Соединительная ткань мышц при развитии и заболеваниях конечностей

Целью данной работы является понимание происхождения дефектов мягких тканей при инвалидизирующей, уродующей аномалии конечностей, называемой радиальной дисплазией, и какие механизмы нормального развития конечностей были нарушены у этих пациентов, что привело к возникновению их фенотипа. Исследователи стремятся использовать эти знания для улучшения своего лечения. В настоящее время, несмотря на сложное хирургическое лечение, пороки развития конечностей, с которыми ребенок рождается, обычно рецидивируют по мере роста: таким образом, это «нерешенная проблема».

Исследователи ранее показали на экспериментальной мышиной модели лучевой дисплазии, что основной проблемой мягких тканей является изменение мышечной соединительной ткани и ее производных, вызывающее аномальное формирование мягких тканей. Исследователи хотят распространить эту работу на популяцию пациентов, сравнивая образцы постнатальной мышечной соединительной ткани пациентов с радиальной дисплазией с контрольными образцами.

Исследователи попросят пациентов, перенесших корректирующую операцию на руке, разрешить исследователям брать небольшие образцы тканей во время запланированных операций. Исследователи также попросят пациентов, перенесших другие виды операций на кисти, например, операции по поводу травм кисти, позволить исследователям взять аналогичные образцы для сравнения. В любом случае их шрам и периоперационное лечение останутся без изменений. Исследователи изучат образцы тканей в исследовательской лаборатории, чтобы найти изменения в архитектуре ткани, клеточном составе, клеточной передаче сигналов и их поведении при выращивании в культуре. Исследователи также предпримут попытки получить клеточные линии из образцов биопсии для использования в дальнейших исследованиях, изучая клеточный фенотип и функциональные возможности.

Одновременно исследователи изучат долгосрочные хирургические результаты и диапазон генетических изменений в популяции пациентов. Подходящие пациенты будут направлены для рассмотрения в (отдельный) проект 100 000 геномов; это должно еще больше расширить знания исследователей о генетических изменениях, лежащих в основе аномалий конечностей. Возможность объединения данных о генотипе, долговременном фенотипе и изменениях мягких тканей даст всесторонний обзор состояния. Исследователи ожидают, что это приведет к лучшему пониманию подгрупп пациентов и обеспечит рациональную основу для улучшения подходов к лечению.