Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hela transkriptomprofilering och metabolisk fenotypning hos barn med ROHHAD-syndrom

20 oktober 2025 uppdaterad av: Vidhu V. Thaker, Columbia University
Snabbt insättande fetma, hypoventilation, hypotalamus dysfunktion och autonom dysreglering (ROHHAD) är ett syndrom som namngavs 2007. Kännetecknet för syndromet är den snabba uppkomsten av fetma och oreglering av central ventilation. Det finns lite information om de metabola förändringar som leder till den snabba uppkomsten av fetma hos dessa barn. Utredarna skulle vilja studera den metabola fenotypen hos dessa barn för att förstå de störningar i energibalansen som leder till den snabba uppkomsten av fetma.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Sen debuterande hypoventilationssyndrom med hypotalamisk dysfunktion beskrevs första gången 1965 och döptes om till ROHHAD-syndrom 2007 av Ize-Ludlow et al.

Kännetecknet för ROHHADs syndrom är snabbt insättande fetma som börjar vid ungefär 1,5 års ålder med viktökning på 12-20 kg/år, central hypoventilation skild från obstruktiv hypoventilation orsakad av fetma, hyperfagi, ett spektrum av hypofyshormonstörningar och autonom funktion. störningar inklusive temperatur, blodtryck och nociceptionsavvikelser. Vissa barn har noterats med utvecklings- och beteendeavvikelser. Tumörer av neural crest-ursprung har identifierats hos 25-33% av patienterna. Etiologin för ROHHAD-syndrom och orsaken till snabbt insättande fetma är okänd.

Syftet med denna studie är att förstå hela transkriptomprofileringen av patientspecifika inducerade pluripotenta cell (iPSC) härledda hypotalamiska neuroner för att förstå de transkriptionsnivåförändringar som ger upphov till de manifestationer som ses vid ROHHAD-syndrom.

Syfte 1. Generera patientspecifika iPSC-härledda hypotalamiska neuroner från barn med ROHHAD-syndrom och deras opåverkade första gradens släktingar.

Syfte 2: Jämför hela transkriptomprofileringen av de patienthärledda cellerna jämfört med de hos opåverkade släktingar och referensdatauppsättningar för att förstå skillnaderna i transkriptom som ger upphov till ROHHAD-syndrom.

Mål 3: Utvalda patienter kan bjudas in att delta för detaljerad metabolisk fenotypning för att förstå mekanismerna för överdriven viktökning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

12

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • Boston, New York, Förenta staterna, 02115
        • Avslutad
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 20 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn med diagnosen ROHHAD (Rapid onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction, Autonomic Disurbances), och deras första gradens släktingar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn med ROHHAD-syndrom

Exklusions kriterier:

  • Barn med kända genetiska orsaker till fetma

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Fall av ROHHAD-syndrom

Barn som diagnostiserats med ROHHAD-syndrom under sin kliniska vård av sina läkare.

Utredarna kommer att utföra transkriptomprofilering i denna grupp.
Diagnostiskt test: Transkriptomprofilering
Utredarna ska skaffa blod för att extrahera perifera mononukleära celler. Dessa celler kommer att användas för att generera patientspecifika hypotalamiska celler som kommer att användas för transkriptomprofilering.
Kontrollkohort
Opåverkade första gradens familjemedlemmar. Utredarna kommer att utföra transkriptomprofilering i denna grupp.
Diagnostiskt test: Transkriptomprofilering
Utredarna ska skaffa blod för att extrahera perifera mononukleära celler. Dessa celler kommer att användas för att generera patientspecifika hypotalamiska celler som kommer att användas för transkriptomprofilering.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i transkriptomprofilen för hypotalamusceller hos barn med ROHHAD-syndrom jämfört med deras opåverkade första gradens släktingar.
Tidsram: 2 år
Utredarna kommer att utföra hela transkriptomprofilering av iPSC-härledda hypotalamiska neuroner och jämföra hela genomets sekvensering för att identifiera de förändringar som kan ge upphov till sjukdomen.
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

Utredare

  • Huvudutredare: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 november 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 november 2015

Första postat (Beräknad)

11 november 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

21 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 oktober 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAS4650
  • P00018387 (Annan identifierare: Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera