- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02602769
Profilierung des gesamten Transkriptoms und metabolische Phänotypisierung bei Kindern mit ROHHAD-Syndrom
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das spät einsetzende Hypoventilationssyndrom mit hypothalamischer Dysfunktion wurde erstmals 1965 beschrieben und 2007 von Ize-Ludlow et al. in ROHHAD-Syndrom umbenannt.
Das Kennzeichen des ROHHAD-Syndroms ist eine schnell einsetzende Adipositas ab einem Alter von etwa 1,5 Jahren mit einer Gewichtszunahme von 12-20 kg/Jahr, eine zentrale Hypoventilation, die sich von der obstruktiven Hypoventilation unterscheidet, die durch Adipositas verursacht wird, Hyperphagie, ein Spektrum von Hypophysenhormonstörungen und autonome Störungen Störungen einschließlich Temperatur, Blutdruck und Nozizeptionsanomalien. Bei einigen Kindern wurden Entwicklungs- und Verhaltensanomalien festgestellt. Bei 25-33 % der Patienten wurden Tumoren mit Ursprung in der Neuralleiste identifiziert. Die Ätiologie des ROHHAD-Syndroms und die Ursache der schnell einsetzenden Fettleibigkeit ist unbekannt.
Ziel dieser Studie ist es, das gesamte Transkriptom-Profiling von patientenspezifischen, von induzierten pluripotenten Zellen (iPSC) abgeleiteten hypothalamischen Neuronen zu verstehen, um die Veränderungen auf Transkriptionsebene zu verstehen, die zu den beim ROHHAD-Syndrom beobachteten Manifestationen führen.
Ziel 1. Generieren von Patienten-spezifischen iPSC-abgeleiteten hypothalamischen Neuronen von Kindern mit ROHHAD-Syndrom und ihren nicht betroffenen Verwandten ersten Grades.
Ziel 2: Vergleichen Sie die gesamte Transkriptomprofilierung der vom Patienten stammenden Zellen mit denen nicht betroffener Verwandter und Referenzdatensätze, um die Unterschiede im Transkriptom zu verstehen, die zum ROHHAD-Syndrom führen.
Ziel 3: Ausgewählte Patienten können zur Teilnahme an einer detaillierten metabolischen Phänotypisierung eingeladen werden, um die Mechanismen einer übermäßigen Gewichtszunahme zu verstehen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 2128515315
- E-Mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
Studienorte
-
-
New York
-
Boston, New York, Vereinigte Staaten, 02115
- Abgeschlossen
- Boston Children's Hospital
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University Irving Medical Center
-
Kontakt:
- Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 212-851-5315
- E-Mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kinder mit ROHHAD-Syndrom
Ausschlusskriterien:
- Kinder mit bekannten genetischen Ursachen für Fettleibigkeit
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Fälle von ROHHAD-Syndrom
Kinder, bei denen im Laufe ihrer klinischen Behandlung von ihren Ärzten das ROHHAD-Syndrom diagnostiziert wurde. Die Ermittler werden in dieser Gruppe ein Transkriptom-Profiling durchführen. |
Die Ermittler werden Blut entnehmen, um periphere mononukleäre Zellen zu extrahieren.
Diese Zellen werden verwendet, um patientenspezifische Hypothalamuszellen zu erzeugen, die für die Erstellung von Transkriptomprofilen verwendet werden.
|
Kohorte kontrollieren
Nicht betroffene Familienmitglieder ersten Grades.
Die Ermittler werden in dieser Gruppe ein Transkriptom-Profiling durchführen.
|
Die Ermittler werden Blut entnehmen, um periphere mononukleäre Zellen zu extrahieren.
Diese Zellen werden verwendet, um patientenspezifische Hypothalamuszellen zu erzeugen, die für die Erstellung von Transkriptomprofilen verwendet werden.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Veränderungen im Transkriptomprofil von Hypothalamuszellen von Kindern mit ROHHAD-Syndrom im Vergleich zu ihren nicht betroffenen Verwandten ersten Grades.
Zeitfenster: 2 Jahre
|
Die Forscher werden ein vollständiges Transkriptom-Profiling von iPSC-abgeleiteten hypothalamischen Neuronen durchführen und die gesamte Genomsequenzierung vergleichen, um die Veränderungen zu identifizieren, die zu der Krankheit führen können.
|
2 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Vidhu Thaker, MD, Columbia University
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- AAAS4650
- P00018387 (Andere Kennung: Boston Children's Hospital)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Transkriptom-Profiling
-
University Health Network, TorontoAktiv, nicht rekrutierend
-
Dana-Farber Cancer InstituteCharles H. Hood FoundationRekrutierungMyelodysplastische Syndrome | Leukämie | Myeloproliferatives SyndromVereinigte Staaten
-
University of DundeeBritish Lung Foundation; Newcastle University; University of Leicester; University... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendIdiopathische Lungenfibrose | Lungenerkrankungen, Interstitial | Idiopathische interstitielle Pneumonien | Alveolitis, extrinsische Allergiker | Lunge; Krankheit, interstitiell, mit Fibrose | Lunge des VogelliebhabersVereinigtes Königreich
-
Hellenic Cooperative Oncology GroupAktiv, nicht rekrutierendWiederkehrender Prostatakrebs | Prostatakrebs metastasiert | Mutation | Keimbahn-BRCA1-Genmutation | Keimbahn-BRCA2-GenmutationGriechenland
-
Dana-Farber Cancer InstituteAktiv, nicht rekrutierendWiederkehrende, refraktäre oder Hochrisiko-Leukämien | Abgestimmte zielgerichtete TherapieVereinigte Staaten
-
The Belgian Society of Medical OncologyIllumina, Inc.; OncoDNA; PierianDxRekrutierung
-
Karolinska InstitutetAktiv, nicht rekrutierendChronisch atrophische GastritisSchweden
-
Luxembourg Institute of HealthIntegrated Biobank of Luxembourg; Centre Hospitalier du Luxembourg; Laboratoire... und andere MitarbeiterRekrutierung
-
German Cancer Research CenterGerman Federal Ministry of Education and Research; University Hospital HeidelbergRekrutierungNeoadjuvante Therapie | Brustkrebs im FrühstadiumDeutschland
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...RekrutierungRheumatoide ArthritisItalien