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Profilierung des gesamten Transkriptoms und metabolische Phänotypisierung bei Kindern mit ROHHAD-Syndrom

31. August 2023 aktualisiert von: Columbia University
Rapid Onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction and Autonomic Dysregulation (ROHHAD) ist ein Syndrom, das 2007 benannt wurde. Das Kennzeichen des Syndroms ist das rasch einsetzende Übergewicht und die Dysregulation der zentralen Ventilation. Es gibt nur wenige Informationen über die metabolischen Veränderungen, die bei diesen Kindern zu schnell einsetzender Fettleibigkeit führen. Die Forscher würden gerne den metabolischen Phänotyp dieser Kinder untersuchen, um die Störungen im Energiegleichgewicht zu verstehen, die zu der schnell einsetzenden Fettleibigkeit führen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das spät einsetzende Hypoventilationssyndrom mit hypothalamischer Dysfunktion wurde erstmals 1965 beschrieben und 2007 von Ize-Ludlow et al. in ROHHAD-Syndrom umbenannt.

Das Kennzeichen des ROHHAD-Syndroms ist eine schnell einsetzende Adipositas ab einem Alter von etwa 1,5 Jahren mit einer Gewichtszunahme von 12-20 kg/Jahr, eine zentrale Hypoventilation, die sich von der obstruktiven Hypoventilation unterscheidet, die durch Adipositas verursacht wird, Hyperphagie, ein Spektrum von Hypophysenhormonstörungen und autonome Störungen Störungen einschließlich Temperatur, Blutdruck und Nozizeptionsanomalien. Bei einigen Kindern wurden Entwicklungs- und Verhaltensanomalien festgestellt. Bei 25-33 % der Patienten wurden Tumoren mit Ursprung in der Neuralleiste identifiziert. Die Ätiologie des ROHHAD-Syndroms und die Ursache der schnell einsetzenden Fettleibigkeit ist unbekannt.

Ziel dieser Studie ist es, das gesamte Transkriptom-Profiling von patientenspezifischen, von induzierten pluripotenten Zellen (iPSC) abgeleiteten hypothalamischen Neuronen zu verstehen, um die Veränderungen auf Transkriptionsebene zu verstehen, die zu den beim ROHHAD-Syndrom beobachteten Manifestationen führen.

Ziel 1. Generieren von Patienten-spezifischen iPSC-abgeleiteten hypothalamischen Neuronen von Kindern mit ROHHAD-Syndrom und ihren nicht betroffenen Verwandten ersten Grades.

Ziel 2: Vergleichen Sie die gesamte Transkriptomprofilierung der vom Patienten stammenden Zellen mit denen nicht betroffener Verwandter und Referenzdatensätze, um die Unterschiede im Transkriptom zu verstehen, die zum ROHHAD-Syndrom führen.

Ziel 3: Ausgewählte Patienten können zur Teilnahme an einer detaillierten metabolischen Phänotypisierung eingeladen werden, um die Mechanismen einer übermäßigen Gewichtszunahme zu verstehen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

12

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

    • New York
      • Boston, New York, Vereinigte Staaten, 02115
        • Abgeschlossen
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 20 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Kinder, bei denen ROHHAD (Rapid Onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunktion, Autonomic Disturbances) diagnostiziert wurde, und ihre Verwandten ersten Grades.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder mit ROHHAD-Syndrom

Ausschlusskriterien:

  • Kinder mit bekannten genetischen Ursachen für Fettleibigkeit

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Fälle von ROHHAD-Syndrom

Kinder, bei denen im Laufe ihrer klinischen Behandlung von ihren Ärzten das ROHHAD-Syndrom diagnostiziert wurde.

Die Ermittler werden in dieser Gruppe ein Transkriptom-Profiling durchführen.

Die Ermittler werden Blut entnehmen, um periphere mononukleäre Zellen zu extrahieren. Diese Zellen werden verwendet, um patientenspezifische Hypothalamuszellen zu erzeugen, die für die Erstellung von Transkriptomprofilen verwendet werden.
Kohorte kontrollieren
Nicht betroffene Familienmitglieder ersten Grades. Die Ermittler werden in dieser Gruppe ein Transkriptom-Profiling durchführen.
Die Ermittler werden Blut entnehmen, um periphere mononukleäre Zellen zu extrahieren. Diese Zellen werden verwendet, um patientenspezifische Hypothalamuszellen zu erzeugen, die für die Erstellung von Transkriptomprofilen verwendet werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen im Transkriptomprofil von Hypothalamuszellen von Kindern mit ROHHAD-Syndrom im Vergleich zu ihren nicht betroffenen Verwandten ersten Grades.
Zeitfenster: 2 Jahre
Die Forscher werden ein vollständiges Transkriptom-Profiling von iPSC-abgeleiteten hypothalamischen Neuronen durchführen und die gesamte Genomsequenzierung vergleichen, um die Veränderungen zu identifizieren, die zu der Krankheit führen können.
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. November 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. November 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

11. November 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAS4650
  • P00018387 (Andere Kennung: Boston Children's Hospital)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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Klinische Studien zur Transkriptom-Profiling

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