- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT02602769
Hela transkriptomprofilering och metabolisk fenotypning hos barn med ROHHAD-syndrom
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Sen debuterande hypoventilationssyndrom med hypotalamisk dysfunktion beskrevs första gången 1965 och döptes om till ROHHAD-syndrom 2007 av Ize-Ludlow et al.
Kännetecknet för ROHHADs syndrom är snabbt insättande fetma som börjar vid ungefär 1,5 års ålder med viktökning på 12-20 kg/år, central hypoventilation skild från obstruktiv hypoventilation orsakad av fetma, hyperfagi, ett spektrum av hypofyshormonstörningar och autonom funktion. störningar inklusive temperatur, blodtryck och nociceptionsavvikelser. Vissa barn har noterats med utvecklings- och beteendeavvikelser. Tumörer av neural crest-ursprung har identifierats hos 25-33% av patienterna. Etiologin för ROHHAD-syndrom och orsaken till snabbt insättande fetma är okänd.
Syftet med denna studie är att förstå hela transkriptomprofileringen av patientspecifika inducerade pluripotenta cell (iPSC) härledda hypotalamiska neuroner för att förstå de transkriptionsnivåförändringar som ger upphov till de manifestationer som ses vid ROHHAD-syndrom.
Syfte 1. Generera patientspecifika iPSC-härledda hypotalamiska neuroner från barn med ROHHAD-syndrom och deras opåverkade första gradens släktingar.
Syfte 2: Jämför hela transkriptomprofileringen av de patienthärledda cellerna jämfört med de hos opåverkade släktingar och referensdatauppsättningar för att förstå skillnaderna i transkriptom som ger upphov till ROHHAD-syndrom.
Mål 3: Utvalda patienter kan bjudas in att delta för detaljerad metabolisk fenotypning för att förstå mekanismerna för överdriven viktökning.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 2128515315
- E-post: vvt2114@cumc.columbia.edu
Studieorter
-
-
New York
-
Boston, New York, Förenta staterna, 02115
- Avslutad
- Boston Children's Hospital
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Rekrytering
- Columbia University Irving Medical Center
-
Kontakt:
- Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 212-851-5315
- E-post: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Barn med ROHHAD-syndrom
Exklusions kriterier:
- Barn med kända genetiska orsaker till fetma
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
---|---|
Fall av ROHHAD-syndrom
Barn som diagnostiserats med ROHHAD-syndrom under sin kliniska vård av sina läkare. Utredarna kommer att utföra transkriptomprofilering i denna grupp. |
Utredarna ska skaffa blod för att extrahera perifera mononukleära celler.
Dessa celler kommer att användas för att generera patientspecifika hypotalamiska celler som kommer att användas för transkriptomprofilering.
|
Kontrollkohort
Opåverkade första gradens familjemedlemmar.
Utredarna kommer att utföra transkriptomprofilering i denna grupp.
|
Utredarna ska skaffa blod för att extrahera perifera mononukleära celler.
Dessa celler kommer att användas för att generera patientspecifika hypotalamiska celler som kommer att användas för transkriptomprofilering.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Förändringar i transkriptomprofilen för hypotalamusceller hos barn med ROHHAD-syndrom jämfört med deras opåverkade första gradens släktingar.
Tidsram: 2 år
|
Utredarna kommer att utföra hela transkriptomprofilering av iPSC-härledda hypotalamiska neuroner och jämföra hela genomets sekvensering för att identifiera de förändringar som kan ge upphov till sjukdomen.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Vidhu Thaker, MD, Columbia University
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AAAS4650
- P00018387 (Annan identifierare: Boston Children's Hospital)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Barnfetma
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)AvslutadChildhood Infratentorial Ependymoma | Childhood Supratentorial Ependymoma | Nydiagnostiserat Childhood EpendymomaFörenta staterna
-
National Cancer Institute (NCI)AvslutadObehandlad Childhood Brain Stam Gliom | Obehandlad Childhood Anaplastic Astrocytoma | Obehandlad Childhood Anaplastic Oligodendrogliom | Obehandlad jättecellsglioblastom från barndomen | Obehandlad Childhood Glioblastom | Obehandlad Childhood Gliomatosis Cerebri | Obehandlad barndomsgliosarkom | Obehandlad...Förenta staterna
-
SanionaAvslutadHypothalamic Injury-induced Obesity (HIO)Danmark
-
Hospices Civils de LyonHar inte rekryterat ännuEarly Childhood Caries (ECC)Frankrike
-
National Cancer Institute (NCI)AvslutadGlioblastom | Gliosarkom | Anaplastiskt astrocytom | Obehandlad Childhood Brain Stam Gliom | Jättecellsglioblastom | Obehandlad Childhood Anaplastic Astrocytoma | Obehandlad jättecellsglioblastom från barndomen | Obehandlad Childhood Glioblastom | Obehandlad barndomsgliosarkom | Hjärnstamgliom | Obehandlat barndomsfibrillärt... och andra villkorFörenta staterna
-
OHSU Knight Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)AvslutadChildhood Brain Neoplasm | Återkommande Childhood Brain NeoplasmFörenta staterna
-
National Cancer Institute (NCI)Aktiv, inte rekryterandeAnaplastiskt storcelligt lymfom, ALK-positivt | Ann Arbor Steg II Nonkutan Childhood Anaplastic Large Cell Lymfom | Ann Arbor Stage III Nonkutan Childhood Anaplastic Large Cell Lymfom | Ann Arbor Steg IV Nonkutant Childhood Anaplastic Large Cell LymfomFörenta staterna
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...AvslutadAlternerande Hemiplegia of ChildhoodFrankrike
-
University of UtahJazz Pharmaceuticals; Alternating Hemiplegia of Childhood FoundationAvslutadAlternerande Hemiplegia of ChildhoodFörenta staterna
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar inte rekryterat ännuAlternerande Hemiplegia of ChildhoodFrankrike
Kliniska prövningar på Transkriptomprofilering
-
Peking University People's HospitalHar inte rekryterat ännu
-
University of WashingtonNatera, Inc.; SEngine Precision Medicine, Inc.RekryteringKolangiokarcinom | Intrahepatisk kolangiokarcinom | Hilar Cholangiocarcinoma | Gallvägscancer | Gallblåscancer | Extrahepatisk kolangiokarcinom | Perihilärt kolangiokarcinom | Distal gallgångscancerFörenta staterna
-
University Health Network, TorontoRekryteringBröstcancer | Bröstneoplasmer | Kolorektala neoplasmer | Kolorektal cancer | Äggstockscancer | Ovarial neoplasmKanada
-
Karolinska InstitutetMbarara University of Science and Technology; Science for Life Laboratory; Epicentre Mbarara Research Center och andra samarbetspartnersAvslutadHjärnhinneinflammation | Pediatriska infektionssjukdomarUganda