Přirozená historie kraniofaciálních anomálií a vývojové varianty růstu

Popis studie:

Toto je přírodovědná studie, která bude zkoumat kraniofaciální anomálie, které ovlivňují normální vývoj obličejového skeletu, včetně vrozených vad a dentofaciálních vývojových abnormalit, které se projevují s růstem jedince. Kraniofaciální anomálie mohou být vzácné a přítomné při narození, jako je hemifaciální mikrosomie (1 z každých 7 500 živě narozených dětí), nebo běžné, jako jsou dentofaciální deformity včetně habsburské čelisti nebo mandibulární prognatismus (1 % populace USA), který se projeví jako dítě vstupuje do puberty. Jsou to nápadné poruchy, protože se týkají obličeje a okolních struktur, což je ústředním bodem vlastní identity a je úzce spjato s kvalitou života a každodenními funkcemi.

Cíle:

Primární cíl:

Charakterizovat a určit genetické varianty vzácných a běžných kraniofaciálních anomálií

Sekundární cíle:

1. Založit kurátorskou kraniofaciální fenomickou/genomickou databázi
2. Sbírat data související s klinicky indikovanými postupy a péčí prováděnou na NIH

Koncové body:

Primární koncový bod:

Bude provedena fenotypová a genomická charakterizace kraniofaciálních anomálií. Fenotypy postižených subjektů a zdravých dobrovolníků budou hodnoceny pomocí rozsáhlých klinických hodnocení, geometrické morfometrické, cefalometrické analýzy a povrchové morfologie založené na 3D jednopaprskové počítačové tomografii. Genetické varianty budou identifikovány pomocí genomické analýzy a porovnány s genetickými vzory získanými od zdravých dobrovolníků.

Sekundární koncové body:

Vytvořit databázi s fenotypovými a genetickými daty shromážděnými z dlouhodobého sledování subjektů (ženy a muži) s kraniofaciálními poruchami a zdravých dobrovolníků a propojit data s jejich klinickými informacemi pro pochopení kraniofaciálních poruch.