자폐 스펙트럼 장애의 감수성 유전자
2026년 6월 18일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
자폐 스펙트럼 장애에서 감수성 유전자의 탐색
이 연구의 주요 목적은 자폐증 스펙트럼 장애에 대해 치료 개발의 대상이 될 수 있는 시냅스 경로의 유전적 변이 정도를 정의하는 것입니다.
이 목적을 위해 연구자들은 자폐증 스펙트럼 장애 환자의 잘 특성화된 대규모 코호트를 활용하여 유전자 검사를 할 것입니다.
이전에 자폐증 스펙트럼 장애와 관련이 있었던 선택된 시냅스 유전자의 표적 시퀀싱은 코딩 영역에 대한 깊은 적용 범위와 이전에 테스트되지 않은 규제 영역에 중점을 둔 이러한 코호트에서 수행될 것입니다.
이러한 환자 중 일부에 대해 사용 가능한 Copy Number Variant, 전체 게놈 시퀀싱 및 엑솜 시퀀싱의 게놈 데이터가 전체 분석에 통합됩니다.
연구자들은 포괄적인 유전자형/표현형 상관 관계의 확립을 강력하게 강조하고 기능 및 발현 분석을 위해 시냅스 돌연변이가 있는 선택된 환자로부터 유도 만능 줄기 세포 수집을 설정할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
구체적인 목표는 다음과 같습니다.
목표 1: 자폐증 스펙트럼 장애에서 이전에 테스트되지 않은 규제 영역에 중점을 두고 코딩 영역을 심층적으로 포함하는 표적 시퀀싱을 통해 선택된 시냅스 유전자에서 유전적 변이를 확인합니다.
목표 2: 자세한 유전자형/표현형 상관 관계를 설정하고 자폐 스펙트럼 장애, 자폐 스펙트럼 장애 특성 또는 기타 신경 정신 장애의 영향을 받는 여러 개인이 있는 가족의 분리를 분석하여 시냅스 유전자의 돌연변이로 인한 임상 표현형의 범위를 정의합니다.
목표 3: 발현 및 기능 분석을 포함한 번역 연구를 위한 시냅스 돌연변이가 있는 자폐증 스펙트럼 장애 피험자로부터 유도 만능 줄기 세포의 저장소를 생성합니다.
목표 4: 추가 번역 연구를 위해 유해한 시냅스 돌연변이로 인한 신경 표현형을 식별하기 위해
연구 유형
관찰
등록 (실제)
1616
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스
- Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
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Grenoble, 프랑스
- CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
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Paris, 프랑스
- Cic Henri Mondor
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Île-de-France Region
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Créteil, Île-de-France Region, 프랑스, 94000
- Albert Chenevier Hospital
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Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75019
- Robert Debre Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구에 포함된 모든 환자에 대해, .
설명
포함 기준:
- 자폐증에 대한 ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised) 기준 및 ADOS-G(Autism Diagnostic Observation Schedule) 기준을 사용한 자폐 스펙트럼 장애 또는 자폐증 진단
제외 기준:
- 심각한 지적 장애가 있거나 신경 피부 증후군, 취약 X, 대사 장애, 극심한 미숙아, 선천성 풍진 및 기타 산전 또는 산후 신경계 감염 또는 심한 형태 이상과 같은 자폐증의 알려진 의학적 원인이 있는 환자는 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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자폐 스펙트럼 장애
연구에 포함된 모든 환자에 대해 협력 파트너 중 하나가 수행하는 핵심 평가는 자폐증에 대한 ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised) 기준 및 자폐증에 대한 ADOS-G(Autism Diagnostic Observation Schedule) 기준 또는 자폐증 스펙트럼을 사용한 진단으로 구성됩니다. 장애.
심한 지적 장애가 있거나 신경피부 증후군, 취약 X형, 대사 장애, 극심한 미숙아, 선천성 풍진 및 기타 산전 또는 산후 신경학적 감염 또는 심한 형태 이상과 같은 알려진 자폐증의 의학적 원인이 있는 환자는 제외됩니다.
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통제 수단
특발성 외과 적 또는 비뇨기 질환이 있거나없는 2 ~ 65 세의 건강한 개인 (예 :
정형 외과 조건, 탈장 수리, 신장 기형, 사전 또는 시차 사전, 피부, 발라염, 척추 측만증, 선천성 고관절 탈구, 아데노이드 또는 편도선 제거, 지혜 치아 추출과 같은 치과 절차, 피부 태그 제거 또는 클레프트 입술 장애와 같은 화장품 절차, 비중의 손상과 같은 미용 절차 haematomata).
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친척
2 세 이상의 환자의 모든 가족 구성원.
심오한 지적 장애가있는 사람을 열어주십시오
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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자폐증 스펙트럼 장애 환자에서 유해한 시냅스 유전자 돌연변이 유병률
기간: 포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월
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포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자폐 스펙트럼 장애의 주요 생물학적 경로에서 유해한 돌연변이의 유병률:
기간: 포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월)
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연구자들이 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 유전자에서 식별할 해로운 돌연변이는 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 생물학적 경로의 포괄적인 틀을 갖추는 데 도움이 될 것입니다.
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포함 및 분자 탐사 완료 후 최대 12개월)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2009년 2월 4일
기본 완료 (실제)
2021년 12월 3일
연구 완료 (실제)
2021년 12월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 9월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 12월 9일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 12월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 18일
마지막으로 확인됨
2025년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C07-33
- 2008-A00019-46 (레지스트리 식별자: IDRCB)
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