Histoire naturelle des anomalies craniofaciales et variantes de croissance développementale
Fond:
Certaines anomalies de la tête et du visage sont rares et présentes à la naissance. D'autres sont plus fréquents et peuvent n'apparaître qu'à la puberté. Ces conditions ont des causes et des caractéristiques différentes. Les chercheurs veulent en savoir plus sur ces conditions en comparant les personnes présentant des anomalies du visage, de la tête et du cou aux membres de la famille et à des volontaires sains sans ces conditions.
Objectifs:
Pour en savoir plus sur le développement anormal du visage, de la tête et du cou. Déterminer leurs variantes génétiques.
Admissibilité:
Les personnes qui n'ont pas subi de chirurgie pour un traumatisme facial :
Personnes âgées de 2 ans et plus présentant des anomalies craniofaciales (peuvent participer hors site)
Parents non affectés âgés de 2 ans et plus
Volontaires en bonne santé âgés de 6 ans et plus
Concevoir:
Les participants seront sélectionnés avec des antécédents médicaux et un examen physique axé sur la tête, le visage et le cou
Les participants peuvent être suivis pendant plusieurs années. Les visites peuvent nécessiter de rester à proximité de la clinique pendant quelques jours.
Une visite est requise pour les stades de développement suivants, ainsi que des visites de suivi :
2-6 ans
6-10 ans
11-17 ans
18 ans et plus
Les visites peuvent inclure :
Antécédents médicaux
Examen physique
Questionnaires
Examen oral
Analyses de sang et d'urine
Tampon de joue : un coton-tige sera essuyé plusieurs fois à l'intérieur de la joue.
Tomodensitométrie à faisceau conique (CBCT) : les rayons X créent une image de la tête, du visage, des dents et du cou. Les participants vont
restez immobile ou asseyez-vous sur une chaise pendant environ 20 minutes pendant que le scanner tourne autour de la tête.
Photos de la tête et du visage
Les participants hors site fourniront :
Copies des dossiers médicaux et dentaires
Échantillons de tissus restants d'une chirurgie précédente
Échantillon de sang ou frottis buccal
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Descriptif de l'étude :
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle qui examinera les anomalies craniofaciales qui affectent le développement normal du squelette facial, y compris les malformations congénitales et les anomalies du développement dentofacial qui s'expriment avec la croissance de l'individu. Les anomalies craniofaciales peuvent être rares et présentes à la naissance, telles que la microsomie hémifaciale (1 sur 7500 naissances vivantes), ou courantes, telles que les malformations dentofaciales, y compris la mâchoire de Habsbourg ou le prognathisme mandibulaire (1 % de la population américaine) qui se manifeste comme un l'enfant entre dans la puberté. Ce sont des troubles frappants car ils impliquent le visage et les structures environnantes, qui sont un point focal de l'identité de soi et sont intimement liés à la qualité de vie et au fonctionnement quotidien.
Objectifs:
Objectif principal:
Caractériser et déterminer les variantes génétiques des anomalies craniofaciales rares et courantes
Objectifs secondaires :
- Établir une base de données phéno-génomique craniofaciale organisée
- Recueillir des données relatives aux procédures cliniquement indiquées et aux soins effectués au NIH
Points de terminaison :
Critère principal :
La caractérisation phénotypique et génomique des anomalies craniofaciales sera réalisée. Les phénotypes des sujets affectés et des volontaires sains seront évalués à l'aide d'évaluations cliniques approfondies, d'analyses morphométriques géométriques 3D à faisceau unique, d'analyses céphalométriques et de la morphologie de surface. Les variantes génétiques seront identifiées par analyse génomique et comparées aux modèles génétiques obtenus à partir de volontaires sains.
Critères d'évaluation secondaires :
Créer une base de données avec des données phénotypiques et génétiques, collectées à partir du suivi à long terme de sujets (femmes et hommes) atteints de troubles craniofaciaux et de volontaires sains, et relier les données à leurs informations cliniques pour comprendre les troubles craniofaciaux.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Numéro de téléphone: (301) 402-7373
- E-mail: ps363q@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Konstantinia Almpani, D.D.S.
- Numéro de téléphone: (301) 827-1647
- E-mail: nadine.almpani@nih.gov
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Pour les sujets :
- Âge supérieur ou égal à 2 à inférieur ou égal à 100 avec anomalies/anomalies craniofaciales. Un membre de la famille affecté (défini comme un individu ayant une relation démontrable (toute relation familiale, quelle que soit sa distance) avec le sujet ci-dessus dans l'arbre généalogique) qui exprime des anomalies craniofaciales sera classé comme un sujet.
- Capable de donner son consentement ou, dans le cas de mineurs, avoir un représentant légalement autorisé à donner son consentement.
Pour les membres de la famille non concernés :
- Ces membres de la famille sont définis comme des individus ayant une relation démontrable (toute relation familiale quelle que soit la distance) avec un sujet probant par pedigree qui n'exprime pas d'anomalies craniofaciales.
- supérieur ou égal à 2 ans à inférieur ou égal à 100 ans.
- Capable de donner son consentement ou, dans le cas de mineurs, avoir un représentant légalement autorisé à donner son consentement.
Pour les volontaires sains :
- En bonne santé générale.
- Supérieur ou égal à 6 ans à < 100 ans..
- Capable de donner son consentement ou, dans le cas de mineurs, avoir un représentant légalement autorisé à donner son consentement.
- Absence d'anomalie ou de malocclusion craniofaciale congénitale.
- Aucun antécédent familial de syndrome craniofacial.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Pour tous les participants :
- Antécédents de traumatisme facial nécessitant un traitement chirurgical et une reconstruction faciale.
- Refus des tests génétiques et de l'imagerie CBCT. Les participants doivent accepter au moins l'un des deux (les deux ne sont pas tenus de participer).
Pour les volontaires sains :
-Femmes volontaires enceintes ou allaitantes.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
1
microsomie hémifaciale
|
|
2
prognathisme mandibulaire
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Base de données ou registre
Délai: 17 ans
|
en utilisant à la fois des évaluations cliniques approfondies, des analyses morphométriques et céphalométriques géométriques basées sur la tomodensitométrie à faisceau conique 3D et la morphologie de surface
|
17 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Konstantinia Almpani, D.D.S., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies stomatognathiques
- Processus pathologiques
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies de la mâchoire
- Complications de grossesse
- Maladies fœtales
- Troubles de la croissance
- Anomalies de la mâchoire
- Anomalies maxillo-faciales
- Anomalies craniofaciales
- Anomalies musculosquelettiques
- Maladies mandibulaires
- Anomalies du système stomatognathique
- Anomalies congénitales
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Retard de croissance fœtale
- Rétrognathie
- Déformations dentofaciales
- Prognathisme
Autres numéros d'identification d'étude
- 160040
- 16-D-0040
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .