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Tessuto connettivo muscolare nello sviluppo e nella malattia degli arti

26 agosto 2025 aggiornato da: King's College London
L'obiettivo di questo lavoro è capire come la rottura del tessuto connettivo muscolare contribuisca ai difetti dei tessuti molli degli arti nella displasia radiale. Parallelamente, i ricercatori studieranno il ruolo del tessuto connettivo muscolare nel normale sviluppo degli arti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo lavoro è comprendere le origini dei difetti dei tessuti molli in un'anomalia invalidante e sfigurante degli arti chiamata displasia radiale e quali meccanismi del normale sviluppo degli arti sono stati interrotti in questi pazienti per produrre il loro fenotipo. Gli investigatori mirano a utilizzare questa conoscenza per migliorare il loro trattamento. Attualmente, nonostante sofisticati trattamenti chirurgici, la malformazione dell'arto con cui nasce il bambino tipicamente si ripresenta man mano che cresce: si tratta quindi di un 'problema irrisolto'.

I ricercatori hanno precedentemente dimostrato, in un modello murino sperimentale di displasia radiale, che il problema sottostante dei tessuti molli è un cambiamento nel tessuto connettivo muscolare e nei suoi derivati, che causa un pattern anormale dei tessuti molli. I ricercatori desiderano espandere questo lavoro nella popolazione di pazienti dei ricercatori confrontando campioni di derivati ​​​​del tessuto connettivo muscolare postnatale da pazienti con displasia radiale con campioni di controllo.

Gli investigatori chiederanno ai pazienti sottoposti a chirurgia correttiva della mano di consentire agli investigatori di prelevare piccoli campioni di tessuto durante le operazioni pianificate. Gli investigatori chiederanno anche ai pazienti che hanno altre forme di chirurgia della mano, come la chirurgia per lesioni alla mano, di consentire agli investigatori di prelevare campioni simili per il confronto. In entrambi i casi, la cicatrice e il trattamento perioperatorio rimarranno invariati. Gli investigatori esamineranno i campioni di tessuto nel laboratorio dei ricercatori per cercare i cambiamenti nell'architettura dei tessuti, nella composizione cellulare, nella segnalazione cellulare e nel modo in cui si comportano quando crescono in coltura. Gli investigatori tenteranno anche di derivare linee cellulari da campioni bioptici da utilizzare in ulteriori studi, esplorando il fenotipo cellulare e la capacità funzionale.

Allo stesso tempo, i ricercatori esamineranno i risultati chirurgici a lungo termine e la gamma di cambiamenti genetici nella popolazione di pazienti dei ricercatori. I pazienti eleggibili saranno indirizzati a titolo oneroso nel (separato) progetto 100.000 genoma; ciò dovrebbe ampliare ulteriormente la conoscenza dei ricercatori sui cambiamenti genetici alla base delle anomalie degli arti. La capacità di combinare dati su genotipo, fenotipo a lungo termine e cambiamenti dei tessuti molli fornirà una panoramica completa della condizione. I ricercatori si aspettano che ciò porti a una migliore comprensione dei sottogruppi di pazienti e fornisca una base razionale per approcci terapeutici migliori.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, NW3 2QG
        • Reclutamento
        • Royal Free Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bran Sivakumar
        • Investigatore principale:
          • George Murphy
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Bran Sivakumar
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Gill Smith
        • Sub-investigatore:
          • George Murphy
        • Contatto:
      • London, Regno Unito, SE1 7EH
      • London, Regno Unito, SW10 9NH
        • Reclutamento
        • Chelsea and Westminster Hospital NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Gill Smith, FRCS(Plast)
        • Investigatore principale:
          • George Murphy, MA, FRCS
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Regno Unito, OX3 9DU
        • Reclutamento
        • Oxford University Hospitals
        • Contatto:
          • Lucy Cogswell, FRCS Plast
          • Numero di telefono: 0300 304 7777
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Casi - Qualsiasi paziente ricoverato al Great Ormond Street Hospital per chirurgia ricostruttiva della mano per displasia radiale.

Controlli - Qualsiasi paziente che frequenta gli Ospedali Universitari di Oxford, Chelsea e Westminster o il Royal Free Hospital per chirurgia ricostruttiva della mano.

Descrizione

Casi

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi clinica di displasia radiale, che richiedono chirurgia ricostruttiva
  • O sesso
  • Consenso informato (dei genitori) alla partecipazione

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con diagnosi clinica di displasia radiale, ma che non richiedono chirurgia ricostruttiva
  • Pazienti con una diagnosi diversa dalla displasia radiale
  • Pazienti con estese cicatrici precedenti all'avambraccio e alla mano.
  • Pazienti con una significativa lesione patologica della pelle o dei tessuti molli nel sito del donatore.

Controlli

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con una lesione che richiede un intervento di chirurgia ricostruttiva
  • O sesso
  • Consenso informato (dei genitori) alla partecipazione

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con estese cicatrici precedenti all'avambraccio e alla mano.
  • Pazienti con una significativa lesione patologica della pelle o dei tessuti molli nel sito del donatore.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con displasia radiale
Ai partecipanti reclutati verranno prelevati 2-3 piccoli campioni di biopsia tissutale durante 1-2 delle loro procedure chirurgiche ricostruttive pianificate per la displasia radiale, mentre sono in anestesia generale in sala operatoria. I campioni saranno prelevati con bisturi o forbici, dal chirurgo operativo, all'interno del sito chirurgico nell'avambraccio e nella mano. L'incisione cutanea e la dissezione profonda dovranno essere effettuate come parte del normale corso di chirurgia ricostruttiva, indipendentemente dalla partecipazione a questo studio.
Procedura: Biopsia tissutale
Campionamento del tessuto come descritto.
Controllare i pazienti
Ai partecipanti reclutati verranno prelevati 2-3 piccoli campioni di biopsia tissutale durante la chirurgia ricostruttiva pianificata per il trauma della mano, mentre sono in anestesia generale in sala operatoria. I campioni saranno prelevati con bisturi o forbici, dal chirurgo operativo, all'interno del sito chirurgico nell'avambraccio e nella mano. L'incisione cutanea e la dissezione profonda dovranno essere effettuate come parte del normale corso di chirurgia ricostruttiva, indipendentemente dalla partecipazione a questo studio.
Procedura: Biopsia tissutale
Campionamento del tessuto come descritto.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione dei derivati ​​del tessuto connettivo muscolare - struttura
Lasso di tempo: 3 anni
La caratterizzazione di qualsiasi differenza strutturale nell'organizzazione dei tessuti all'interno dei derivati ​​del tessuto connettivo muscolare, confrontando pazienti normali di controllo con pazienti con displasia radiale.
3 anni
Caratterizzazione dei derivati ​​del tessuto connettivo muscolare - funzione
Lasso di tempo: 3 anni
La caratterizzazione di qualsiasi differenza funzionale nell'espressione genica all'interno dei derivati ​​del tessuto connettivo muscolare, confrontando pazienti normali di controllo con pazienti con displasia radiale.
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione del(i) biomarcatore(i).
Lasso di tempo: 3 anni
L'identificazione di un nuovo biomarcatore (o biomarcatori) per i derivati ​​del tessuto connettivo muscolare umano, che può potenzialmente servire come strumento diagnostico o prognostico
3 anni
Identificazione del pool di cellule progenitrici del tessuto connettivo muscolare.
Lasso di tempo: 3 anni
La potenziale identificazione di un pool di cellule staminali o progenitrici per i derivati ​​​​del tessuto connettivo muscolare nei tessuti molli maturi.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

King's College London

Collaboratori

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
Chelsea and Westminster NHS Foundation Trust
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Investigatori

  • Cattedra di studio: Malcolm Logan, PhD, King's College London
  • Investigatore principale: Gill Smith, FRCS(Plast), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  • Investigatore principale: Branavan Sivakumar, FRCS(Plast), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  • Investigatore principale: George Murphy, PhD FRCS, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
  • Investigatore principale: Lucy Cogswell, FRCS(Plas), Oxford University Hospitals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 febbraio 2016

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2036

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 novembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 novembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

20 novembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

27 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 14SG01
  • 15/LO/2085 (Altro identificatore: London Hampstead REC)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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