Profilowanie całego transkryptomu i fenotypowanie metaboliczne u dzieci z zespołem ROHHAD
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zespół późnej hipowentylacji z dysfunkcją podwzgórza został po raz pierwszy opisany w 1965 roku i przemianowany na zespół ROHHAD w 2007 roku przez Ize-Ludlow i wsp.
Cechą charakterystyczną zespołu ROHHAD jest szybko pojawiająca się otyłość, rozpoczynająca się w wieku około 1,5 roku z przyrostem masy ciała 12-20 kg/rok, ośrodkowa hipowentylacja odmienna od obturacyjnej hipowentylacji spowodowanej otyłością, hiperfagia, spektrum zaburzeń hormonalnych przysadki mózgowej i zaburzenia wegetatywne. zaburzenia, w tym temperatura, ciśnienie krwi i nieprawidłowości nocycepcji. Niektóre dzieci zostały zauważone z nieprawidłowościami rozwojowymi i behawioralnymi. Guzy wywodzące się z grzebienia nerwowego zidentyfikowano u 25-33% chorych. Etiologia zespołu ROHHAD i przyczyna szybkiego pojawienia się otyłości jest nieznana.
Celem tego badania jest zrozumienie całego profilowania transkryptomu neuronów podwzgórza pochodzących z komórek pluripotencjalnych indukowanych przez pacjenta (iPSC), aby zrozumieć zmiany poziomu transkrypcji, które powodują objawy obserwowane w zespole ROHHAD.
Cel 1. Wygenerowanie specyficznych dla pacjenta neuronów podwzgórza pochodzących z iPSC od dzieci z zespołem ROHHAD i ich zdrowych krewnych pierwszego stopnia.
Cel 2: Porównanie całego profilowania transkryptomu komórek pochodzących od pacjenta z komórkami zdrowych krewnych i referencyjnymi zestawami danych, aby zrozumieć różnice w transkryptomie, które powodują zespół ROHHAD.
Cel 3: Wybrani pacjenci mogą zostać zaproszeni do udziału w szczegółowym fenotypowaniu metabolicznym w celu zrozumienia mechanizmów nadmiernego przyrostu masy ciała.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Vidhu Thaker, MD
- Numer telefonu: 2128515315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
Boston, New York, Stany Zjednoczone, 02115
- Zakończony
- Boston Children's Hospital
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Rekrutacyjny
- Columbia University Irving Medical Center
-
Kontakt:
- Vidhu Thaker, MD
- Numer telefonu: 212-851-5315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dzieci z zespołem ROHHAD
Kryteria wyłączenia:
- Dzieci ze znanymi genetycznymi przyczynami otyłości
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Przypadki zespołu ROHHAD
Dzieci z rozpoznaniem zespołu ROHHAD w trakcie opieki klinicznej przez lekarzy. Badacze przeprowadzą profilowanie transkryptomu w tej grupie. |
Badacze zdobędą krew do ekstrakcji obwodowych komórek jednojądrzastych.
Komórki te zostaną wykorzystane do wygenerowania specyficznych dla pacjenta komórek podwzgórza, które zostaną wykorzystane do profilowania transkryptomu.
|
|
Kohorta kontrolna
Niedotknięci członkowie rodziny pierwszego stopnia.
Badacze przeprowadzą profilowanie transkryptomu w tej grupie.
|
Badacze zdobędą krew do ekstrakcji obwodowych komórek jednojądrzastych.
Komórki te zostaną wykorzystane do wygenerowania specyficznych dla pacjenta komórek podwzgórza, które zostaną wykorzystane do profilowania transkryptomu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany w profilu transkryptomu komórek podwzgórza dzieci z zespołem ROHHAD w porównaniu z ich zdrowymi krewnymi pierwszego stopnia.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Badacze przeprowadzą profilowanie całego transkryptomu neuronów podwzgórza pochodzących z iPSC i porównają sekwencjonowanie całego genomu, aby zidentyfikować zmiany, które mogą powodować chorobę.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Vidhu Thaker, MD, Columbia University
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia odżywiania
- Przekarmienie
- Masy ciała
- Nadwaga
- Choroby autonomicznego układu nerwowego
- Otyłość
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Objawy i symptomy
- Otyłość dziecięca
- Otyłość, chorobliwy
- Pierwotne dysautonomie
- Choroby podwzgórza
- Struktury genetyczne
- Zjawiska genetyczne
- Zjawiska biochemiczne
- Zjawiska chemiczne
- Ekspresja genów
- Transkrypcja, genetyka
- Transkryptom
Inne numery identyfikacyjne badania
- AAAS4650
- P00018387 (Inny identyfikator: Boston Children's Hospital)
- R21DK129893 (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .