrom.

Mål 3: Udvalgte patienter kan inviteres til at deltage i detaljeret metabolisk fænotypning for at forstå mekanismerne bag overdreven vægtøgning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

12

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Boston, New York, Forenede Stater, 02115
        • Afsluttet
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn diagnosticeret med ROHHAD (Rapid onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction, Autonomic Disurbances) og deres første grads slægtninge.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn med ROHHAD syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Børn med kendte genetiske årsager til fedme

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Tilfælde af ROHHAD syndrom

Børn diagnosticeret med ROHHAD-syndrom i løbet af deres kliniske pleje af deres læger.

Efterforskerne vil udføre transkriptomprofilering i denne gruppe.
Diagnostisk test: Transkriptom profilering
Efterforskerne vil få blod til at udvinde perifere mononukleære celler. Disse celler vil blive brugt til at generere patientspecifikke hypothalamusceller, som vil blive brugt til transkriptomprofilering.
Kontrolkohorte
Upåvirkede første grads familiemedlemmer. Efterforskerne vil udføre transkriptomprofilering i denne gruppe.
Diagnostisk test: Transkriptom profilering
Efterforskerne vil få blod til at udvinde perifere mononukleære celler. Disse celler vil blive brugt til at generere patientspecifikke hypothalamusceller, som vil blive brugt til transkriptomprofilering.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i transkriptomprofilen af ​​hypothalamusceller hos børn med ROHHAD-syndrom sammenlignet med deres upåvirkede førstegradsslægtninge.
Tidsramme: 2 år
Efterforskerne vil udføre hele transkriptomprofilering af iPSC-afledte hypothalamus-neuroner og sammenligne hele genomsekventeringen for at identificere de ændringer, der kan give anledning til sygdommen.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. november 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. november 2015

Først opslået (Anslået)

11. november 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

21. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAS4650
  • P00018387 (Anden identifikator: Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fedme hos børn

Kliniske forsøg med Transkriptom profilering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner