Herkkyysgeenit autismikirjon häiriöissä
torstai 18. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Herkkyysgeenien etsintä autismikirjon häiriöissä
Tutkimuksen päätavoitteena on määrittää autismispektrihäiriön osalta geneettisen vaihtelun laajuus synaptisissa reiteissä, joita voidaan kohdentaa terapeuttiseen kehittämiseen.
Tätä tarkoitusta varten tutkijat hyödyntävät suuria, hyvin karakterisoituja autismispektrihäiriöpotilaiden kohortteja geneettisiin seulontatutkimuksiin.
Näissä kohorteissa suoritetaan valikoitujen synaptisten geenien kohdennettu sekvensointi, joka on aiemmin liitetty autismispektrihäiriöön, kattaen syvästi koodaavia alueita ja keskittyen voimakkaasti aiemmin testaamattomiin säätelyalueisiin.
Joillekin näistä potilaista saatavilla olevat genomitiedot Copy Number Variantista, koko genomin sekvensointi ja eksomisekvensointi sisällytetään kokonaisanalyysiin.
Tutkijat painottavat voimakkaasti kattavien genotyyppi/fenotyyppikorrelaatioiden määrittämistä ja perustavat indusoitujen pluripotenttien kantasolujen kokoelman valituista potilaista, joilla on synaptisia mutaatioita toiminnallista ja ilmentymisanalyysiä varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Erityiset tavoitteet ovat:
Tavoite 1: Tunnista geneettiset variantit valituista synaptisista geeneistä kohdistetulla sekvensoinnilla, joka peittää syvästi koodaavia alueita ja keskittyy voimakkaasti aiemmin testaamattomiin säätelyalueisiin autismispektrihäiriössä
Tavoite 2: Määrittää synaptisten geenien mutaatioiden aiheuttamien kliinisten fenotyyppien valikoima luomalla yksityiskohtaisia genotyyppi/fenotyyppikorrelaatioita ja analysoimalla segregaatiota perheissä, joissa on useita yksilöitä, jotka kärsivät autismispektrihäiriöstä, autismispektrihäiriön piirteistä tai muista neuropsykiatrisista häiriöistä
Tavoite 3: Luoda autismispektrihäiriöpotilaiden indusoitujen pluripotenttien kantasolujen arkisto, joissa on synaptisia mutaatioita translaatiotutkimuksia varten, mukaan lukien ekspressio- ja toiminnalliset määritykset.
Tavoite 4: Tunnistaa haitallisten synaptisten mutaatioiden aiheuttamat hermosolujen fenotyypit muita translaatiotutkimuksia varten
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1616
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska
- Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
-
Grenoble, Ranska
- CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
-
Paris, Ranska
- Cic Henri Mondor
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Ranska, 94000
- Albert Chenevier Hospital
-
Paris, Île-de-France Region, Ranska, 75019
- Robert Debre Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikille tutkimukseen osallistuneille potilaille .
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Autismin kirjohäiriöiden tai autismin diagnoosi käyttämällä autismin diagnostisen haastattelun tarkistettuja (ADI-R) kriteerejä autismille ja autismidiagnostiikkahavaintoaikataulun (ADOS-G) kriteereille
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on syvä kehitysvamma tai joiden lääketieteellinen syy autismiin, kuten neurokutaaniset oireyhtymät, Fragile X, aineenvaihduntahäiriöt, äärimmäinen ennenaikaisuus, synnynnäinen vihurirokko ja muut synnytystä edeltävät tai postnataaliset neurologiset infektiot tai vakava dysmorfologia, suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Autismispektrihäiriö
Kaikille tutkimukseen osallistuneille potilaille jommankumman yhteistyökumppanin suorittama ydinarviointi koostuu diagnoosista, jossa käytetään autismin autismin diagnostisen haastattelun (ADI-R) kriteerejä ja autismin tai autismispektrin ADOS-G-kriteerejä. Häiriöt.
Potilaat, joilla on syvä kehitysvamma tai joiden lääketieteellinen syy autismiin, kuten neurokutaaniset oireyhtymät, Fragile X, aineenvaihduntahäiriöt, äärimmäinen ennenaikaisuus, synnynnäinen vihurirokko ja muut synnytystä edeltävät tai postnataaliset neurologiset infektiot tai vakava dysmorfologia, suljetaan pois.
|
|
hallintalaitteet
Ikä 2–65 tervettä yksilöä, joilla on idiopaattisia kirurgisia tai urologisia tiloja tai ilman sitä (esim.
Ortopediset olosuhteet, hernia-korjaukset, munuaisten epämuodostumat, ennen tai sen jälkeen tai sen jälkeen, fimoosi, balaniitti, skolioosi, synnynnäinen lonkan dislokaatio, adenoidi tai risatpoisto, hammashoitomenettelyt, kuten viisaudenhampaiden uuttaminen, kosmeettiset toimenpiteet, kuten ihotunnisteiden poistot tai subungien poistot. perikondriaalinen haematomata).
|
|
sukulaiset
Kaikki Famillyn jäsenet, mukaan lukien potilaan, vähintään 2 -vuotiaita.
Expept henkilöt, joilla on syvällinen henkinen vamma
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Synaptisten geenien haitallisten mutaatioiden esiintyvyys potilailla, joilla on autismispektrihäiriö
Aikaikkuna: enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen
|
enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Haitallisten mutaatioiden esiintyvyys autismispektrihäiriöiden tärkeimmillä biologisilla reiteillä:
Aikaikkuna: enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen)
|
Haitalliset mutaatiot, jotka tutkijat tunnistavat autismispektrihäiriöihin liittyvistä geeneistä, auttavat luomaan kattavan kehyksen autismispektrihäiriöön liittyvistä biologisista reiteistä
|
enintään 12 kuukautta sisällyttämisen ja molekyylitutkimusten päättymisen jälkeen)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Delorme R, Ey E, Toro R, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T. Progress toward treatments for synaptic defects in autism. Nat Med. 2013 Jun;19(6):685-94. doi: 10.1038/nm.3193. Epub 2013 Jun 6.
- Latimier A, Kovarski K, Peyre H, Fernandez LG, Gras D, Leboyer M, Zalla T. Trustworthiness and Dominance Personality Traits' Judgments in Adults with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 2019 Nov;49(11):4535-4546. doi: 10.1007/s10803-019-04163-1.
- Grea H, Scheid I, Gaman A, Rogemond V, Gillet S, Honnorat J, Bolognani F, Czech C, Bouquet C, Toledano E, Bouvard M, Delorme R, Groc L, Leboyer M. Clinical and autoimmune features of a patient with autism spectrum disorder seropositive for anti-NMDA-receptor autoantibody. Dialogues Clin Neurosci. 2017 Mar;19(1):65-70. doi: 10.31887/DCNS.2017.19.1/mleboyer.
- Bennabi M, Tarantino N, Gaman A, Scheid I, Krishnamoorthy R, Debre P, Bouleau A, Caralp M, Gueguen S, Le-Moal ML, Bouvard M, Amestoy A, Delorme R, Leboyer M, Tamouza R, Vieillard V. Persistence of dysfunctional natural killer cells in adults with high-functioning autism spectrum disorders: stigma/consequence of unresolved early infectious events? Mol Autism. 2019 May 15;10:22. doi: 10.1186/s13229-019-0269-1. eCollection 2019.
- Baltazar M, Geoffray MM, Chatham C, Bouvard M, Martinez Teruel A, Monnet D, Scheid I, Murzi E, Couffin-Cadiergues S, Umbricht D, Murtagh L, Delorme R, Ly Le-Moal M, Leboyer M, Amestoy A. "Reading the Mind in the Eyes" in Autistic Adults is Modulated by Valence and Difficulty: An InFoR Study. Autism Res. 2021 Feb;14(2):380-388. doi: 10.1002/aur.2390. Epub 2020 Sep 15.
- Laidi C, Neu N, Watilliaux A, Martinez-Teruel A, Razafinimanana M, Boisgontier J, Hotier S, d'Albis MA, Delorme R, Amestoy A, Holiga S, Moal ML, Coupe P, Leboyer M, Houenou J, Rondi-Reig L, Paradis AL. Preserved navigation abilities and spatio-temporal memory in individuals with autism spectrum disorder. Autism Res. 2023 Feb;16(2):280-293. doi: 10.1002/aur.2865. Epub 2022 Dec 9.
- Lefebvre A, Traut N, Pedoux A, Maruani A, Beggiato A, Elmaleh M, Germanaud D, Amestoy A, Ly-Le Moal M, Chatham C, Murtagh L, Bouvard M, Alisson M, Leboyer M, Bourgeron T, Toro R, Dumas G, Moreau C, Delorme R. Exploring the multidimensional nature of repetitive and restricted behaviors and interests (RRBI) in autism: neuroanatomical correlates and clinical implications. Mol Autism. 2023 Nov 27;14(1):45. doi: 10.1186/s13229-023-00576-z.
- Holiga S, Hipp JF, Chatham CH, Garces P, Spooren W, D'Ardhuy XL, Bertolino A, Bouquet C, Buitelaar JK, Bours C, Rausch A, Oldehinkel M, Bouvard M, Amestoy A, Caralp M, Gueguen S, Ly-Le Moal M, Houenou J, Beckmann CF, Loth E, Murphy D, Charman T, Tillmann J, Laidi C, Delorme R, Beggiato A, Gaman A, Scheid I, Leboyer M, d'Albis MA, Sevigny J, Czech C, Bolognani F, Honey GD, Dukart J. Patients with autism spectrum disorders display reproducible functional connectivity alterations. Sci Transl Med. 2019 Feb 27;11(481):eaat9223. doi: 10.1126/scitranslmed.aat9223.
- Lefebvre A, Tillmann J, Cliquet F, Amsellem F, Maruani A, Leblond C, Beggiato A, Germanaud D, Amestoy A, Ly-Le Moal M, Umbricht D, Chatham C, Murtagh L, Bouvard M, Leboyer M, Charman T, Bourgeron T, Delorme R, Dumas G; and the EU-AIMS LEAP group. Tackling hypo and hyper sensory processing heterogeneity in autism: From clinical stratification to genetic pathways. Autism Res. 2023 Feb;16(2):364-378. doi: 10.1002/aur.2861. Epub 2022 Dec 4.
- Safra L, Ioannou C, Amsellem F, Delorme R, Chevallier C. Distinct effects of social motivation on face evaluations in adolescents with and without autism. Sci Rep. 2018 Jul 13;8(1):10648. doi: 10.1038/s41598-018-28514-7.
- Amestoy A, Guillaud E, Bucchioni G, Zalla T, Umbricht D, Chatham C, Murtagh L, Houenou J, Delorme R, Moal ML, Leboyer M, Bouvard M, Cazalets JR. Visual attention and inhibitory control in children, teenagers and adults with autism without intellectual disability: results of oculomotor tasks from a 2-year longitudinal follow-up study (InFoR). Mol Autism. 2021 Nov 13;12(1):71. doi: 10.1186/s13229-021-00474-2.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 4. helmikuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 3. joulukuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 3. joulukuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 26. syyskuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. joulukuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Perjantai 11. joulukuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 23. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 18. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C07-33
- 2008-A00019-46 (Rekisterin tunniste: IDRCB)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .