Естественная история черепно-лицевых аномалий и вариантов развития
Задний план:
Некоторые аномалии головы и лица встречаются редко и присутствуют при рождении. Другие более распространены и могут не проявляться до полового созревания. Эти состояния имеют разные причины и характеристики. Исследователи хотят узнать больше об этих состояниях, сравнивая людей с аномалиями лица, головы и шеи с членами семьи и здоровыми добровольцами без таких состояний.
Цели:
Чтобы узнать больше об аномальном развитии лица, головы и шеи. Определить их генетические варианты.
Право на участие:
Люди, которые не перенесли операцию по поводу травмы лица:
Люди в возрасте 2 лет и старше с черепно-лицевыми аномалиями (могут участвовать за пределами площадки)
Незатронутые родственники в возрасте 2 лет и старше
Здоровые добровольцы в возрасте 6 лет и старше
Дизайн:
Участники будут проверены с историей болезни и физическим осмотром с упором на голову, лицо и шею.
За участниками можно следить в течение нескольких лет. Посещения могут потребовать пребывания рядом с клиникой в течение нескольких дней.
Посещение требуется для следующих этапов развития, наряду с последующими посещениями:
Возраст 2-6
Возраст 6-10 лет
Возраст 11-17 лет
Возраст 18 лет и старше
Посещения могут включать:
История болезни
Физический осмотр
Анкеты
Устный экзамен
Анализы крови и мочи
Щечный тампон: несколько раз протирают внутреннюю часть щеки ватным тампоном.
Конусно-лучевая компьютерная томография (КЛКТ): рентгеновские лучи создают изображение головы, лица, зубов и шеи. Участники будут
постойте или посидите на стуле около 20 минут, пока сканер вращается вокруг головы.
Фото головы и лица
Выездные участники обеспечат:
Копии медицинских и стоматологических карт
Образцы тканей, оставшиеся после предыдущей операции
Образец крови или мазок из щеки
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Описание исследования:
Это исследование естественной истории, в котором будут изучаться черепно-лицевые аномалии, влияющие на нормальное развитие лицевого скелета, включая врожденные дефекты и зубочелюстные аномалии развития, которые проявляются по мере роста человека. Черепно-лицевые аномалии могут быть редкими и присутствовать при рождении, например, гемифациальная микросомия (1 из каждых 7500 живорождений), или распространенными, такими как зубочелюстные деформации, включая габсбургскую челюсть или нижнечелюстной прогнатизм (1% населения США), которые проявляются как ребенок вступает в период полового созревания. Это поразительные расстройства, поскольку они затрагивают лицо и окружающие его структуры, которые являются центром самоидентификации и тесно связаны с качеством жизни и повседневной деятельностью.
Цели:
Основная цель:
Охарактеризовать и определить генетические варианты редких и распространенных черепно-лицевых аномалий.
Второстепенные цели:
- Создать курируемую черепно-лицевую феномную/геномную базу данных
- Для сбора данных, связанных с клинически показанными процедурами и уходом, проводимым в NIH.
Конечные точки:
Основная конечная точка:
Будет проведена фенотипическая и геномная характеристика черепно-лицевых аномалий. Фенотипы пораженных субъектов и здоровых добровольцев будут оцениваться с использованием обширных клинических оценок, геометрической морфометрии на основе трехмерной однолучевой компьютерной томографии, цефалометрического анализа и морфологии поверхности. Генетические варианты будут идентифицированы с помощью геномного анализа и сопоставлены с генетическими образцами, полученными от здоровых добровольцев.
Вторичные конечные точки:
Создать базу данных с фенотипическими и генетическими данными, собранными в результате длительного наблюдения за субъектами (женщинами и мужчинами) с черепно-лицевыми расстройствами и здоровыми добровольцами, и связать данные с их клинической информацией для понимания черепно-лицевых расстройств.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Номер телефона: (301) 402-7373
- Электронная почта: ps363q@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Janice S Lee, DDS, MD
- Номер телефона: (301) 827-1647
- Электронная почта: leejs2@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Для предметов:
- Возраст больше или равен 2 до меньше или равен 100 с черепно-лицевыми аномалиями/аномалиями. Больной член семьи (определяемый как лицо, имеющее доказуемое родство (любое семейное родство, независимо от того, насколько оно далекое) с указанным выше субъектом в родословной), у которого проявляются черепно-лицевые аномалии, будет классифицироваться как субъект.
- Возможность дать согласие или, в случае несовершеннолетних, иметь законного представителя для предоставления согласия.
Для незатронутых членов семьи:
- Эти члены семьи определяются как лица с доказуемой связью (любой родственной связью, независимо от того, насколько дальней) с пробандом по родословной, у которых не выражены черепно-лицевые аномалии.
- старше или равно 2 лет до менее или равно 100 лет.
- Возможность дать согласие или, в случае несовершеннолетних, иметь законного представителя для предоставления согласия.
Для здоровых волонтеров:
- В хорошем общем состоянии.
- Возраст от 6 до 100 лет или больше.
- Возможность дать согласие или, в случае несовершеннолетних, иметь законного представителя для предоставления согласия.
- Отсутствие черепно-лицевой врожденной аномалии или неправильного прикуса.
- Отсутствие семейного анамнеза черепно-лицевого синдрома.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Для всех участников:
- Травма лица в анамнезе, требующая хирургического лечения и реконструкции лица.
- Отказ как от генетического тестирования, так и от КЛКТ. Участники должны согласиться хотя бы с одним из двух (участие обоих не обязательно).
Для здоровых волонтеров:
-Женщины-добровольцы, которые беременны или кормят грудью.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
1
гемифациальная микросомия
|
|
2
нижнечелюстной прогнатизм
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
База данных или реестр
Временное ограничение: 17 лет
|
с использованием как обширных клинических оценок, геометрического морфометрического и цефалометрического анализа на основе трехмерной конусно-лучевой компьютерной томографии, так и морфологии поверхности.
|
17 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Janice S Lee, DDS, MD, National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Врожденные аномалии
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Стоматогнатические заболевания
- Аномалии стоматогнатической системы
- Челюстные аномалии
- Заболевания челюсти
- Челюстно-лицевые аномалии
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Заболевания нижней челюсти
- Ретрогнатия
- Прогнатизм
- Зубочелюстные деформации
Другие идентификационные номера исследования
- 160040
- 16-D-0040
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .