Naturlig historie af kraniofaciale anomalier og udviklingsmæssige vækstvarianter

Studiebeskrivelse:

Dette er en naturhistorisk undersøgelse, der vil undersøge kraniofaciale anomalier, der påvirker den normale udvikling af ansigtsskelettet, herunder fødselsdefekter og dentofaciale udviklingsabnormiteter, der kommer til udtryk med individets vækst. Kraniofaciale anomalier kan være sjældne og tilstede ved fødslen, såsom hemifacial mikrosomi (1 ud af hver 7500 levendefødte), eller almindelige, såsom dentofaciale deformiteter inklusive Habsburg-kæben eller mandibular prognathisme (1 % af den amerikanske befolkning), der bliver tydelig som en barn kommer i puberteten. Disse er slående lidelser, da de involverer ansigtet og de omgivende strukturer, som er et omdrejningspunkt for selvidentitet og er tæt knyttet til livskvalitet og daglig funktion.

Mål:

Primært mål:

At karakterisere og bestemme genetiske varianter af sjældne og almindelige kraniofaciale anomalier

Sekundære mål:

1. At etablere en kurateret kraniofacial fænomisk/genomisk database
2. At indsamle data relateret til klinisk indicerede procedurer og pleje udført på NIH

Slutpunkter:

Primært slutpunkt:

Fænotypisk og genomisk karakterisering af kraniofaciale anomalier vil blive udført. Fænotyper fra berørte forsøgspersoner og raske frivillige vil blive vurderet ved hjælp af omfattende kliniske evalueringer, 3D one-beam computertomografi-baseret geometrisk morfometri, cefalometriske analyser og overflademorfologi. Genetiske varianter vil blive identificeret gennem genomisk analyse og sammenlignet med genetiske mønstre opnået fra raske frivillige.

Sekundære endepunkter:

At skabe en database med fænotypiske og genetiske data, indsamlet fra langtidsopfølgning af forsøgspersoner (kvinder og mænd) med kraniofaciale lidelser og raske frivillige, og at forbinde dataene med deres kliniske informationer for at forstå kraniofaciale lidelser.