Historia naturalna anomalii twarzoczaszki i wariantów rozwojowych wzrostu
Tło:
Niektóre nieprawidłowości głowy i twarzy są rzadkie i obecne przy urodzeniu. Inne są bardziej powszechne i mogą nie pojawiać się aż do okresu dojrzewania. Warunki te mają różne przyczyny i cechy. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tych schorzeniach, porównując osoby z nieprawidłowościami twarzy, głowy i szyi z członkami rodziny i zdrowymi ochotnikami bez takich schorzeń.
Cele:
Aby dowiedzieć się więcej o nieprawidłowym rozwoju twarzy, głowy i szyi. Aby określić ich warianty genetyczne.
Kwalifikowalność:
Osoby, które nie przeszły operacji urazu twarzy:
Osoby w wieku 2 lat i starsze z nieprawidłowościami twarzoczaszki (mogą uczestniczyć poza obiektem)
Niedotknięci krewni w wieku 2 lat i starsi
Zdrowi ochotnicy w wieku 6 lat i starsi
Projekt:
Uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim i badaniem fizykalnym, koncentrującym się na głowie, twarzy i szyi
Uczestników można obserwować przez kilka lat. Wizyty mogą wymagać kilkudniowego przebywania w pobliżu kliniki.
Wizyta wymagana jest dla następujących etapów rozwojowych wraz z wizytami kontrolnymi:
Wiek 2-6 lat
Wiek 6-10 lat
Wiek 11-17 lat
Wiek 18 lat i więcej
Wizyty mogą obejmować:
Historia medyczna
Fizyczny egzamin
Kwestionariusze
Ustny egzamin
Badania krwi i moczu
Wymaz z policzka: bawełniany wacik zostanie kilkakrotnie przetarty po wewnętrznej stronie policzka.
Tomografia komputerowa z wiązką stożkową (CBCT): promieniowanie rentgenowskie tworzy obraz głowy, twarzy, zębów i szyi. Uczestnicy będą
stój nieruchomo lub usiądź na krześle przez około 20 minut, podczas gdy skaner obraca się wokół głowy.
Zdjęcia głowy i twarzy
Uczestnicy wyjazdowi zapewnią:
Kopie dokumentacji medycznej i dentystycznej
Próbki tkanki pozostałe po poprzedniej operacji
Próbka krwi lub wymaz z policzka
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Opis badania:
Jest to badanie historii naturalnej, które zbada anomalie twarzoczaszki, które wpływają na normalny rozwój szkieletu twarzoczaszki, w tym wady wrodzone i nieprawidłowości rozwojowe twarzoczaszki, które wyrażają się wraz ze wzrostem osobnika. Anomalie twarzoczaszki mogą być rzadkie i obecne przy urodzeniu, takie jak mikrosomia połowicza twarzy (1 na 7500 żywych urodzeń) lub częste, takie jak deformacje twarzoczaszki, w tym szczęka habsburska lub prognatyzm żuchwy (1% populacji USA), który ujawnia się jako dziecko wchodzi w okres dojrzewania. Są to uderzające zaburzenia, ponieważ obejmują twarz i otaczające ją struktury, które są centralnym punktem tożsamości i są ściśle związane z jakością życia i codziennymi funkcjami.
Cele:
Podstawowy cel:
Scharakteryzowanie i określenie wariantów genetycznych rzadkich i powszechnych anomalii twarzoczaszki
Cele drugorzędne:
- Stworzenie wyselekcjonowanej bazy danych fenomicznej/genomicznej twarzoczaszki
- Gromadzenie danych związanych z klinicznie wskazanymi zabiegami i opieką wykonywaną w PZH
Punkty końcowe:
Główny punkt końcowy:
Przeprowadzona zostanie fenotypowa i genomowa charakterystyka anomalii twarzoczaszki. Fenotypy osób dotkniętych chorobą i zdrowych ochotników zostaną ocenione za pomocą szeroko zakrojonych ocen klinicznych, morfometrii geometrycznej opartej na jednowiązkowej tomografii komputerowej 3D, analiz cefalometrycznych i morfologii powierzchni. Warianty genetyczne zostaną zidentyfikowane poprzez analizę genomową i porównane z wzorcami genetycznymi uzyskanymi od zdrowych ochotników.
Drugorzędowe punkty końcowe:
Stworzenie bazy danych z danymi fenotypowymi i genetycznymi, zebranymi z długoterminowej obserwacji pacjentów (kobiet i mężczyzn) z zaburzeniami twarzoczaszki i zdrowych ochotników oraz powiązanie danych z ich informacjami klinicznymi w celu zrozumienia zaburzeń twarzoczaszki.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Numer telefonu: (301) 402-7373
- E-mail: ps363q@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Janice S Lee, DDS, MD
- Numer telefonu: (301) 827-1647
- E-mail: leejs2@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Dla przedmiotów:
- Wiek większy lub równy 2 do mniej niż lub równy 100 z anomaliami/nieprawidłowościami twarzoczaszki. Dotknięty chorobą członek rodziny (zdefiniowany jako osoba z możliwym do udowodnienia pokrewieństwem (jakikolwiek związek rodzinny, bez względu na to, jak odległy) z powyższym osobnikiem w rodowodzie), który wykazuje anomalie twarzoczaszki, zostanie sklasyfikowany jako osobnik.
- Zdolność do wyrażenia zgody lub w przypadku osób niepełnoletnich posiadanie przedstawiciela ustawowego do wyrażenia zgody.
Dla niedotkniętych członków rodziny:
- Tych członków rodziny definiuje się jako osoby z możliwym do udowodnienia związkiem (jakikolwiek związek rodzinny, bez względu na to, jak odległy) z badanym probantem przez rodowód, które nie wykazują anomalii twarzoczaszki.
- większy lub równy 2 lat do mniej niż lub równy 100 lat.
- Zdolność do wyrażenia zgody lub w przypadku osób niepełnoletnich posiadanie przedstawiciela ustawowego do wyrażenia zgody.
Dla zdrowych ochotników:
- W dobrym ogólnym stanie zdrowia.
- Większy lub równy 6 lat do < 100 lat..
- Zdolność do wyrażenia zgody lub w przypadku osób niepełnoletnich posiadanie przedstawiciela ustawowego do wyrażenia zgody.
- Brak wrodzonej anomalii twarzoczaszki lub wady zgryzu.
- Brak rodzinnej historii zespołu twarzoczaszki.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Dla wszystkich uczestników:
- Historia urazu twarzy wymagającego leczenia chirurgicznego i rekonstrukcji twarzy.
- Odmowa zarówno badań genetycznych, jak i obrazowania CBCT. Uczestnicy muszą wyrazić zgodę na co najmniej jedną z tych dwóch opcji (oba nie są wymagane do udziału).
Dla zdrowych ochotników:
- Wolontariuszki, które są w ciąży lub karmią piersią.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
1
mikrosomia połowicza twarzy
|
|
2
prognatyzm żuchwy
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Baza danych lub rejestr
Ramy czasowe: 17 lat
|
przy użyciu zarówno szeroko zakrojonych ocen klinicznych, analiz morfometrycznych i cefalometrycznych opartych na tomografii komputerowej 3D z wiązką stożkową, jak i morfologii powierzchni
|
17 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Janice S Lee, DDS, MD, National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Wady wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Stomatognatyczne
- Nieprawidłowości układu stomatognatycznego
- Nieprawidłowości szczęki
- Choroby szczęki
- Nieprawidłowości szczękowo-twarzowe
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Choroby żuchwy
- Retrognacja
- Prognatyzm
- Deformacje zębowo-twarzowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 160040
- 16-D-0040
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .