Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Muskelbindevæv ved udvikling af lemmer og sygdom

26. august 2025 opdateret af: King's College London
Formålet med dette arbejde er at forstå, hvordan forstyrrelsen af ​​muskelbindevævet bidrager til bløddelsdefekter i ekstremiteterne ved radial dysplasi. Sideløbende vil forskerne undersøge muskelbindevævets rolle i normal lemmerudvikling.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med dette arbejde er at forstå oprindelsen af ​​bløddelsdefekter i en invaliderende, skæmmende lemmeranomali kaldet radial dysplasi, og hvilke mekanismer for normal lemmerudvikling er blevet forstyrret hos disse patienter for at producere deres fænotype. Efterforskerne sigter mod at bruge denne viden til at forbedre deres behandling. I øjeblikket, på trods af sofistikeret kirurgisk behandling, går den lemmermisdannelse, barnet fødes med, typisk igen, efterhånden som det vokser: Det er således et 'uløst problem'.

Forskerne har tidligere vist, i en eksperimentel musemodel af radial dysplasi, at det underliggende bløddelsproblem er en ændring i muskelbindevævet og dets derivater, hvilket forårsager unormal bløddelsmønster. Efterforskerne ønsker at udvide dette arbejde til efterforskernes patientpopulation ved at sammenligne prøver af postnatale muskelbindevævsderivater fra patienter med radial dysplasi med kontrolprøver.

Efterforskerne vil bede patienter, der gennemgår korrigerende håndoperationer, om at lade efterforskerne tage små vævsprøver under deres planlagte operationer. Efterforskerne vil også bede patienter, der har andre former for håndkirurgi, såsom operation for håndskader, om at lade efterforskerne tage lignende prøver til sammenligning. I begge tilfælde vil deres ar og perioperative behandling være uændret. Efterforskerne vil undersøge vævsprøverne i efterforskernes laboratorium for at se efter ændringer i vævsarkitektur, cellulær sammensætning, cellesignalering, og hvordan de opfører sig, når de dyrkes i kultur. Efterforskerne vil også gøre forsøg på at udlede cellelinjer fra biopsiprøver til brug i yderligere undersøgelser, udforske cellulær fænotype og funktionel kapacitet.

Samtidig vil efterforskerne se på de langsigtede kirurgiske resultater og rækken af ​​genetiske ændringer i efterforskernes patientpopulation. Støtteberettigede patienter vil blive henvist til overvejelse i det (separate) 100.000 genom-projekt; dette skulle yderligere udvide efterforskernes viden om de genetiske ændringer, der ligger til grund for lemmeranomalier. Evnen til at kombinere data om genotype, langsigtede fænotype- og bløddelsændringer vil give et samlet overblik over tilstanden. Efterforskerne forventer, at dette vil føre til en bedre forståelse af patientundergrupper og give et rationelt grundlag for forbedrede behandlingstilgange.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, NW3 2QG
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Bran Sivakumar
        • Ledende efterforsker:
          • George Murphy
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Bran Sivakumar
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Gill Smith
        • Underforsker:
          • George Murphy
        • Kontakt:
      • London, Det Forenede Kongerige, SE1 7EH
      • London, Det Forenede Kongerige, SW10 9NH
        • Rekruttering
        • Chelsea and Westminster Hospital NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Gill Smith, FRCS(Plast)
        • Ledende efterforsker:
          • George Murphy, MA, FRCS
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Det Forenede Kongerige, OX3 9DU
        • Rekruttering
        • Oxford University Hospitals
        • Kontakt:
          • Lucy Cogswell, FRCS Plast
          • Telefonnummer: 0300 304 7777
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Tilfælde - Enhver patient, der går på Great Ormond Street Hospital til rekonstruktiv håndkirurgi for radial dysplasi.

Kontroller - Enhver patient, der går på Oxford University Hospitaler, Chelsea og Westminster eller Royal Free Hospital til rekonstruktiv håndkirurgi.

Beskrivelse

Sager

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en klinisk diagnose af radial dysplasi, der kræver rekonstruktiv kirurgi
  • Enten køn
  • Informeret (forældres) samtykke til at deltage

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med en klinisk diagnose af radial dysplasi, men som ikke kræver rekonstruktiv kirurgi
  • Patienter med en anden diagnose end radial dysplasi
  • Patienter med omfattende tidligere ardannelse på deres underarm og hånd.
  • Patienter med en betydelig patologisk hud- eller bløddelslæsion på donorstedet.

Kontrolelementer

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en skade, der kræver rekonstruktionskirurgi
  • Enten køn
  • Informeret (forældres) samtykke til at deltage

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med omfattende tidligere ardannelse på deres underarm og hånd.
  • Patienter med en betydelig patologisk hud- eller bløddelslæsion på donorstedet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Radial dysplasipatienter
De rekrutterede deltagere vil få taget 2-3 små vævsbiopsiprøver under 1-2 af deres planlagte rekonstruktive kirurgiske procedurer for radial dysplasi, mens de er under generel anæstesi på operationsstuen. Prøver vil blive taget med skalpel eller saks, af den opererende kirurg, fra operationsstedet i underarmen og hånden. Hudsnittet og den dybe dissektion vil skulle foretages som en del af det normale forløb af rekonstruktiv kirurgi, uanset deltagelse i denne undersøgelse.
Procedure: Vævsbiopsi
Prøvetagning af væv som beskrevet.
Kontroller patienter
Rekrutterede deltagere vil få taget 2-3 små vævsbiopsiprøver under deres planlagte rekonstruktive operation for håndtraume, mens de er under generel anæstesi på operationsstuen. Prøver vil blive taget med skalpel eller saks, af den opererende kirurg, fra operationsstedet i underarmen og hånden. Hudsnittet og den dybe dissektion vil skulle foretages som en del af det normale forløb af rekonstruktiv kirurgi, uanset deltagelse i denne undersøgelse.
Procedure: Vævsbiopsi
Prøvetagning af væv som beskrevet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af muskelbindevævsderivater - struktur
Tidsramme: 3 år
Karakterisering af enhver strukturel forskel i vævsorganisation inden for muskelbindevævsderivater, der sammenligner normale kontrolpatienter med patienter med radial dysplasi.
3 år
Karakterisering af muskelbindevævsderivater - funktion
Tidsramme: 3 år
Karakteriseringen af ​​enhver funktionel forskel i genekspression i muskelbindevævsderivater, der sammenligner normale kontrolpatienter med patienter med radial dysplasi.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af biomarkør(er).
Tidsramme: 3 år
Identifikationen af ​​en ny biomarkør (eller biomarkører) for humane muskelbindevævsderivater, som potentielt kan tjene som et diagnostisk eller prognostisk værktøj
3 år
Identifikation af muskel bindevæv stamceller-celle pool.
Tidsramme: 3 år
Den potentielle identifikation af en stamcelle-lignende eller progenitor-cellepool for muskelbindevævsderivater i modent blødt væv.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

King's College London

Samarbejdspartnere

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
Chelsea and Westminster NHS Foundation Trust
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Efterforskere

  • Studiestol: Malcolm Logan, PhD, King's College London
  • Ledende efterforsker: Gill Smith, FRCS(Plast), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  • Ledende efterforsker: Branavan Sivakumar, FRCS(Plast), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  • Ledende efterforsker: George Murphy, PhD FRCS, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  • Ledende efterforsker: Lucy Cogswell, FRCS(Plas), Oxford University Hospitals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. februar 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2036

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. november 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2015

Først opslået (Anslået)

20. november 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

27. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 14SG01
  • 15/LO/2085 (Anden identifikator: London Hampstead REC)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Radial dysplasi

Kliniske forsøg med Vævsbiopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner