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Anfälligkeitsgene bei Autismus-Spektrum-Störungen

14. November 2025 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Suche nach Suszeptibilitätsgenen bei Autismus-Spektrum-Störungen

Das Hauptziel der Studie besteht darin, für die Autismus-Spektrum-Störung das Ausmaß der genetischen Variation in synaptischen Signalwegen zu definieren, die für die therapeutische Entwicklung ins Visier genommen werden können. Zu diesem Zweck werden die Forscher große, gut charakterisierte Kohorten von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung für genetische Screenings nutzen. In diesen Kohorten wird eine gezielte Sequenzierung ausgewählter synaptischer Gene, die zuvor mit der Autismus-Spektrum-Störung in Verbindung gebracht wurden, durchgeführt, wobei kodierende Regionen umfassend abgedeckt werden und ein starker Fokus auf bisher ungetestete regulatorische Regionen gelegt wird. Genomdaten aus Copy Number Variant, Gesamtgenomsequenzierung und Exomsequenzierung, die für einige dieser Patienten verfügbar sind, werden in die Gesamtanalyse integriert. Die Forscher werden großen Wert auf die Etablierung umfassender Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen legen und eine Sammlung induzierter pluripotenter Stammzellen von ausgewählten Patienten mit synaptischen Mutationen zur Funktions- und Expressionsanalyse einrichten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Konkrete Ziele sind:

Ziel 1: Identifizierung genetischer Varianten in ausgewählten synaptischen Genen durch gezielte Sequenzierung mit umfassender Abdeckung kodierender Regionen und einem starken Fokus auf bisher ungetestete regulatorische Regionen bei der Autismus-Spektrum-Störung

Ziel 2: Definition des Spektrums klinischer Phänotypen, die durch Mutationen in synaptischen Genen verursacht werden, durch Erstellung detaillierter Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen und Analyse der Segregation in Familien mit mehreren Personen, die von der Autismus-Spektrum-Störung, Merkmalen der Autismus-Spektrum-Störung oder anderen neuropsychiatrischen Störungen betroffen sind

Ziel 3: Erstellung eines Archivs induzierter pluripotenter Stammzellen von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung mit synaptischen Mutationen für translationale Studien, einschließlich Expressions- und Funktionstests.

Ziel 4: Identifizierung der neuronalen Phänotypen, die durch schädliche synaptische Mutationen verursacht werden, für weitere translationale Studien

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1616

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich
        • Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
      • Grenoble, Frankreich
        • CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
      • Paris, Frankreich
        • Cic Henri Mondor
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Frankreich, 94000
        • Albert Chenevier hospital
      • Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75019
        • Robert Debré Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Für alle in die Studie einbezogenen Patienten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen oder Autismus anhand der Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-Kriterien für Autismus und der Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)-Kriterien

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit schwerer geistiger Behinderung oder mit einer bekannten medizinischen Ursache für Autismus, wie neurokutane Syndrome, Fragiles X, Stoffwechselstörungen, extreme Frühgeburtlichkeit, angeborene Röteln und andere pränatale oder postnatale neurologische Infektionen oder schwere Dysmorphologie, werden ausgeschlossen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Autismus-Spektrum-Störung
Für alle in die Studie einbezogenen Patienten besteht die von beiden Kooperationspartnern durchgeführte Kernbewertung aus der Diagnose anhand der Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-Kriterien für Autismus und der Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)-Kriterien für Autismus oder Autismus-Spektrum Störungen. Patienten mit schwerer geistiger Behinderung oder mit einer bekannten medizinischen Ursache für Autismus, wie neurokutane Syndrome, Fragiles X, Stoffwechselstörungen, extreme Frühgeburtlichkeit, angeborene Röteln und andere pränatale oder postnatale neurologische Infektionen oder schwere Dysmorphologie, werden ausgeschlossen.
Kontrollen
Alter 2 bis 65 gesunde Personen mit oder ohne idiopathische chirurgische oder urologische Erkrankungen (z. orthopaedic conditions, hernia repairs, renal malformations, pre- or post-circumcision, phimosis, balanitis, scoliosis, congenital hip dislocation, adenoid or tonsil removal, dental procedures such as wisdom tooth extraction, cosmetic procedures such as removal of skin tags or cleft lip repairs, non-head injuries such as fractures, drainage of subungual or perichondrial hämatomata).
Verwandte
Alle berühmten Mitglieder von Patienten im Alter von 2 oder mehr. Expept -Personen mit tiefgreifender geistiger Behinderung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prävalenz schädlicher synaptischer Genmutationen bei Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung
Zeitfenster: bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen
bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz der schädlichen Mutationen in den wichtigsten biologischen Signalwegen bei Autismus-Spektrum-Störungen:
Zeitfenster: bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen)
Die schädlichen Mutationen, die die Forscher in Genen identifizieren werden, die mit Autismus-Spektrum-Störungen in Zusammenhang stehen, werden dazu beitragen, ein umfassendes Rahmenwerk biologischer Signalwege zu schaffen, die an Autismus-Spektrum-Störungen beteiligt sind
bis zu 12 Monate nach Abschluss der Einschluss- und molekularen Untersuchungen)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. Februar 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

3. Dezember 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

3. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. September 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Dezember 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

11. Dezember 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

18. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C07-33
  • 2008-A00019-46 (Registrierungskennung: IDRCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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