Historia natural de anomalías craneofaciales y variantes de crecimiento del desarrollo
Fondo:
Algunas anomalías de la cabeza y la cara son raras y están presentes al nacer. Otros son más comunes y es posible que no aparezcan hasta la pubertad. Estas condiciones tienen diferentes causas y características. Los investigadores quieren aprender más sobre estas condiciones comparando a las personas con anomalías en la cara, la cabeza y el cuello con miembros de la familia y voluntarios sanos sin tales condiciones.
Objetivos:
Para obtener más información sobre el desarrollo anormal de la cara, la cabeza y el cuello. Determinar sus variantes genéticas.
Elegibilidad:
Personas que no han sido operadas por trauma facial:
Personas de 2 años en adelante con anomalías craneofaciales (pueden participar fuera del sitio)
Familiares no afectados mayores de 2 años
Voluntarios sanos mayores de 6 años
Diseño:
Los participantes serán evaluados con un historial médico y un examen físico centrado en la cabeza, la cara y el cuello.
Los participantes pueden ser seguidos durante varios años. Las visitas pueden requerir permanecer cerca de la clínica durante unos días.
Se requiere una visita para las siguientes etapas de desarrollo, junto con visitas de seguimiento:
Edad 2-6
Edad 6-10
Edad 11-17
18 años y mayores
Las visitas pueden incluir:
Historial médico
Examen físico
Cuestionarios
Examen oral
Exámenes de sangre y orina
Hisopado de la mejilla: se pasará un hisopo de algodón por el interior de la mejilla varias veces.
Tomografía computarizada de haz cónico (CBCT): las radiografías crean una imagen de la cabeza, la cara, los dientes y el cuello. Los participantes
permanecer quieto o sentarse en una silla durante unos 20 minutos mientras el escáner gira alrededor de la cabeza.
Fotos de la cabeza y la cara.
Los participantes externos proporcionarán:
Copias de registros médicos y dentales.
Muestras de tejido sobrantes de cirugías anteriores
Muestra de sangre o frotis de mejilla
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este es un estudio de historia natural que examinará las anomalías craneofaciales que afectan el desarrollo normal del esqueleto facial, incluidos los defectos de nacimiento y las anomalías del desarrollo dentofacial que se expresan con el crecimiento del individuo. Las anomalías craneofaciales pueden ser raras y estar presentes al nacer, como la microsomía hemifacial (1 de cada 7500 nacidos vivos), o comunes, como las deformidades dentofaciales, incluida la mandíbula de Habsburgo, o el prognatismo mandibular (1% de la población de EE. UU.) que se manifiesta como una niño entra en la pubertad. Estos son trastornos sorprendentes ya que involucran la cara y las estructuras circundantes, que es un punto focal de la identidad propia y están íntimamente ligados a la calidad de vida y la función diaria.
Objetivos:
Objetivo primario:
Caracterizar y determinar variantes genéticas de anomalías craneofaciales raras y comunes
Objetivos secundarios:
- Establecer una base de datos fenómica/genómica craneofacial curada
- Para recopilar datos relacionados con los procedimientos clínicamente indicados y la atención realizada en los NIH
Puntos finales:
Variable principal:
Se realizará la caracterización fenotípica y genómica de anomalías craneofaciales. Los fenotipos de los sujetos afectados y los voluntarios sanos se evaluarán mediante evaluaciones clínicas exhaustivas, análisis morfométricos geométricos, cefalométricos y de morfología superficial basados en tomografía computarizada 3D de un haz. Las variantes genéticas se identificarán mediante análisis genómico y se compararán con patrones genéticos obtenidos de voluntarios sanos.
Puntos finales secundarios:
Crear una base de datos con datos fenotípicos y genéticos, recopilados a partir del seguimiento a largo plazo de sujetos (mujeres y hombres) con trastornos craneofaciales y voluntarios sanos, y vincular los datos con su información clínica para comprender los trastornos craneofaciales.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Número de teléfono: (301) 402-7373
- Correo electrónico: ps363q@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Janice S Lee, DDS, MD
- Número de teléfono: (301) 827-1647
- Correo electrónico: leejs2@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para sujetos:
- Edad mayor o igual a 2 a menor o igual a 100 con anomalías/anomalías craneofaciales. El miembro de la familia afectado (definido como un individuo con una relación demostrable (cualquier relación familiar por lejana que sea) con el sujeto anterior en el árbol genealógico) que expresa anomalías craneofaciales se clasificará como sujeto.
- Poder prestar el consentimiento o, en el caso de menores de edad, contar con un representante legalmente autorizado para prestar el consentimiento.
Para miembros de la familia no afectados:
- Estos miembros de la familia se definen como individuos con una relación demostrable (cualquier relación familiar por lejana que sea) con un sujeto probable por pedigrí que no expresa anomalías craneofaciales.
- mayor o igual a 2 años hasta menor o igual a 100 años.
- Poder prestar el consentimiento o, en el caso de menores de edad, contar con un representante legalmente autorizado para prestar el consentimiento.
Para Voluntarios Saludables:
- En buen estado de salud general.
- Mayor o igual a 6 años a < 100 años.
- Poder prestar el consentimiento o, en el caso de menores de edad, contar con un representante legalmente autorizado para prestar el consentimiento.
- Ausencia de anomalía congénita craneofacial o maloclusión.
- Sin antecedentes familiares de síndrome craneofacial.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Para todos los participantes:
- Antecedentes de traumatismo facial que requieran tratamiento quirúrgico y reconstrucción facial.
- Rechazo tanto para las pruebas genéticas como para las imágenes CBCT. Los participantes deben aceptar al menos uno de los dos (ambos no están obligados a participar).
Para Voluntarios Saludables:
-Mujeres voluntarias que estén embarazadas o amamantando.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
microsomía hemifacial
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2
prognatismo mandibular
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Base de datos o registro
Periodo de tiempo: 17 años
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mediante evaluaciones clínicas exhaustivas, análisis cefalométricos y morfométricos geométricos basados en tomografía computarizada de haz cónico 3D y morfología superficial
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17 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Janice S Lee, DDS, MD, National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Anomalías del sistema estomatognático
- Anomalías de la mandíbula
- Enfermedades de la mandíbula
- Anomalías maxilofaciales
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Enfermedades mandibulares
- Retrognatia
- Prognatismo
- Deformidades Dentofaciales
Otros números de identificación del estudio
- 160040
- 16-D-0040
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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