四肢の発達と疾患における筋結合組織

この研究の目的は、橈骨異形成症と呼ばれる障害をもたらし外観を損ねる四肢異常における軟部組織欠損の起源と、これらの患者の表現型を生み出すために正常な四肢発達のどのメカニズムが破壊されたかを理解することです。 研究者は、この知識を使用して治療を改善することを目指しています。 現在、高度な外科的治療にもかかわらず、子供が生まれながらに持つ四肢の奇形は、通常、成長とともに再発します。したがって、これは「未解決の問題」です。

研究者らは以前、橈骨異形成の実験的マウスモデルで、根本的な軟部組織の問題が筋肉結合組織とその派生物の変化であり、異常な軟部組織のパターン形成を引き起こすことを示しました。 研究者は、橈骨異形成患者からの出生後の筋肉結合組織派生物のサンプルを対照サンプルと比較することにより、この研究を研究者の患者集団に拡大したいと考えています。

治験責任医師は、手の矯正手術を受けている患者に、予定されている手術中に治験責任医師が小さな組織サンプルを採取できるように依頼します。 調査官はまた、手の怪我の手術など、他の形態の手の手術を受けている患者に、調査官が比較のために同様のサンプルを採取できるように依頼します。 どちらの場合でも、傷跡と周術期の治療は変わりません。 調査員は、調査員の研究室で組織サンプルを調べて、組織構造、細胞組成、細胞シグナル伝達、および培養で増殖したときの挙動の変化を探します。 研究者はまた、生検サンプルから細胞株を導き出し、さらなる研究に使用する試みを行い、細胞の表現型と機能的能力を調査します。

同時に、治験責任医師は、治験責任医師の患者集団における長期的な外科的転帰と遺伝子変化の範囲を調べます。 適格な患者は、(別の) 100,000 ゲノム プロジェクトでの検討のために紹介されます。これにより、四肢異常の根底にある遺伝的変化に関する研究者の知識がさらに広がるはずです。 遺伝子型、長期的な表現型、および軟部組織の変化に関するデータを組み合わせる機能により、状態の包括的な概要が得られます。 研究者は、これが患者サブグループのより良い理解につながり、改善された治療アプローチのための合理的な基礎を提供することを期待しています.