A craniofacialis anomáliák és a fejlődési növekedési változatok természetrajza
Háttér:
Egyes fej- és arcrendellenességek ritkák, és születéskor jelen vannak. Mások gyakoribbak, és előfordulhat, hogy a pubertásig nem jelennek meg. Ezeknek a feltételeknek különböző okai és jellemzői vannak. A kutatók többet szeretnének megtudni ezekről a betegségekről azáltal, hogy összehasonlítják az arc-, fej- és nyaki rendellenességekkel küzdő embereket a családtagokkal és az egészséges önkéntesekkel, akiknek nincs ilyen betegségük.
Célok:
További információ az arc, a fej és a nyak rendellenes fejlődéséről. Genetikai változataik meghatározására.
Jogosultság:
Emberek, akiket nem műtöttek arcsérülés miatt:
2 éves és idősebb emberek, akiknek koponya-arc-rendellenességük van (a helyszínen kívül is részt vehetnek)
Nem érintett rokonok 2 éves vagy annál idősebbek
Egészséges önkéntesek 6 évesnél idősebbek
Tervezés:
A résztvevőket kórtörténettel és fizikális vizsgálattal vetik át, a fejre, az arcra és a nyakra összpontosítva
A résztvevők több évig követhetők. A látogatásokhoz néhány napig a klinika közelében kell tartózkodni.
Látogatás szükséges a következő fejlődési szakaszokhoz, valamint nyomon követési látogatások:
2-6 éves korig
6-10 éves korig
11-17 éves korig
18 éves és idősebb
A látogatások a következőket foglalhatják magukban:
Kórtörténet
Fizikai vizsga
Kérdőívek
Szóbeli vizsga
Vér- és vizeletvizsgálatok
Pofa törlőkendő: egy vattakoronggal többször áttöröljük az arc belsejét.
Kúpos CT-vizsgálat (CBCT): a röntgensugarak képet alkotnak a fejről, az arcról, a fogakról és a nyakról. A résztvevők megteszik
álljon egy helyben, vagy üljön egy széken körülbelül 20 percig, miközben a szkenner a fej körül forog.
Fotók a fejről és az arcról
A külső résztvevők a következőket biztosítják:
Orvosi és fogorvosi feljegyzések másolatai
Az előző műtétből visszamaradt szövetminták
Vérminta vagy arctampon
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A tanulmány leírása:
Ez egy természetrajzi tanulmány, amely a koponya-arcrendszeri anomáliákat vizsgálja, amelyek befolyásolják az arcváz normál fejlődését, beleértve a születési rendellenességeket és a dentofacialis fejlődési rendellenességeket, amelyek az egyén növekedésével fejeződnek ki. A craniofacialis anomáliák ritkák és születéskor jelenhetnek meg, mint például a hemifaciális mikroszómia (7500 élveszületésből 1), vagy gyakoriak lehetnek, mint például a dentofacialis deformitások, beleértve a Habsburg állkapcsot vagy a mandibularis prognathizmus (az Egyesült Államok lakosságának 1%-a), amely nyilvánvalóvá válik a gyermek pubertásba lép. Ezek szembetűnő rendellenességek, mivel az arcot és a környező struktúrákat érintik, amelyek az önazonosság fókuszpontját képezik, és szorosan kapcsolódnak az életminőséghez és a napi működéshez.
Célok:
Elsődleges feladat:
Ritka és gyakori craniofaciális anomáliák genetikai változatainak jellemzése és meghatározása
Másodlagos célok:
- Kurált craniofaciális fenomikai/genomikus adatbázis létrehozása
- A klinikailag indikált eljárásokhoz és az NIH-nál végzett gondozáshoz kapcsolódó adatok gyűjtése
Végpontok:
Elsődleges végpont:
A craniofacialis anomáliák fenotípusos és genomikai jellemzését végezzük. Az érintett alanyok és egészséges önkéntesek fenotípusait kiterjedt klinikai értékelések, 3D egynyalábú számítógépes tomográfia alapú geometriai morfometriai, cefalometriai elemzések és felületi morfológia segítségével értékelik. A genetikai változatokat genomiális elemzéssel azonosítják, és összehasonlítják az egészséges önkéntesektől kapott genetikai mintákkal.
Másodlagos végpontok:
Az arckoponya-betegségben szenvedő alanyok (nők és férfiak) és egészséges önkéntesek hosszú távú nyomon követéséből gyűjtött fenotípusos és genetikai adatokat tartalmazó adatbázis létrehozása, valamint az adatok összekapcsolása klinikai információikkal a koponya-arc-rendellenességek megértéséhez.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Telefonszám: (301) 402-7373
- E-mail: ps363q@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Janice S Lee, DDS, MD
- Telefonszám: (301) 827-1647
- E-mail: leejs2@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Tantárgyak számára:
- 2 vagy annál egyenlő életkor, 100 vagy annál kisebb életkor, koponya-arc-rendellenességekkel/rendellenességekkel. Az érintett családtag (a definíció szerint a törzskönyvben szereplő fenti alanyal kimutatható kapcsolat (bármilyen távoli családi kapcsolat) rendelkező egyén), aki craniofacialis anomáliákat fejez ki, alanynak minősül.
- Képes beleegyezést adni, vagy kiskorúak esetében jogilag meghatalmazott képviselővel kell hozzájárulnia.
Nem érintett családtagok számára:
- Ezeket a családtagokat olyan személyekként határozzák meg, akik kimutatható kapcsolatban állnak (bármilyen családi kapcsolat, bármilyen távoli is legyen) a származásuk alapján proband alanyal, akik nem fejeznek ki craniofacialis anomáliákat.
- 2 évesnél idősebb vagy 100 évesnél fiatalabb.
- Képes beleegyezést adni, vagy kiskorúak esetében jogilag meghatalmazott képviselővel kell hozzájárulnia.
Egészséges önkénteseknek:
- Jó általános egészségi állapotban.
- 6 éves vagy annál nagyobb és 100 évnél fiatalabb.
- Képes beleegyezést adni, vagy kiskorúak esetében jogilag meghatalmazott képviselővel kell hozzájárulnia.
- A craniofacialis veleszületett anomáliája vagy elzáródása hiánya.
- A családban nincs craniofacialis szindróma.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Minden résztvevő számára:
- Sebészeti kezelést és arcrekonstrukciót igénylő arcsérülések anamnézisében.
- Mind a genetikai vizsgálat, mind a CBCT képalkotás elutasítása. A résztvevőknek el kell fogadniuk a kettő közül legalább az egyiket (mindkettő nem köteles részt venni).
Egészséges önkénteseknek:
- Várandós vagy szoptató női önkéntesek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1
hemifacialis mikroszómia
|
|
2
mandibuláris prognathizmus
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Adatbázis vagy nyilvántartás
Időkeret: 17 év
|
kiterjedt klinikai értékelések, 3D kúpnyalábos komputertomográfia alapú geometriai morfometriai és cefalometriai elemzések, valamint felületi morfológia felhasználásával
|
17 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Janice S Lee, DDS, MD, National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Veleszületett rendellenességek
- Mozgásszervi betegségek
- Stomatognatikus betegségek
- Sztómatognatikus rendszer rendellenességei
- Állkapocs rendellenességek
- Állkapocs betegségek
- Maxillofacialis rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Mandibuláris betegségek
- Retrognathia
- Prognathizmus
- Dentofacial deformációk
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 160040
- 16-D-0040
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .