肢体发育和疾病中的肌肉结缔组织
研究概览
详细说明
这项工作的目的是了解软组织缺陷在称为桡骨发育不良的致残、毁容肢体异常中的起源，以及这些患者的正常肢体发育机制被破坏以产生其表型。 研究人员旨在利用这些知识来改善他们的治疗。 目前，尽管进行了复杂的手术治疗，但孩子出生时的肢体畸形通常会随着他们的成长而复发：因此这是一个“未解决的问题”。
研究人员之前已经表明，在桡骨发育不良的实验性小鼠模型中，潜在的软组织问题是肌肉结缔组织及其衍生物的变化，导致异常的软组织模式。 研究人员希望通过将放射状发育不良患者的产后肌肉结缔组织衍生物样本与对照样本进行比较，将这项工作扩展到研究人员的患者群体中。
调查人员会要求接受矫正手部手术的患者让调查人员在他们计划的手术期间采集小组织样本。 研究者还会询问有其他形式的手部手术的患者，比如手部受伤的手术，让研究者取相似的样本进行比较。 无论哪种情况，他们的疤痕和围手术期治疗都不会改变。 研究人员将在研究人员的实验室检查组织样本，以寻找组织结构、细胞组成、细胞信号传导以及它们在培养物中生长时的行为方式的变化。 研究人员还将尝试从活检样本中提取细胞系，以用于进一步研究，探索细胞表型和功能能力。
同时，研究人员将研究长期手术结果和研究人员患者群体的遗传变化范围。 符合条件的患者将被转介到（单独的）100,000 基因组计划中进行考虑；这应该会进一步扩展研究人员对肢体异常背后的遗传变化的了解。 将基因型、长期表型和软组织变化的数据结合起来的能力将全面概述病情。 研究人员希望这能够更好地了解患者亚组，并为改进治疗方法提供合理的基础。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Malcolm Logan, BSc PhD
- 电话号码：02078486886
- 邮箱：malcolm.logan@kcl.ac.uk
研究联系人备份
- 姓名：George Murphy, PhD FRCS
- 邮箱：george.murphy@gosh.nhs.uk
学习地点
-
-
-
London、英国、NW3 2QG
- 招聘中
- Royal Free Hospital
-
接触：
- Bran Sivakumar
- 电话号码：5222 02074059200
- 邮箱：branavan.sivakumar@gosh.nhs.uk
-
首席研究员：
- Bran Sivakumar
-
首席研究员：
- George Murphy
-
London、英国、WC1N 3JH
- 招聘中
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
-
首席研究员：
- Bran Sivakumar
-
接触：
- Gill Smith
- 电话号码：5222 02074059200
- 邮箱：gill.smith@gosh.nhs.uk
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副研究员：
- Gill Smith
-
副研究员：
- George Murphy
-
接触：
- Branavan Sivakumar
- 电话号码：5222 02074059200
- 邮箱：branavan.sivakumar@gosh.nhs.uk
-
London、英国、SE1 7EH
- 招聘中
- Guy's and St Thomas' Hospital
-
接触：
- George RF Murphy, MA
- 邮箱：George.murphy@gstt.nhs.uk
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London、英国、SW10 9NH
- 招聘中
- Chelsea and Westminster Hospital NHS Foundation Trust
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接触：
- Gill Smith
- 邮箱：gill.smith@gosh.nhs.uk
-
首席研究员：
- Gill Smith, FRCS(Plast)
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首席研究员：
- George Murphy, MA, FRCS
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Oxfordshire
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Oxford、Oxfordshire、英国、OX3 9DU
- 招聘中
- Oxford University Hospitals
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接触：
- Lucy Cogswell, FRCS Plast
- 电话号码：0300 304 7777
-
接触：
- George Murphy, FRCS
- 邮箱：george.murphy@gosh.nhs.uk
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
病例 - 任何在大奥蒙德街医院接受桡骨发育不良手部重建手术的患者。
对照-在牛津大学医院、切尔西和威斯敏斯特医院或皇家自由医院进行重建手部手术的任何患者。
描述
案例
纳入标准：
- 临床诊断为放射状发育不良，需要重建手术的患者
- 无论性别
- 知情（父母）同意参与
排除标准：
- 临床诊断为桡骨发育不良但不需要重建手术的患者
- 诊断为桡骨发育不良以外的患者
- 前臂和手上有广泛疤痕的患者。
- 供区有明显病理性皮肤或软组织损伤的患者。
控件
纳入标准：
- 受伤需要重建手术的患者
- 无论性别
- 知情（父母）同意参与
排除标准：
- 前臂和手上有广泛疤痕的患者。
- 供区有明显病理性皮肤或软组织损伤的患者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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桡骨发育不良患者
招募的参与者将在他们计划的 1-2 次放射状发育不良重建外科手术中采集 2-3 个小组织活检样本，同时在手术室进行全身麻醉。
手术外科医生将用手术刀或剪刀从前臂和手部的手术部位采集样本。
无论是否参与本研究，皮肤切口和深部解剖都必须作为重建手术正常过程的一部分。
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如所述的组织取样。
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对照患者
招募的参与者将在他们计划的手部创伤重建手术期间采集 2-3 个小组织活检样本，同时在手术室进行全身麻醉。
手术外科医生将用手术刀或剪刀从前臂和手部的手术部位采集样本。
无论是否参与本研究，皮肤切口和深部解剖都必须作为重建手术正常过程的一部分。
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如所述的组织取样。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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肌肉结缔组织衍生物的表征-结构
大体时间：3年
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肌肉结缔组织衍生物内组织组织结构差异的表征，将正常对照患者与放射状发育不良患者进行比较。
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3年
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肌肉结缔组织衍生物的表征-功能
大体时间：3年
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肌肉结缔组织衍生物内基因表达的任何功能差异的特征，将正常对照患者与放射状发育不良患者进行比较。
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生物标志物的鉴定。
大体时间：3年
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人类肌肉结缔组织衍生物的新型生物标志物（或生物标志物）的鉴定，可能用作诊断或预后工具
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3年
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肌肉结缔组织祖细胞库的鉴定。
大体时间：3年
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成熟软组织中肌肉结缔组织衍生物的干细胞样或祖细胞池的潜在鉴定。
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3年
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 学习椅：Malcolm Logan, PhD、King's College London
- 首席研究员：Gill Smith, FRCS(Plast)、Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- 首席研究员：Branavan Sivakumar, FRCS(Plast)、Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- 首席研究员：George Murphy, PhD FRCS、Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- 首席研究员：Lucy Cogswell, FRCS(Plas)、Oxford University Hospitals
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 14SG01
- 15/LO/2085 (其他标识符：London Hampstead REC)
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