ROHHAD 综合征患儿的全转录组分析和代谢表型分析

伴有下丘脑功能障碍的迟发性通气不足综合征于 1965 年首次被描述，并于 2007 年由 Ize-Ludlow 等人更名为 ROHHAD 综合征。

ROHHAD 综合征的标志是大约 1.5 岁开始的快速肥胖，体重增加 12-20 公斤/年，中枢性通气不足与肥胖引起的阻塞性通气不足不同，饮食过多，一系列垂体激素功能障碍和自主神经包括体温、血压和伤害感受异常在内的紊乱。 已经注意到一些儿童存在发育和行为异常。 神经嵴来源的肿瘤已在 25-33% 的患者中被发现。 ROHHAD 综合征的病因和快速发病的肥胖原因尚不清楚。

本研究的目的是了解患者特异性诱导多能细胞 (iPSC) 衍生的下丘脑神经元的整个转录组分析，以了解导致 ROHHAD 综合征表现的转录水平变化。

目标 1. 从患有 ROHHAD 综合征的儿童及其未受影响的一级亲属中生成患者特异性 iPSC 衍生的下丘脑神经元。

目标 2：将患者来源细胞的整个转录组分析与未受影响的亲属和参考数据集进行比较，以了解导致 ROHHAD 综合征的转录组差异。

目标 3：可能会邀请选定的患者参与详细的代谢表型分析，以了解体重过度增加的机制。