Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Полнотранскриптомное профилирование и метаболическое фенотипирование у детей с синдромом Рохада

20 октября 2025 г. обновлено: Vidhu V. Thaker, Columbia University
Быстрое начало Ожирение, гиповентиляция, гипоталамическая дисфункция и вегетативная дисрегуляция (ROHHAD) — это синдром, названный в 2007 году. Отличительной чертой синдрома является быстрое начало ожирения и нарушение регуляции центральной вентиляции. Существует мало информации о метаболических изменениях, которые приводят к быстрому развитию ожирения у этих детей. Исследователи хотели бы изучить метаболический фенотип этих детей, чтобы понять нарушения энергетического баланса, которые приводят к быстрому развитию ожирения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром поздней гиповентиляции с гипоталамической дисфункцией был впервые описан в 1965 г. и переименован в синдром ROHHAD в 2007 г. Ize-Ludlow et al.

Отличительным признаком синдрома ROHHAD является быстрое начало ожирения, начинающееся приблизительно в возрасте 1,5 лет с увеличением массы тела на 12-20 кг/год, центральная гиповентиляция, отличная от обструктивной гиповентиляции, вызванной ожирением, гиперфагия, спектр гипофизарной гормональной дисфункции и вегетативная дисфункция. нарушения, включая температуру, кровяное давление и нарушения ноцицепции. У некоторых детей были отмечены отклонения в развитии и поведении. Опухоли из нервного гребня выявляют у 25-33% больных. Этиология синдрома ROHHAD и причина быстрого развития ожирения неизвестны.

Целью этого исследования является понимание полного профилирования транскриптома гипоталамических нейронов, индуцированных специфическими для пациента плюрипотентными клетками (ИПСК), чтобы понять изменения уровня транскрипции, которые вызывают проявления, наблюдаемые при синдроме ROHHAD.

Цель 1. Создать нейроны гипоталамуса, полученные из ИПСК, специфичные для пациента, от детей с синдромом ROHHAD и их незатронутых родственников первой степени родства.

Цель 2: Сравнить профилирование полного транскриптома клеток, полученных от пациента, с профилированием здоровых родственников и эталонных наборов данных, чтобы понять различия в транскриптоме, которые вызывают синдром ROHHAD.

Цель 3: Отобранные пациенты могут быть приглашены для участия в детальном метаболическом фенотипировании, чтобы понять механизмы чрезмерного увеличения веса.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

12

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Vidhu Thaker, MD
  • Номер телефона: 2128515315
  • Электронная почта: vvt2114@cumc.columbia.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • New York
      • Boston, New York, Соединенные Штаты, 02115
        • Завершенный
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Рекрутинг
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 20 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети с диагнозом ROHHAD (быстрое начало ожирения, гиповентиляция, гипоталамическая дисфункция, вегетативные расстройства) и их родственники первой степени родства.

Описание

Критерии включения:

  • Дети с синдромом ROHHAD

Критерий исключения:

  • Дети с известными генетическими причинами ожирения

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Случаи синдрома ROHHAD

Дети, у которых диагностирован синдром ROHHAD в ходе клинического лечения их врачей.

В этой группе исследователи проведут профилирование транскриптома.
Диагностический тест: Профилирование транскриптома
Исследователи получат кровь для извлечения периферических мононуклеарных клеток. Эти клетки будут использоваться для создания специфических для пациента клеток гипоталамуса, которые будут использоваться для профилирования транскриптома.
Контрольная группа
Незатронутые члены семьи первой степени родства. В этой группе исследователи проведут профилирование транскриптома.
Диагностический тест: Профилирование транскриптома
Исследователи получат кровь для извлечения периферических мононуклеарных клеток. Эти клетки будут использоваться для создания специфических для пациента клеток гипоталамуса, которые будут использоваться для профилирования транскриптома.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения транскриптомного профиля клеток гипоталамуса у детей с синдромом ROHHAD по сравнению с их здоровыми родственниками первой степени родства.
Временное ограничение: 2 года
Исследователи проведут полное профилирование транскриптома гипоталамических нейронов, полученных из иПСК, и сравнит секвенирование всего генома, чтобы выявить изменения, которые могут вызвать заболевание.
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Соавторы

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

Следователи

  • Главный следователь: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 ноября 2015 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 ноября 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 ноября 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

11 ноября 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

21 октября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 октября 2025 г.

Последняя проверка

1 октября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AAAS4650
  • P00018387 (Другой идентификатор: Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться