Genes de suscetibilidade em transtornos do espectro do autismo
18 de junho de 2026 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Pesquisa de genes de suscetibilidade em transtornos do espectro do autismo
O principal objetivo do estudo é definir, para o Transtorno do Espectro Autista, a extensão da variação genética nas vias sinápticas que podem ser alvo de desenvolvimento terapêutico.
Para esse propósito, os investigadores aproveitarão coortes grandes e bem caracterizadas de pacientes com Transtorno do Espectro Autista para triagens genéticas.
O sequenciamento direcionado de genes sinápticos selecionados, previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista, será realizado nessas coortes com cobertura profunda de regiões codificantes e um forte foco em regiões regulatórias não testadas anteriormente.
Os dados genômicos da Variante do Número de Cópia, sequenciamento completo do genoma e sequenciamento do exoma, disponíveis para alguns desses pacientes, serão integrados na análise geral.
Os investigadores enfatizarão fortemente o estabelecimento de correlações abrangentes de genótipo/fenótipo e estabelecerão uma coleção de células-tronco pluripotentes induzidas de pacientes selecionados com mutações sinápticas para análise funcional e de expressão.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Os objetivos específicos são:
Objetivo 1: Identificar variantes genéticas em genes sinápticos selecionados, por sequenciamento direcionado com cobertura profunda de regiões codificantes e um forte foco em regiões regulatórias não testadas anteriormente no Transtorno do Espectro Autista
Objetivo 2: Definir a gama de fenótipos clínicos causados por mutações em genes sinápticos, estabelecendo correlações genótipo/fenótipo detalhadas e analisando a segregação em famílias com múltiplos indivíduos afetados pelo Transtorno do Espectro Autista, traços do Transtorno do Espectro Autista ou outros transtornos neuropsiquiátricos
Objetivo 3: Gerar um repositório de células-tronco pluripotentes induzidas de indivíduos com transtorno do espectro autista com mutações sinápticas para estudos translacionais, incluindo ensaios de expressão e funcionais.
Objetivo 4: Identificar os fenótipos neuronais causados por mutações sinápticas deletérias para estudos translacionais posteriores
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
1616
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bordeaux, França
- Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
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Grenoble, França
- CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
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Paris, França
- Cic Henri Mondor
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Île-de-France Region
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Créteil, Île-de-France Region, França, 94000
- Albert Chenevier Hospital
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Paris, Île-de-France Region, França, 75019
- Robert Debre Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano a 70 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Para todos os pacientes incluídos no estudo, .
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico para Transtornos do Espectro do Autismo ou Autismo usando os critérios Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) para autismo e critérios do Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)
Critério de exclusão:
- Pacientes com deficiência intelectual profunda ou com causa médica conhecida de autismo, como síndromes neurocutâneas, X Frágil, distúrbios metabólicos, prematuridade extrema, rubéola congênita e outras infecções neurológicas pré-natais ou pós-natais ou dismorfologia grosseira, serão excluídos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Transtorno do Espectro Autista
Para todos os pacientes incluídos no estudo, a avaliação central realizada por qualquer um dos parceiros colaboradores consiste no diagnóstico usando os critérios Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) para autismo e os critérios Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) para autismo ou espectro autista Distúrbios.
Pacientes com deficiência intelectual profunda ou com causa médica conhecida de autismo, como síndromes neurocutâneas, X frágil, distúrbios metabólicos, prematuridade extrema, rubéola congênita e outras infecções neurológicas pré-natais ou pós-natais ou dismorfologia grosseira, serão excluídos.
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controles
Idade 2 a 65 indivíduos saudáveis com ou sem condições cirúrgicas ou urológicas idiopáticas (p.
orthopaedic conditions, hernia repairs, renal malformations, pre- or post-circumcision, phimosis, balanitis, scoliosis, congenital hip dislocation, adenoid or tonsil removal, dental procedures such as wisdom tooth extraction, cosmetic procedures such as removal of skin tags or cleft lip repairs, non-head injuries such as fractures, drainage of subungual or perichondrial hematomata).
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parentes
Qualquer membro da família de pacientes incluídos, com 2 ou mais de idade.
Pessoas excitadas com profunda deficiência intelectual
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Prevalência de mutações deletérias em genes sinápticos em pacientes com Transtorno do Espectro Autista
Prazo: até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares
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até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência das mutações deletérias nas principais vias biológicas nos Transtornos do Espectro do Autismo:
Prazo: até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares)
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As mutações deletérias que os investigadores identificarão em genes relacionados aos Transtornos do Espectro do Autismo ajudarão a ter uma estrutura abrangente de vias biológicas envolvidas no Transtorno do Espectro do Autismo
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até 12 meses após a conclusão da inclusão e explorações moleculares)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Delorme R, Ey E, Toro R, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T. Progress toward treatments for synaptic defects in autism. Nat Med. 2013 Jun;19(6):685-94. doi: 10.1038/nm.3193. Epub 2013 Jun 6.
- Latimier A, Kovarski K, Peyre H, Fernandez LG, Gras D, Leboyer M, Zalla T. Trustworthiness and Dominance Personality Traits' Judgments in Adults with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 2019 Nov;49(11):4535-4546. doi: 10.1007/s10803-019-04163-1.
- Grea H, Scheid I, Gaman A, Rogemond V, Gillet S, Honnorat J, Bolognani F, Czech C, Bouquet C, Toledano E, Bouvard M, Delorme R, Groc L, Leboyer M. Clinical and autoimmune features of a patient with autism spectrum disorder seropositive for anti-NMDA-receptor autoantibody. Dialogues Clin Neurosci. 2017 Mar;19(1):65-70. doi: 10.31887/DCNS.2017.19.1/mleboyer.
- Bennabi M, Tarantino N, Gaman A, Scheid I, Krishnamoorthy R, Debre P, Bouleau A, Caralp M, Gueguen S, Le-Moal ML, Bouvard M, Amestoy A, Delorme R, Leboyer M, Tamouza R, Vieillard V. Persistence of dysfunctional natural killer cells in adults with high-functioning autism spectrum disorders: stigma/consequence of unresolved early infectious events? Mol Autism. 2019 May 15;10:22. doi: 10.1186/s13229-019-0269-1. eCollection 2019.
- Baltazar M, Geoffray MM, Chatham C, Bouvard M, Martinez Teruel A, Monnet D, Scheid I, Murzi E, Couffin-Cadiergues S, Umbricht D, Murtagh L, Delorme R, Ly Le-Moal M, Leboyer M, Amestoy A. "Reading the Mind in the Eyes" in Autistic Adults is Modulated by Valence and Difficulty: An InFoR Study. Autism Res. 2021 Feb;14(2):380-388. doi: 10.1002/aur.2390. Epub 2020 Sep 15.
- Laidi C, Neu N, Watilliaux A, Martinez-Teruel A, Razafinimanana M, Boisgontier J, Hotier S, d'Albis MA, Delorme R, Amestoy A, Holiga S, Moal ML, Coupe P, Leboyer M, Houenou J, Rondi-Reig L, Paradis AL. Preserved navigation abilities and spatio-temporal memory in individuals with autism spectrum disorder. Autism Res. 2023 Feb;16(2):280-293. doi: 10.1002/aur.2865. Epub 2022 Dec 9.
- Lefebvre A, Traut N, Pedoux A, Maruani A, Beggiato A, Elmaleh M, Germanaud D, Amestoy A, Ly-Le Moal M, Chatham C, Murtagh L, Bouvard M, Alisson M, Leboyer M, Bourgeron T, Toro R, Dumas G, Moreau C, Delorme R. Exploring the multidimensional nature of repetitive and restricted behaviors and interests (RRBI) in autism: neuroanatomical correlates and clinical implications. Mol Autism. 2023 Nov 27;14(1):45. doi: 10.1186/s13229-023-00576-z.
- Holiga S, Hipp JF, Chatham CH, Garces P, Spooren W, D'Ardhuy XL, Bertolino A, Bouquet C, Buitelaar JK, Bours C, Rausch A, Oldehinkel M, Bouvard M, Amestoy A, Caralp M, Gueguen S, Ly-Le Moal M, Houenou J, Beckmann CF, Loth E, Murphy D, Charman T, Tillmann J, Laidi C, Delorme R, Beggiato A, Gaman A, Scheid I, Leboyer M, d'Albis MA, Sevigny J, Czech C, Bolognani F, Honey GD, Dukart J. Patients with autism spectrum disorders display reproducible functional connectivity alterations. Sci Transl Med. 2019 Feb 27;11(481):eaat9223. doi: 10.1126/scitranslmed.aat9223.
- Lefebvre A, Tillmann J, Cliquet F, Amsellem F, Maruani A, Leblond C, Beggiato A, Germanaud D, Amestoy A, Ly-Le Moal M, Umbricht D, Chatham C, Murtagh L, Bouvard M, Leboyer M, Charman T, Bourgeron T, Delorme R, Dumas G; and the EU-AIMS LEAP group. Tackling hypo and hyper sensory processing heterogeneity in autism: From clinical stratification to genetic pathways. Autism Res. 2023 Feb;16(2):364-378. doi: 10.1002/aur.2861. Epub 2022 Dec 4.
- Safra L, Ioannou C, Amsellem F, Delorme R, Chevallier C. Distinct effects of social motivation on face evaluations in adolescents with and without autism. Sci Rep. 2018 Jul 13;8(1):10648. doi: 10.1038/s41598-018-28514-7.
- Amestoy A, Guillaud E, Bucchioni G, Zalla T, Umbricht D, Chatham C, Murtagh L, Houenou J, Delorme R, Moal ML, Leboyer M, Bouvard M, Cazalets JR. Visual attention and inhibitory control in children, teenagers and adults with autism without intellectual disability: results of oculomotor tasks from a 2-year longitudinal follow-up study (InFoR). Mol Autism. 2021 Nov 13;12(1):71. doi: 10.1186/s13229-021-00474-2.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
4 de fevereiro de 2009
Conclusão Primária (Real)
3 de dezembro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
3 de dezembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de setembro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de dezembro de 2015
Primeira postagem (Estimado)
11 de dezembro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de junho de 2026
Última verificação
1 de fevereiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- C07-33
- 2008-A00019-46 (Identificador de registro: IDRCB)
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