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Perfil Transcriptômico Total e Fenotipagem Metabólica em Crianças com Síndrome de ROHHAD

20 de outubro de 2025 atualizado por: Vidhu V. Thaker, Columbia University
Obesidade de início rápido, hipoventilação, disfunção hipotalâmica e desregulação autonômica (ROHHAD) é uma síndrome nomeada em 2007. A marca registrada da síndrome é a obesidade de início rápido e a desregulação da ventilação central. Há pouca informação sobre as alterações metabólicas que levam à obesidade de início rápido nessas crianças. Os investigadores gostariam de estudar o fenótipo metabólico dessas crianças para entender os distúrbios no balanço energético que levam à obesidade de início rápido.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome de hipoventilação de início tardio com disfunção hipotalâmica foi descrita pela primeira vez em 1965 e renomeada para síndrome de ROHHAD em 2007 por Ize-Ludlow et al.

A marca registrada da síndrome de ROHHAD é a obesidade de início rápido a partir de aproximadamente 1,5 anos de idade com ganho de peso de 12-20 kg/ano, hipoventilação central distinta da hipoventilação obstrutiva causada pela obesidade, hiperfagia, um espectro de disfunção hormonal hipofisária e autonômica. distúrbios, incluindo temperatura, pressão arterial e anormalidades da nocicepção. Algumas crianças foram observadas com anormalidades de desenvolvimento e comportamento. Tumores de origem na crista neural foram identificados em 25-33% dos pacientes. A etiologia da síndrome de ROHHAD e a causa da obesidade de início rápido são desconhecidas.

Os objetivos deste estudo são entender todo o perfil do transcriptoma de neurônios hipotalâmicos derivados de células pluripotentes induzidas específicas do paciente (iPSC) para entender as mudanças no nível de transcrição que dão origem às manifestações observadas na síndrome de ROHHAD.

Objetivo 1. Gerar neurônios hipotalâmicos derivados de iPSC específicos do paciente de crianças com síndrome de ROHHAD e seus parentes de primeiro grau não afetados.

Objetivo 2: comparar todo o perfil do transcriptoma das células derivadas do paciente em comparação com os de parentes não afetados e conjuntos de dados de referência para entender as diferenças no transcriptoma que dão origem à síndrome de ROHHAD.

Objetivo 3: Pacientes selecionados podem ser convidados a participar de fenotipagem metabólica detalhada para entender os mecanismos de ganho excessivo de peso.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

12

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • Boston, New York, Estados Unidos, 02115
        • Concluído
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 20 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Crianças diagnosticadas com ROHHAD (Obesidade de início rápido, Hipoventilação, Disfunção hipotalâmica, Distúrbios autonômicos) e seus parentes de primeiro grau.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Crianças com síndrome de ROHHAD

Critério de exclusão:

  • Crianças com causas genéticas conhecidas de obesidade

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Casos de síndrome de ROHHAD

Crianças diagnosticadas com síndrome de ROHHAD durante o atendimento clínico por seus médicos.

Os investigadores irão realizar o perfil do transcriptoma neste grupo.
Teste de diagnostico: Criação de perfil transcriptoma
Os investigadores obterão sangue para extrair células mononucleares periféricas. Essas células serão usadas para gerar células hipotalâmicas específicas do paciente que serão usadas para o perfil do transcriptoma.
Coorte de controle
Familiares de primeiro grau não afetados. Os investigadores irão realizar o perfil do transcriptoma neste grupo.
Teste de diagnostico: Criação de perfil transcriptoma
Os investigadores obterão sangue para extrair células mononucleares periféricas. Essas células serão usadas para gerar células hipotalâmicas específicas do paciente que serão usadas para o perfil do transcriptoma.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alterações no perfil do transcriptoma de células hipotalâmicas de crianças com síndrome de ROHHAD em comparação com seus parentes de primeiro grau não afetados.
Prazo: 2 anos
Os investigadores irão realizar todo o perfil do transcriptoma de neurônios hipotalâmicos derivados de iPSC e comparar todo o sequenciamento do genoma para identificar as mudanças que podem dar origem à doença.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

Investigadores

  • Investigador principal: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de novembro de 2015

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de novembro de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de novembro de 2015

Primeira postagem (Estimado)

11 de novembro de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

21 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de outubro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AAAS4650
  • P00018387 (Outro identificador: Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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