Mottaglighetsgener i autismspektrumstörningar
18 juni 2026 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Sök efter mottaglighetsgener vid autismspektrumstörningar
Huvudsyftet med studien är att definiera, för Autism Spectrum Disorder, omfattningen av genetisk variation i synaptiska vägar som kan riktas mot terapeutisk utveckling.
För detta ändamål kommer utredarna att dra fördel av stora, välkarakteriserade kohorter av patienter med autismspektrumstörning för genetiska screeningar.
Riktad sekvensering av utvalda synaptiska gener, tidigare associerade med Autism Spectrum Disorder, kommer att utföras i dessa kohorter med djup täckning av kodande regioner och ett starkt fokus på tidigare oprövade regulatoriska regioner.
Genomisk data från Copy Number Variant, helgenomsekvensering och exomsekvensering, tillgängliga för några av dessa patienter, kommer att integreras i den övergripande analysen.
Utredarna kommer starkt att betona etableringen av omfattande genotyp/fenotypkorrelationer och sätta upp en inducerad pluripotenta stamcellssamling från utvalda patienter med synaptiska mutationer för funktions- och uttrycksanalys.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Specifika mål är:
Syfte 1: Att identifiera genetiska varianter i utvalda synaptiska gener, genom riktad sekvensering med djup täckning av kodande regioner och ett starkt fokus på tidigare oprövade regulatoriska regioner i Autism Spectrum Disorder
Syfte 2: Att definiera omfånget av kliniska fenotyper orsakade av mutationer i synaptiska gener genom att etablera detaljerade genotyp/fenotypkorrelationer och analysera segregation i familjer med flera individer som påverkas av autismspektrumstörning, autismspektrumstörning eller andra neuropsykiatriska störningar
Syfte 3: Att generera ett förråd av inducerade pluripotenta stamceller från patienter med autismspektrumstörning med synaptiska mutationer för translationella studier, inklusive expression och funktionella analyser.
Syfte 4: Att identifiera neuronala fenotyper orsakade av skadliga synaptiska mutationer för ytterligare translationella studier
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
1616
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike
- Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
-
Grenoble, Frankrike
- CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
-
Paris, Frankrike
- Cic Henri Mondor
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Frankrike, 94000
- Albert Chenevier Hospital
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 75019
- Robert Debre Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 år till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
För alla patienter som ingår i studien, .
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnos för autismspektrumstörningar eller autism med hjälp av Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriterier för autism och autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier
Exklusions kriterier:
- Patienter med djupgående intellektuell funktionsnedsättning eller med en känd medicinsk orsak till autism, såsom neurokutana syndrom, Fragilt X, metabola störningar, extrem prematuritet, medfödd röda hund och andra prenatala eller postnatala neurologiska infektioner eller grov dysmorfologi, kommer att uteslutas
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Autismspektrumstörning
För alla patienter som ingår i studien består kärnbedömningen utförd av endera samarbetspartner av diagnos med hjälp av Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriterier för autism och Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier för autism eller Autism Spectrum Störningar.
Patienter med djupgående intellektuell funktionsnedsättning eller med en känd medicinsk orsak till autism, såsom neurokutana syndrom, Fragilt X, metabola störningar, extrem prematuritet, medfödd röda hund och andra prenatala eller postnatala neurologiska infektioner eller grov dysmorfologi, kommer att uteslutas.
|
|
kontroll
Ålder 2 till 65 friska individer med eller utan idiopatiska kirurgiska eller urologiska tillstånd (t.ex.
orthopaedic conditions, hernia repairs, renal malformations, pre- or post-circumcision, phimosis, balanitis, scoliosis, congenital hip dislocation, adenoid or tonsil removal, dental procedures such as wisdom tooth extraction, cosmetic procedures such as removal of skin tags or cleft lip repairs, non-head injuries such as fractures, drainage of subungual or perichondrial hematomata).
|
|
släkt
Alla familjemedlemmar av medföljande patient, i åldern av 2 eller mer.
Yttersta personer med djup intellektuell funktionshinder
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Prevalens av skadliga synaptiska genmutationer hos patienter med autismspektrumstörning
Tidsram: upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar
|
upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalensen av de skadliga mutationerna i de viktigaste biologiska vägarna vid autismspektrumstörningar:
Tidsram: upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar)
|
De skadliga mutationer som utredarna kommer att identifiera i gener relaterade till autismspektrumstörningar kommer att hjälpa till att få en omfattande ram av biologiska vägar involverade i autismspektrumstörning
|
upp till 12 månader efter avslutad inkludering och molekylära utforskningar)
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Delorme R, Ey E, Toro R, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T. Progress toward treatments for synaptic defects in autism. Nat Med. 2013 Jun;19(6):685-94. doi: 10.1038/nm.3193. Epub 2013 Jun 6.
- Latimier A, Kovarski K, Peyre H, Fernandez LG, Gras D, Leboyer M, Zalla T. Trustworthiness and Dominance Personality Traits' Judgments in Adults with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 2019 Nov;49(11):4535-4546. doi: 10.1007/s10803-019-04163-1.
- Grea H, Scheid I, Gaman A, Rogemond V, Gillet S, Honnorat J, Bolognani F, Czech C, Bouquet C, Toledano E, Bouvard M, Delorme R, Groc L, Leboyer M. Clinical and autoimmune features of a patient with autism spectrum disorder seropositive for anti-NMDA-receptor autoantibody. Dialogues Clin Neurosci. 2017 Mar;19(1):65-70. doi: 10.31887/DCNS.2017.19.1/mleboyer.
- Bennabi M, Tarantino N, Gaman A, Scheid I, Krishnamoorthy R, Debre P, Bouleau A, Caralp M, Gueguen S, Le-Moal ML, Bouvard M, Amestoy A, Delorme R, Leboyer M, Tamouza R, Vieillard V. Persistence of dysfunctional natural killer cells in adults with high-functioning autism spectrum disorders: stigma/consequence of unresolved early infectious events? Mol Autism. 2019 May 15;10:22. doi: 10.1186/s13229-019-0269-1. eCollection 2019.
- Baltazar M, Geoffray MM, Chatham C, Bouvard M, Martinez Teruel A, Monnet D, Scheid I, Murzi E, Couffin-Cadiergues S, Umbricht D, Murtagh L, Delorme R, Ly Le-Moal M, Leboyer M, Amestoy A. "Reading the Mind in the Eyes" in Autistic Adults is Modulated by Valence and Difficulty: An InFoR Study. Autism Res. 2021 Feb;14(2):380-388. doi: 10.1002/aur.2390. Epub 2020 Sep 15.
- Laidi C, Neu N, Watilliaux A, Martinez-Teruel A, Razafinimanana M, Boisgontier J, Hotier S, d'Albis MA, Delorme R, Amestoy A, Holiga S, Moal ML, Coupe P, Leboyer M, Houenou J, Rondi-Reig L, Paradis AL. Preserved navigation abilities and spatio-temporal memory in individuals with autism spectrum disorder. Autism Res. 2023 Feb;16(2):280-293. doi: 10.1002/aur.2865. Epub 2022 Dec 9.
- Lefebvre A, Traut N, Pedoux A, Maruani A, Beggiato A, Elmaleh M, Germanaud D, Amestoy A, Ly-Le Moal M, Chatham C, Murtagh L, Bouvard M, Alisson M, Leboyer M, Bourgeron T, Toro R, Dumas G, Moreau C, Delorme R. Exploring the multidimensional nature of repetitive and restricted behaviors and interests (RRBI) in autism: neuroanatomical correlates and clinical implications. Mol Autism. 2023 Nov 27;14(1):45. doi: 10.1186/s13229-023-00576-z.
- Holiga S, Hipp JF, Chatham CH, Garces P, Spooren W, D'Ardhuy XL, Bertolino A, Bouquet C, Buitelaar JK, Bours C, Rausch A, Oldehinkel M, Bouvard M, Amestoy A, Caralp M, Gueguen S, Ly-Le Moal M, Houenou J, Beckmann CF, Loth E, Murphy D, Charman T, Tillmann J, Laidi C, Delorme R, Beggiato A, Gaman A, Scheid I, Leboyer M, d'Albis MA, Sevigny J, Czech C, Bolognani F, Honey GD, Dukart J. Patients with autism spectrum disorders display reproducible functional connectivity alterations. Sci Transl Med. 2019 Feb 27;11(481):eaat9223. doi: 10.1126/scitranslmed.aat9223.
- Lefebvre A, Tillmann J, Cliquet F, Amsellem F, Maruani A, Leblond C, Beggiato A, Germanaud D, Amestoy A, Ly-Le Moal M, Umbricht D, Chatham C, Murtagh L, Bouvard M, Leboyer M, Charman T, Bourgeron T, Delorme R, Dumas G; and the EU-AIMS LEAP group. Tackling hypo and hyper sensory processing heterogeneity in autism: From clinical stratification to genetic pathways. Autism Res. 2023 Feb;16(2):364-378. doi: 10.1002/aur.2861. Epub 2022 Dec 4.
- Safra L, Ioannou C, Amsellem F, Delorme R, Chevallier C. Distinct effects of social motivation on face evaluations in adolescents with and without autism. Sci Rep. 2018 Jul 13;8(1):10648. doi: 10.1038/s41598-018-28514-7.
- Amestoy A, Guillaud E, Bucchioni G, Zalla T, Umbricht D, Chatham C, Murtagh L, Houenou J, Delorme R, Moal ML, Leboyer M, Bouvard M, Cazalets JR. Visual attention and inhibitory control in children, teenagers and adults with autism without intellectual disability: results of oculomotor tasks from a 2-year longitudinal follow-up study (InFoR). Mol Autism. 2021 Nov 13;12(1):71. doi: 10.1186/s13229-021-00474-2.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
4 februari 2009
Primärt slutförande (Faktisk)
3 december 2021
Avslutad studie (Faktisk)
3 december 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
26 september 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
9 december 2015
Första postat (Beräknad)
11 december 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
23 juni 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
18 juni 2026
Senast verifierad
1 februari 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- C07-33
- 2008-A00019-46 (Registeridentifierare: IDRCB)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .