颅面异常和发育生长变异的自然史
背景：
一些头部和面部异常是罕见的，并且在出生时就存在。 其他人更常见，可能要到青春期才会出现。 这些情况有不同的原因和特点。 研究人员希望通过将有面部、头部和颈部异常的人与家庭成员以及没有这种情况的健康志愿者进行比较，来更多地了解这些情况。
目标：
了解更多关于面部、头部和颈部发育异常的信息。 确定他们的遗传变异。
合格：
没有接受过面部外伤手术的人：
2 岁及以上患有颅面畸形的人（可以在场外参加）
2 岁及以上未受影响的亲属
6 岁及以上的健康志愿者
设计：
将对参与者进行病史筛查和身体检查，重点是头部、面部和颈部
参与者可能会被跟踪数年。 就诊可能需要在诊所附近停留几天。
以下发育阶段需要访问，以及后续访问：
2-6岁
6-10岁
11-17岁
年满 18 岁
访问可能包括：
病史
体检
调查问卷
口语考试
血液和尿液检查
脸颊拭子：用棉签在脸颊内侧擦拭数次。
锥形束 CT 扫描 (CBCT)：X 射线创建头部、面部、牙齿和颈部的图像。 参加者将
站立或坐在椅子上约 20 分钟，让扫描仪围绕头部旋转。
头和脸的照片
场外参与者将提供：
医疗和牙科记录的副本
先前手术遗留下来的组织样本
血样或面颊拭子
研究概览
详细说明
研究说明：
这是一项自然历史研究，将检查影响面部骨骼正常发育的颅面异常，包括先天缺陷和随着个体成长而表现出来的牙面发育异常。 颅面畸形可能很少见并且在出生时就存在，例如半面畸形（每 7500 名活产婴儿中有 1 例），或常见，例如牙面畸形，包括哈布斯堡颌或下颌前突（占美国人口的 1%），这变得明显为孩子进入青春期。 这些都是引人注目的疾病，因为它们涉及面部和周围结构，这是自我认同的焦点，与生活质量和日常功能密切相关。
目标：
主要目标：
表征和确定罕见和常见颅面异常的遗传变异
次要目标：
- 建立一个精心策划的颅面表型/基因组数据库
- 收集与在 NIH 执行的临床指示程序和护理相关的数据
端点：
主要终点：
将进行颅面异常的表型和基因组特征。 来自受影响受试者和健康志愿者的表型将使用广泛的临床评估、基于 3D 单束计算机断层扫描的几何形态测量、头部测量分析和表面形态进行评估。 遗传变异将通过基因组分析确定，并与从健康志愿者那里获得的遗传模式进行比较。
次要终点：
创建一个包含表型和遗传数据的数据库，这些数据是从患有颅面疾病的受试者（女性和男性）和健康志愿者的长期随访中收集的，并将数据与他们的临床信息联系起来以了解颅面疾病。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Pamela M Orzechowski, R.N.
- 电话号码：(301) 402-7373
- 邮箱：ps363q@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Konstantinia Almpani, D.D.S.
- 电话号码：(301) 827-1647
- 邮箱：nadine.almpani@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
对于主题：
- 年龄大于或等于 2 岁至小于或等于 100 岁且有颅面畸形/异常。表现出颅面异常的受影响的家庭成员（定义为与系谱中的上述受试者具有可证明的关系（任何家庭关系，无论多远）的个体）将被归类为受试者。
- 能够提供同意，或者在未成年人的情况下，有合法授权的代表提供同意。
对于未受影响的家庭成员：
- 这些家庭成员被定义为与先证者有可证明的关系（任何家庭关系，无论多远）的个人，这些先证者没有表现出颅面异常。
- 大于或等于 2 岁至小于或等于 100 岁。
- 能够提供同意，或者在未成年人的情况下，有合法授权的代表提供同意。
对于健康的志愿者：
- 身体状况良好。
- 大于或等于6岁至<100岁..
- 能够提供同意，或者在未成年人的情况下，有合法授权的代表提供同意。
- 没有颅面先天性异常或咬合不正。
- 无颅面综合征家族史。
排除标准：
对于所有参与者：
- 需要手术治疗和面部重建的面部外伤史。
- 拒绝基因检测和CBCT成像。 参与者必须同意至少两者之一（两者都不需要参加）。
对于健康的志愿者：
-怀孕或哺乳的女性志愿者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
1个
半面小儿畸形
|
|
2个
下颌前突
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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数据库或注册表
大体时间：17年
|
使用广泛的临床评估、基于 3D 锥形束计算机断层扫描的几何形态测量和头部测量分析，以及表面形态
|
17年
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Konstantinia Almpani, D.D.S.、National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 160040
- 16-D-0040
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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