두개안면 기형 및 발달 성장 변이의 자연사
배경:
일부 머리 및 안면 이상은 드물고 출생 시 나타납니다. 다른 것들은 더 일반적이며 사춘기까지 나타나지 않을 수 있습니다. 이러한 조건에는 다른 원인과 특성이 있습니다. 연구자들은 얼굴, 머리, 목에 이상이 있는 사람들을 가족 구성원 및 그러한 조건이 없는 건강한 지원자와 비교하여 이러한 조건에 대해 더 많이 알고 싶어합니다.
목표:
얼굴, 머리 및 목의 비정상적인 발달에 대해 자세히 알아보기. 그들의 유전적 변이를 결정하기 위해.
적임:
안면 외상으로 수술을 받지 않은 사람:
두개안면 이상이 있는 2세 이상의 사람들(외부에서 참여할 수 있음)
영향을 받지 않은 2세 이상의 친척
만 6세 이상의 건강한 자원봉사자
설계:
참가자는 머리, 얼굴 및 목에 중점을 둔 병력 및 신체 검사를 통해 선별됩니다.
참가자는 몇 년 동안 따라갈 수 있습니다. 방문하려면 며칠 동안 병원 근처에 머물러야 할 수도 있습니다.
후속 방문과 함께 다음 발달 단계에 대한 방문이 필요합니다.
2-6세
6-10세
11-17세
18세 이상
방문에는 다음이 포함될 수 있습니다.
병력
신체검사
설문지
구술 시험
혈액 및 소변 검사
뺨 면봉: 면봉으로 뺨 안쪽을 여러 번 닦습니다.
원추형 CT 스캔(CBCT): x-레이는 머리, 얼굴, 치아 및 목의 이미지를 생성합니다. 참가자들은
스캐너가 머리 주위를 회전하는 동안 약 20분 동안 가만히 서 있거나 의자에 앉으십시오.
머리와 얼굴 사진
오프사이트 참가자는 다음을 제공합니다.
의료 및 치과 기록 사본
이전 수술에서 남은 조직 샘플
혈액 샘플 또는 뺨 면봉
연구 개요
상세 설명
연구 설명:
개인의 성장과 함께 나타나는 선천성 기형 및 치아안면 발달 이상을 포함하여 안면 골격의 정상적인 발달에 영향을 미치는 두개안면 이상을 조사하는 자연사 연구입니다. 두개안면 기형은 드물고 반안면 소체증(7500명 중 1명)과 같이 출생 시에 나타날 수 있으며 합스부르크 턱 또는 하악 전돌증(미국 인구의 1%)을 포함한 치아 안면 기형과 같이 일반적일 수 있습니다. 아이는 사춘기에 들어갑니다. 이들은 자기 정체성의 초점이며 삶의 질 및 일상 기능과 밀접한 관련이 있는 얼굴 및 주변 구조를 포함하기 때문에 눈에 띄는 장애입니다.
목표:
주요 목표:
희귀하고 흔한 두개안면 기형의 유전적 변이를 특성화하고 결정하기 위해
보조 목표:
- 선별된 두개안면 현상학/게놈 데이터베이스 구축
- NIH에서 수행되는 임상적으로 지시된 절차 및 관리와 관련된 데이터를 수집하기 위해
끝점:
기본 끝점:
두개안면 기형의 표현형 및 게놈 특성화가 수행됩니다. 영향을 받는 피험자와 건강한 지원자의 표현형은 광범위한 임상 평가, 3D 단일 빔 컴퓨터 단층 촬영 기반 기하학적 형태 측정, 두부 측정 분석 및 표면 형태를 사용하여 평가됩니다. 유전적 변이는 게놈 분석을 통해 식별되고 건강한 지원자로부터 얻은 유전 패턴과 비교됩니다.
보조 종점:
두개안면 장애가 있는 피험자(여성 및 남성)와 건강한 지원자의 장기 추적 관찰에서 수집된 표현형 및 유전 데이터로 데이터베이스를 만들고 데이터를 그들의 임상 정보와 연결하여 두개안면 장애를 이해합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Pamela M Orzechowski, R.N.
- 전화번호: (301) 402-7373
- 이메일: ps363q@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Konstantinia Almpani, D.D.S.
- 전화번호: (301) 827-1647
- 이메일: nadine.almpani@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
주제:
- 두개안면 기형/이상이 있는 2세 이상 100세 이하의 연령. 두안면 기형을 나타내는 영향을 받는 가족 구성원(가계에서 위 피험자와 입증할 수 있는 관계(아무리 먼 가족 관계)가 있는 개인으로 정의됨)는 피험자로 분류됩니다.
- 동의를 제공할 수 있거나 미성년자의 경우 동의를 제공할 법적 권한이 있는 대리인이 있어야 합니다.
영향을 받지 않는 가족 구성원의 경우:
- 이러한 가족 구성원은 두개안면 기형을 나타내지 않는 가계도에 의해 발의 대상과 입증할 수 있는 관계(아무리 멀리 떨어져 있더라도 모든 가족 관계)가 있는 개인으로 정의됩니다.
- 2세 이상 100세 이하.
- 동의를 제공할 수 있거나 미성년자의 경우 동의를 제공할 법적 권한이 있는 대리인이 있어야 합니다.
건강한 자원봉사자:
- 일반적으로 건강 상태가 양호합니다.
- 6세 이상 100세 미만..
- 동의를 제공할 수 있거나 미성년자의 경우 동의를 제공할 법적 권한이 있는 대리인이 있어야 합니다.
- 두개안면 선천성 기형이나 부정교합의 부재.
- 두개안면증후군 가족력 없음.
제외 기준:
모든 참가자:
- 외과적 치료와 안면 재건이 필요한 안면 외상의 병력.
- 유전자 검사와 CBCT 이미징 모두 거부. 참가자는 둘 중 하나 이상에 동의해야 합니다(둘 다 참여할 필요는 없음).
건강한 자원봉사자:
-임신 또는 수유 중인 여성 자원봉사자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
편측안면소체증
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2
하악 전돌증
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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데이터베이스 또는 레지스트리
기간: 17 년
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광범위한 임상 평가, 3D 콘빔 컴퓨터 단층 촬영 기반 기하학적 형태 측정 및 두부 측정 분석, 표면 형태를 모두 사용
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17 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Konstantinia Almpani, D.D.S., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 160040
- 16-D-0040
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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