Teljes transzkriptom profilalkotás és metabolikus fenotipizálás ROHHAD-szindrómás gyermekeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A hipotalamusz diszfunkcióval járó, későn jelentkező hipoventilációs szindrómát először 1965-ben írták le, majd 2007-ben ROHHAD-szindrómára nevezték át Ize-Ludlow és munkatársai.
A ROHHAD-szindróma jellemzője a gyorsan kialakuló elhízás, amely körülbelül 1,5 éves kortól kezdődik, 12-20 kg/év súlygyarapodással, a központi hipoventiláció, amely különbözik az elhízás okozta obstruktív hipoventilációtól, a hyperphagia, az agyalapi mirigy hormonális diszfunkcióinak spektruma és az autonóm. zavarok, beleértve a hőmérsékletet, a vérnyomást és a nocicepciós rendellenességeket. Néhány gyermeknél fejlődési és viselkedési rendellenességeket észleltek. A betegek 25-33%-ánál azonosítottak idegi gerinc eredetű daganatokat. A ROHHAD-szindróma etiológiája és a gyorsan kialakuló elhízás oka ismeretlen.
A tanulmány célja a betegspecifikus indukált pluripotens sejtből (iPSC) származó hipotalamusz neuronok teljes transzkriptomprofiljának megértése, hogy megértsük azokat a transzkripciós szintű változásokat, amelyek a ROHHAD-szindrómában megfigyelhető megnyilvánulásokat eredményeznek.
Cél 1. ROHHAD-szindrómás gyermekekből és nem érintett elsőfokú rokonaiból betegspecifikus iPSC-eredetű hypothalamus neuronok generálása.
2. cél: Hasonlítsa össze a betegből származó sejtek teljes transzkripciós profilját a nem érintett rokonok sejtekével és a referencia adatkészletekkel, hogy megértse a ROHHAD-szindrómát okozó transzkriptombeli különbségeket.
3. cél: A kiválasztott betegeket felkérhetik a részletes metabolikus fenotipizálásra, hogy megértsék a túlzott súlygyarapodás mechanizmusait.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Vidhu Thaker, MD
- Telefonszám: 2128515315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
Boston, New York, Egyesült Államok, 02115
- Befejezve
- Boston Children's Hospital
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Toborzás
- Columbia University Irving Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Vidhu Thaker, MD
- Telefonszám: 212-851-5315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- ROHHAD-szindrómás gyermekek
Kizárási kritériumok:
- Az elhízás ismert genetikai okaival rendelkező gyermekek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A ROHHAD szindróma esetei
Gyermekek, akiket orvosaik klinikai ellátása során ROHHAD-szindrómával diagnosztizáltak. A nyomozók átírási profilalkotást fognak végezni ebben a csoportban. |
A vizsgálók vért vesznek a perifériás mononukleáris sejtek kinyeréséhez.
Ezeket a sejteket arra használjuk, hogy páciens-specifikus hipotalamuszsejteket hozzanak létre, amelyeket transzkriptomprofilok készítéséhez használnak fel.
|
|
Kontroll kohorsz
Nem érintett elsőfokú családtagok.
A nyomozók átírási profilalkotást fognak végezni ebben a csoportban.
|
A vizsgálók vért vesznek a perifériás mononukleáris sejtek kinyeréséhez.
Ezeket a sejteket arra használjuk, hogy páciens-specifikus hipotalamuszsejteket hozzanak létre, amelyeket transzkriptomprofilok készítéséhez használnak fel.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások a ROHHAD-szindrómás gyermekek hypothalamus sejtjeinek transzkriptomprofiljában a nem érintett elsőfokú rokonaikhoz képest.
Időkeret: 2 év
|
A kutatók az iPSC-eredetű hipotalamusz neuronjainak teljes transzkriptomprofilját fogják elvégezni, és összehasonlítják a teljes genom szekvenálását, hogy azonosítsák azokat a változásokat, amelyek a betegséget okozhatják.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Vidhu Thaker, MD, Columbia University
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AAAS4650
- P00018387 (Egyéb azonosító: Boston Children's Hospital)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Átírási profilalkotás
-
Karolinska InstitutetMbarara University of Science and Technology; Science for Life Laboratory; Epicentre... és más munkatársakBefejezveAgyhártyagyulladás | Gyermekkori fertőző betegségekUganda