Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Koko transkription profilointi ja metabolinen fenotyyppi ROHHAD-oireyhtymää sairastavilla lapsilla

maanantai 20. lokakuuta 2025 päivittänyt: Vidhu V. Thaker, Columbia University
Nopeasti alkava liikalihavuus, hypoventilaatio, hypotalamuksen toimintahäiriö ja autonominen säätelyhäiriö (ROHHAD) on vuonna 2007 nimetty oireyhtymä. Oireyhtymän tunnusmerkki on nopeasti alkava liikalihavuus ja keskusventilaatiohäiriöt. On vain vähän tietoa aineenvaihdunnan muutoksista, jotka johtavat näiden lasten nopeaan liikalihavuuteen. Tutkijat haluaisivat tutkia näiden lasten metabolista fenotyyppiä ymmärtääkseen energiatasapainon häiriöitä, jotka johtavat nopeasti alkavaan liikalihavuuteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Myöhään alkava hypoventilaatio-oireyhtymä, johon liittyy hypotalamuksen toimintahäiriö, kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1965 ja nimettiin uudelleen ROHHAD-oireyhtymäksi vuonna 2007 Ize-Ludlow et al.

ROHHAD-oireyhtymän tunnusmerkki on nopeasti alkava liikalihavuus, joka alkaa noin 1,5 vuoden iästä ja painonnousu on 12-20 kg/vuosi, keskushypoventilaatio, joka eroaa liikalihavuuden aiheuttamasta obstruktiivisesta hypoventilaatiosta, hyperfagia, aivolisäkkeen hormonaalinen toimintahäiriö ja autonominen toimintahäiriö. häiriöt, mukaan lukien lämpötila, verenpaine ja nosiseption poikkeavuudet. Joillakin lapsilla on havaittu kehitys- ja käyttäytymishäiriöitä. Hermoston harjaperäisiä kasvaimia on havaittu 25-33 %:lla potilaista. ROHHAD-oireyhtymän etiologiaa ja nopeasti alkavan liikalihavuuden syytä ei tunneta.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää potilasspesifisesti indusoitujen pluripotenttisolujen (iPSC) johdettujen hypotalamuksen hermosolujen koko transkriptioprofiili ymmärtääkseen transkription tason muutoksia, jotka aiheuttavat ROHHAD-oireyhtymän ilmenemismuotoja.

Tavoite 1. Luoda potilasspesifisiä iPSC-peräisiä hypotalamuksen hermosoluja lapsilta, joilla on ROHHAD-oireyhtymä ja heidän ensimmäisen asteen sukulaisiltaan.

Tavoite 2: Vertaa potilaasta johdettujen solujen koko transkriptioprofiilia verrattuna vahingoittumattomien sukulaisten ja viitetietosarjoihin, jotta ymmärrät ROHHAD-oireyhtymän aiheuttavan transkription erot.

Tavoite 3: Valitut potilaat voidaan kutsua osallistumaan yksityiskohtaiseen metaboliseen fenotyypitykseen liiallisen painonnousun mekanismien ymmärtämiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

12

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • Boston, New York, Yhdysvallat, 02115
        • Valmis
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset, joilla on diagnosoitu ROHHAD (nopeasti alkava liikalihavuus, hypoventilaatio, hypotalamuksen toimintahäiriö, autonomiset häiriöt) ja heidän ensimmäisen asteensa sukulaiset.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lapset, joilla on ROHHAD-oireyhtymä

Poissulkemiskriteerit:

  • Lapset, joilla on tunnettuja liikalihavuuden geneettisiä syitä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
ROHHAD-oireyhtymän tapaukset

Lapset, joille lääkärit diagnosoivat ROHHAD-oireyhtymän kliinisen hoidon aikana.

Tutkijat suorittavat transkriptioprofiloinnin tässä ryhmässä.
Diagnostinen testi: Transkriptioprofilointi
Tutkijat hankkivat verta perifeeristen yksitumaisten solujen erottamiseksi. Näitä soluja käytetään potilasspesifisten hypotalamuksen solujen luomiseen, joita käytetään transkription profilointiin.
Kontrollikohortti
Ei vaikuta ensimmäisen asteen perheenjäseniin. Tutkijat suorittavat transkriptioprofiloinnin tässä ryhmässä.
Diagnostinen testi: Transkriptioprofilointi
Tutkijat hankkivat verta perifeeristen yksitumaisten solujen erottamiseksi. Näitä soluja käytetään potilasspesifisten hypotalamuksen solujen luomiseen, joita käytetään transkription profilointiin.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset ROHHAD-oireyhtymää sairastavien lasten hypotalamuksen solujen transkriptioprofiilissa verrattuna heidän ensimmäisen asteen sukulaisiinsa.
Aikaikkuna: 2 vuosi
Tutkijat suorittavat iPSC-peräisten hypotalamuksen hermosolujen koko transkription profiloinnin ja vertaavat koko genomin sekvensointia tunnistaakseen muutokset, jotka voivat aiheuttaa taudin.
2 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

Tutkijat

  • Päätutkija: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 7. marraskuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. marraskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 11. marraskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 21. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 20. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAS4650
  • P00018387 (Muu tunniste: Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lapsuusajan lihavuus

Kliiniset tutkimukset Transkriptioprofilointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Burundi

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa