사지 발달 및 질병의 근육 결합 조직
연구 개요
상세 설명
이 작업의 목적은 방사상 이형성증이라고 하는 무능하고 변형된 사지 기형에서 연조직 결함의 기원을 이해하고, 이러한 환자의 표현형을 생성하기 위해 정상 사지 발달의 어떤 메커니즘이 중단되었는지 이해하는 것입니다. 연구자들은 이 지식을 사용하여 치료를 개선하는 것을 목표로 합니다. 현재, 정교한 외과적 치료에도 불구하고, 아이가 선천적으로 가지고 있는 사지 기형은 일반적으로 성장함에 따라 재발하므로 '미해결 문제'입니다.
연구원들은 이전에 요골 이형성증의 실험적 마우스 모델에서 근본적인 연조직 문제가 근육 결합 조직과 그 파생물의 변화로 인해 비정상적인 연조직 패터닝을 유발한다는 것을 보여주었습니다. 조사관은 요골 이형성증 환자의 출생 후 근육 결합 조직 유도체 샘플을 대조 샘플과 비교하여 조사관의 환자 모집단으로 이 작업을 확장하고자 합니다.
조사관은 교정 손 수술을 받는 환자에게 계획된 수술 중에 작은 조직 샘플을 채취할 수 있도록 요청할 것입니다. 조사관은 또한 손 부상 수술과 같은 다른 형태의 손 수술을 받는 환자에게 조사관이 비교를 위해 유사한 샘플을 채취할 수 있도록 요청할 것입니다. 두 경우 모두 흉터 및 수술 전후 치료는 변경되지 않습니다. 조사관은 조사관의 실험실에서 조직 샘플을 검사하여 조직 구조, 세포 구성, 세포 신호 전달의 변화 및 배양 시 성장하는 방식을 찾습니다. 조사관은 또한 세포 표현형과 기능적 능력을 탐구하는 추가 연구에 사용할 생검 샘플에서 세포주를 추출하려는 시도를 할 것입니다.
동시에 연구자들은 장기 수술 결과와 연구자의 환자 집단에서 유전적 변화의 범위를 살펴볼 것입니다. 적격 환자는 (별도의) 100,000 게놈 프로젝트에서 고려 대상으로 추천됩니다. 이것은 사지 기형의 기저에 있는 유전적 변화에 대한 연구자의 지식을 더욱 확장해야 합니다. 유전자형, 장기 표현형 및 연조직 변화에 대한 데이터를 결합하는 능력은 상태에 대한 포괄적인 개요를 제공할 것입니다. 연구자들은 이것이 환자 하위 그룹에 대한 더 나은 이해로 이어지고 개선된 치료 접근법을 위한 합리적 근거를 제공할 것으로 기대합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Malcolm Logan, BSc PhD
- 전화번호: 02078486886
- 이메일: malcolm.logan@kcl.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: George Murphy, PhD FRCS
- 이메일: george.murphy@gosh.nhs.uk
연구 장소
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-
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London, 영국, NW3 2QG
- 모병
- Royal Free Hospital
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연락하다:
- Bran Sivakumar
- 전화번호: 5222 02074059200
- 이메일: branavan.sivakumar@gosh.nhs.uk
-
수석 연구원:
- Bran Sivakumar
-
수석 연구원:
- George Murphy
-
London, 영국, WC1N 3JH
- 모병
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
-
수석 연구원:
- Bran Sivakumar
-
연락하다:
- Gill Smith
- 전화번호: 5222 02074059200
- 이메일: gill.smith@gosh.nhs.uk
-
부수사관:
- Gill Smith
-
부수사관:
- George Murphy
-
연락하다:
- Branavan Sivakumar
- 전화번호: 5222 02074059200
- 이메일: branavan.sivakumar@gosh.nhs.uk
-
London, 영국, SE1 7EH
- 모병
- Guy's and St Thomas' Hospital
-
연락하다:
- George RF Murphy, MA
- 이메일: George.murphy@gstt.nhs.uk
-
London, 영국, SW10 9NH
- 모병
- Chelsea and Westminster Hospital NHS Foundation Trust
-
연락하다:
- Gill Smith
- 이메일: gill.smith@gosh.nhs.uk
-
수석 연구원:
- Gill Smith, FRCS(Plast)
-
수석 연구원:
- George Murphy, MA, FRCS
-
-
Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, 영국, OX3 9DU
- 모병
- Oxford University Hospitals
-
연락하다:
- Lucy Cogswell, FRCS Plast
- 전화번호: 0300 304 7777
-
연락하다:
- George Murphy, FRCS
- 이메일: george.murphy@gosh.nhs.uk
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
사례 - 요골 이형성증에 대한 재건 손 수술을 위해 Great Ormond Street 병원에 다니는 모든 환자.
컨트롤 - 재건 손 수술을 위해 옥스퍼드 대학 병원, 첼시 및 웨스트민스터 또는 왕립 무료 병원에 다니는 모든 환자.
설명
케이스
포함 기준:
- 재건 수술이 필요한 요골 이형성증의 임상 진단을 받은 환자
- 성별
- 정보에 입각한 (부모) 참여 동의
제외 기준:
- 요골 이형성증의 임상 진단을 받았지만 재건 수술이 필요하지 않은 환자
- 방사형 이형성증 이외의 진단을 받은 환자
- 팔뚝과 손에 광범위한 이전 흉터가 있는 환자.
- 기증 부위에 심각한 병리학적 피부 또는 연조직 병변이 있는 환자.
통제 수단
포함 기준:
- 재건 수술이 필요한 부상 환자
- 성별
- 정보에 입각한 (부모) 참여 동의
제외 기준:
- 팔뚝과 손에 광범위한 이전 흉터가 있는 환자.
- 기증 부위에 심각한 병리학적 피부 또는 연조직 병변이 있는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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방사형 이형성증 환자
모집된 참가자는 수술실에서 전신 마취 상태에서 요골 이형성증에 대한 계획된 재건 수술 절차의 1-2 동안 2-3개의 작은 조직 생검 샘플을 채취하게 됩니다.
샘플은 팔뚝과 손의 수술 부위 내에서 외과 의사가 메스나 가위로 채취합니다.
피부 절개와 심부 절개는 이 연구 참여 여부와 관계없이 정상적인 재건 수술 과정의 일부로 이루어져야 합니다.
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설명된 대로 조직 샘플링.
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대조군 환자
모집된 참가자는 수술실에서 전신 마취 상태에서 손 외상에 대한 계획된 재건 수술 중에 2-3개의 작은 조직 생검 샘플을 채취하게 됩니다.
샘플은 팔뚝과 손의 수술 부위 내에서 외과 의사가 메스나 가위로 채취합니다.
피부 절개와 심부 절개는 이 연구 참여 여부와 관계없이 정상적인 재건 수술 과정의 일부로 이루어져야 합니다.
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설명된 대로 조직 샘플링.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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근육 결합 조직 유도체의 특성화 - 구조
기간: 3 년
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정상적인 대조군 환자와 요골 이형성증 환자를 비교하여 근육 결합 조직 파생물 내 조직 구성의 구조적 차이를 특성화합니다.
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3 년
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근육 결합 조직 유도체의 특성화 - 기능
기간: 3 년
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정상적인 대조군 환자와 요골 이형성증 환자를 비교하여 근육 결합 조직 유도체 내 유전자 발현의 기능적 차이의 특성화.
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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바이오마커(들)의 확인.
기간: 3 년
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잠재적으로 진단 또는 예후 도구로 사용될 수 있는 인간 근육 결합 조직 파생물에 대한 새로운 바이오마커(또는 바이오마커)의 식별
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3 년
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근육 결합 조직 전구 세포 풀의 식별.
기간: 3 년
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성숙한 연조직에서 근육 결합 조직 유도체에 대한 줄기 세포 유사 또는 전구 세포 풀의 잠재적 식별.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 연구 의자: Malcolm Logan, PhD, King's College London
- 수석 연구원: Gill Smith, FRCS(Plast), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- 수석 연구원: Branavan Sivakumar, FRCS(Plast), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- 수석 연구원: George Murphy, PhD FRCS, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- 수석 연구원: Lucy Cogswell, FRCS(Plas), Oxford University Hospitals
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 14SG01
- 15/LO/2085 (기타 식별자: London Hampstead REC)
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