Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Modtagelighedsgener i autismespektrumforstyrrelser

14. november 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Søgning efter modtagelighedsgener i autismespektrumforstyrrelser

Hovedformålet med undersøgelsen er at definere, for autismespektrumforstyrrelser, omfanget af genetisk variation i synaptiske veje, der kan være målrettet for terapeutisk udvikling. Til dette formål vil efterforskerne drage fordel af store, velkarakteriserede kohorter af patienter med autismespektrumforstyrrelse til genetiske screeninger. Målrettet sekventering af udvalgte synaptiske gener, tidligere forbundet med autismespektrumforstyrrelse, vil blive udført i disse kohorter med dyb dækning af kodende regioner og et stærkt fokus på tidligere ikke-testede regulatoriske regioner. Genomiske data fra Copy Number Variant, helgenom-sekventering og exome-sekventering, tilgængelige for nogle af disse patienter, vil blive integreret i den samlede analyse. Forskerne vil stærkt understrege etableringen af ​​omfattende genotype/fænotype-korrelationer og opstille en induceret pluripotent stamcellesamling fra udvalgte patienter med synaptiske mutationer til funktions- og ekspressionsanalyse.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Specifikke mål er:

Mål 1: At identificere genetiske varianter i udvalgte synaptiske gener ved målrettet sekventering med dyb dækning af kodende regioner og et stærkt fokus på tidligere utestede regulatoriske regioner i autismespektrumforstyrrelser

Mål 2: At definere rækken af ​​kliniske fænotyper forårsaget af mutationer i synaptiske gener ved at etablere detaljerede genotype/fænotype-korrelationer og analysere segregation i familier med flere individer, der er påvirket af autismespektrumforstyrrelser, autismespektrumforstyrrelser eller andre neuropsykiatriske lidelser

Mål 3: At generere et lager af inducerede pluripotente stamceller fra autismespektrumforstyrrelser med synaptiske mutationer til translationelle undersøgelser, herunder ekspressions- og funktionelle assays.

Mål 4: At identificere de neuronale fænotyper forårsaget af skadelige synaptiske mutationer til yderligere translationelle undersøgelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1616

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig
        • Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
      • Grenoble, Frankrig
        • CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
      • Paris, Frankrig
        • Cic Henri Mondor
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Frankrig, 94000
        • Albert Chenevier hospital
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75019
        • Robert Debré Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

For alle patienter inkluderet i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose for autismespektrumforstyrrelser eller autisme ved hjælp af autismediagnostiske interview-reviderede (ADI-R) kriterier for autisme og autismediagnostisk observationsplan (ADOS-G)

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med alvorlige intellektuelle handicap eller med en kendt medicinsk årsag til autisme, såsom neurokutane syndromer, Fragilt X, stofskifteforstyrrelser, ekstrem præmaturitet, medfødt røde hunde og andre prænatale eller postnatale neurologiske infektioner eller grov dysmorfologi, vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Autismespektrumforstyrrelse
For alle patienter, der er inkluderet i undersøgelsen, består kernevurderingen udført af enten samarbejdspartnere af diagnose ved hjælp af Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriterierne for autisme og Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller Autismespektrum. Lidelser. Patienter med dybtgående intellektuelt handicap eller med en kendt medicinsk årsag til autisme, såsom neurokutane syndromer, Fragilt X, metaboliske forstyrrelser, ekstrem præmaturitet, medfødt røde hunde og andre prænatale eller postnatale neurologiske infektioner eller grov dysmorfologi, vil blive udelukket.
kontroller
Alder 2 til 65 raske individer med eller uden idiopatiske kirurgiske eller urologiske tilstande (f.eks. Ortopædiske tilstande, brokreparationer, nyremisdannelser, præ- eller post-cirkumcision, phimosis, balanitis, skoliose, medfødt hofteforskydning, adenoid eller mandelfjernelse, tandprocedurer, såsom visdomstandudtræk, kosmetiske procedurer, såsom fjernelse af hudens eller cleft lipreparation, ikke-head-skader, såsom frakturer, dræning af undermoderne af undermængder eller cleft-lipreparationer, ikke-head-skader, såsom frakturer, dræning Perichondrial haematomata).
slægtninge
Eventuelle Familly -medlemmer af inkluderede patient i alderen 2 eller mere. Exept personer med dybtgående intellektuel handicap

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forekomst af synaptiske gen-skadelige mutationer hos patienter med autismespektrumforstyrrelse
Tidsramme: op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger
op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af de skadelige mutationer i de vigtigste biologiske veje i autismespektrumforstyrrelser:
Tidsramme: op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger)
De skadelige mutationer, som efterforskerne vil identificere i gener relateret til autismespektrumforstyrrelser, vil hjælpe med at have en omfattende ramme af biologiske veje involveret i autismespektrumforstyrrelser
op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. februar 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

3. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

3. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. september 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2015

Først opslået (Anslået)

11. december 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

18. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. november 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C07-33
  • 2008-A00019-46 (Registry Identifier: IDRCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner