Kraniofacial-anomalioiden ja kehityksen kasvuvaihtoehtojen luonnonhistoria
Tausta:
Jotkut pään ja kasvojen poikkeavuudet ovat harvinaisia ja esiintyvät syntymässä. Toiset ovat yleisempiä, eivätkä ne välttämättä ilmesty ennen murrosikää. Näillä tiloilla on erilaisia syitä ja ominaisuuksia. Tutkijat haluavat oppia lisää näistä sairauksista vertaamalla ihmisiä, joilla on kasvojen, pään ja kaulan poikkeavuuksia, perheenjäseniin ja terveisiin vapaaehtoisiin, joilla ei ole tällaisia sairauksia.
Tavoitteet:
Lisätietoja kasvojen, pään ja kaulan epänormaalista kehityksestä. Niiden geneettisten muunnelmien määrittämiseksi.
Kelpoisuus:
Ihmiset, joille ei ole tehty leikkausta kasvojen trauman vuoksi:
2-vuotiaat ja sitä vanhemmat, joilla on kallon kasvojen poikkeavuuksia (voivat osallistua paikan päällä)
2-vuotiaat ja sitä vanhemmat sukulaiset
Terveet vapaaehtoiset vähintään 6-vuotiaat
Design:
Osallistujille seulotaan sairaushistoria ja fyysinen koe keskittyen päähän, kasvoihin ja kaulaan
Osallistujia voidaan seurata useita vuosia. Vierailut saattavat vaatia muutaman päivän oleskelua klinikan lähellä.
Vierailu vaaditaan seuraavien kehitysvaiheiden yhteydessä sekä seurantakäyntejä:
Ikä 2-6
Ikä 6-10
Ikä 11-17
Ikä 18 ja vanhempi
Vierailuihin voi kuulua:
Lääketieteellinen historia
Fyysinen koe
Kyselylomakkeet
Suullinen koe
Veri- ja virtsakokeet
Poskipuikko: vanupuikko pyyhitään posken sisäpuolelta useita kertoja.
Kartiokäteen CT-skannaus (CBCT): röntgenkuvat luovat kuvan päästä, kasvoista, hampaista ja kaulasta. Osallistujat tekevät
seiso paikallaan tai istu tuolilla noin 20 minuuttia skannerin pyöriessä pään ympäri.
Kuvia päästä ja kasvoista
Ulkopuoliset osallistujat tarjoavat:
Kopiot lääketieteellisistä ja hammaslääketieteellisistä asiakirjoista
Jäljelle jääneet kudosnäytteet edellisestä leikkauksesta
Verinäyte tai poskipuikko
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Tämä on luonnonhistoriallinen tutkimus, jossa tarkastellaan kasvojen kallon poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat kasvojen luuston normaaliin kehitykseen, mukaan lukien synnynnäiset epämuodostumat ja hampaiden kasvojen kehityshäiriöt, jotka ilmenevät yksilön kasvun mukana. Kraniofasiaaliset epämuodostumat voivat olla harvinaisia ja esiintyä syntymähetkellä, kuten hemifacial mikrosomia (1 jokaisesta 7500 elävänä syntyneestä) tai yleisiä, kuten kasvojen hampaiden epämuodostumia, mukaan lukien Habsburgin leuka tai alaleuan ennuste (1 % Yhdysvaltain väestöstä), joka tulee ilmeiseksi lapsi tulee murrosikään. Nämä ovat silmiinpistäviä häiriöitä, koska ne koskevat kasvoja ja niitä ympäröiviä rakenteita, jotka ovat itse-identiteetin keskipiste ja ovat läheisesti sidoksissa elämänlaatuun ja päivittäiseen toimintaan.
Tavoitteet:
Ensisijainen tavoite:
Karakterioida ja määrittää harvinaisten ja yleisten kallon kasvojen poikkeavuuksien geneettisiä muunnelmia
Toissijaiset tavoitteet:
- Perustaa kuratoitu kraniofacial-fenominen/genominen tietokanta
- Keräämään tietoja, jotka liittyvät kliinisesti indikoituihin toimenpiteisiin ja NIH:ssa suoritettuun hoitoon
Päätepisteet:
Ensisijainen päätepiste:
Suoritetaan kallon kasvojen poikkeavuuksien fenotyyppinen ja genominen karakterisointi. Sairastuneiden koehenkilöiden ja terveiden vapaaehtoisten fenotyyppejä arvioidaan käyttämällä laajoja kliinisiä arviointeja, kolmiulotteisia yksisäteen tietokonetomografiapohjaisia geometrisia morfometrisiä, kefalometrisiä analyysejä ja pintamorfologiaa. Geneettiset variantit tunnistetaan genomianalyysin avulla ja niitä verrataan terveiltä vapaaehtoisilta saatuihin geneettisiin malleihin.
Toissijaiset päätepisteet:
Luodaan tietokanta fenotyyppi- ja geneettisistä tiedoista, jotka on kerätty pitkäaikaisesta seurannasta koehenkilöistä (naiset ja miehet), joilla on kallon kasvosairauksia ja terveitä vapaaehtoisia, ja linkittää tiedot heidän kliinisiin tietoihinsa kallon kasvojen sairauksien ymmärtämiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Puhelinnumero: (301) 402-7373
- Sähköposti: ps363q@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Konstantinia Almpani, D.D.S.
- Puhelinnumero: (301) 827-1647
- Sähköposti: nadine.almpani@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Aiheille:
- Ikä yli tai yhtä suuri kuin 2 - alle tai yhtä suuri kuin 100 ja kallon kasvojen poikkeavuuksia/poikkeavuuksia. Sairastunut perheenjäsen (määritelty henkilöksi, jolla on todistettavissa oleva suhde (mikä tahansa perhesuhde riippumatta siitä, kuinka kaukainen tahansa) edellä mainittuun sukutaulussa olevaan henkilöön), joka ilmaisee kallon kasvojen poikkeavuuksia, luokitellaan kohteeksi.
- Pystyy antamaan suostumus tai alaikäisten tapauksessa laillisesti valtuutettu edustaja antamaan suostumus.
Asiattomille perheenjäsenille:
- Nämä perheenjäsenet määritellään yksilöiksi, joilla on todistettavissa oleva suhde (mikä tahansa perhesuhde riippumatta siitä, kuinka kaukainen tahansa) sukutaulun perusteella tutkittavaan subjektiin, joilla ei ole kallon kasvojen poikkeavuuksia.
- yli 2 vuotta vanha tai alle 100 vuotta vanha.
- Pystyy antamaan suostumus tai alaikäisten tapauksessa laillisesti valtuutettu edustaja antamaan suostumus.
Terveille vapaaehtoisille:
- Hyvässä yleiskunnossa.
- Yli 6-vuotiaasta tai alle 100-vuotiaasta..
- Pystyy antamaan suostumus tai alaikäisten tapauksessa laillisesti valtuutettu edustaja antamaan suostumus.
- Synnynnäisen kallon kasvojen poikkeavuuden tai tukoksen puuttuminen.
- Suvussa ei ole ollut kraniofacial-oireyhtymää.
POISTAMISKRITEERIT:
Kaikille osallistujille:
- Kirurgista hoitoa ja kasvojen jälleenrakennusta vaatinut kasvovamman historia.
- Sekä geneettisen testauksen että CBCT-kuvauksen kieltäminen. Osallistujien on hyväksyttävä vähintään toinen näistä kahdesta (molempia ei vaadita osallistumaan).
Terveille vapaaehtoisille:
- Naispuoliset vapaaehtoiset, jotka ovat raskaana tai imettävät.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
hemifacial mikrosomia
|
|
2
alaleuan prognatismi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tietokanta tai rekisteri
Aikaikkuna: 17 vuotta
|
käyttäen sekä laajoja kliinisiä arviointeja, 3D-kartio-sädetietokonetomografiapohjaisia geometrisia morfometrisiä ja kefalometrisiä analyysejä sekä pintamorfologiaa
|
17 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Konstantinia Almpani, D.D.S., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Patologiset prosessit
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Leuan sairaudet
- Raskauden komplikaatiot
- Sikiön sairaudet
- Kasvuhäiriöt
- Leuan poikkeavuudet
- Maxillofacial poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Alaleuan sairaudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Sikiön kasvun hidastuminen
- Retrognathia
- Hampaiden epämuodostumat
- Prognatismi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 160040
- 16-D-0040
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .