Natural History of Craniofacial Anomalies and Developmental Growth Variants

Studiebeskrivning:

Detta är en naturhistorisk studie som kommer att undersöka kraniofaciala anomalier som påverkar den normala utvecklingen av ansiktsskelettet, inklusive fosterskador och dentofaciala utvecklingsavvikelser som uttrycker sig med individens tillväxt. Kraniofaciala anomalier kan vara sällsynta och förekomma vid födseln, såsom hemifacial mikrosomi (1 av 7500 levande födda), eller vanliga, såsom dentofaciala missbildningar inklusive Habsburgkäken eller underkäken prognatism (1 % av USA:s befolkning) som blir uppenbar som en barnet går in i puberteten. Dessa är slående störningar eftersom de involverar ansiktet och omgivande strukturer, vilket är en brännpunkt för självidentitet och är intimt knutet till livskvalitet och daglig funktion.

Mål:

Huvudmål:

Att karakterisera och bestämma genetiska varianter av sällsynta och vanliga kraniofaciala anomalier

Sekundära mål:

1. Att upprätta en kurerad kraniofacial fenomen/genomisk databas
2. Att samla in data relaterade till kliniskt indikerade procedurer och vård som utförs vid NIH

Slutpunkter:

Primär slutpunkt:

Fenotypisk och genomisk karakterisering av kraniofaciala anomalier kommer att utföras. Fenotyper från drabbade försökspersoner och friska frivilliga kommer att bedömas med hjälp av omfattande kliniska utvärderingar, 3D-enstråledatortomografi-baserad geometrisk morfometri, cefalometriska analyser och ytmorfologi. Genetiska varianter kommer att identifieras genom genomisk analys och jämföras med genetiska mönster erhållna från friska frivilliga.

Sekundära slutpunkter:

Att skapa en databas med fenotypiska och genetiska data, insamlad från långtidsuppföljning av försökspersoner (kvinnor och män) med kraniofaciala störningar och friska frivilliga, och att länka data med deras kliniska information för att förstå kraniofaciala störningar.