Natuurlijke historie van craniofaciale afwijkingen en ontwikkelingsgroeivarianten
Achtergrond:
Sommige hoofd- en aangezichtsafwijkingen zijn zeldzaam en aanwezig bij de geboorte. Anderen komen vaker voor en verschijnen mogelijk pas in de puberteit. Deze aandoeningen hebben verschillende oorzaken en kenmerken. Onderzoekers willen meer te weten komen over deze aandoeningen door mensen met gezichts-, hoofd- en nekafwijkingen te vergelijken met familieleden en met gezonde vrijwilligers zonder dergelijke aandoeningen.
Doelstellingen:
Voor meer informatie over abnormale ontwikkeling van het gezicht, hoofd en nek. Om hun genetische varianten te bepalen.
Geschiktheid:
Mensen die geen operatie hebben ondergaan voor gezichtstrauma:
Mensen van 2 jaar en ouder met craniofaciale afwijkingen (kunnen offsite deelnemen)
Onaangetaste familieleden van 2 jaar en ouder
Gezonde vrijwilligers van 6 jaar en ouder
Ontwerp:
Deelnemers worden gescreend met medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek gericht op hoofd, gezicht en nek
Deelnemers kunnen gedurende meerdere jaren gevolgd worden. Voor bezoeken kan het nodig zijn om een paar dagen in de buurt van de kliniek te blijven.
Een bezoek is vereist voor de volgende ontwikkelingsfasen, samen met vervolgbezoeken:
Leeftijd 2-6
Leeftijd 6-10
Leeftijd 11-17
18 jaar en ouder
Bezoeken kunnen zijn:
Medische geschiedenis
Fysiek examen
Vragenlijsten
Mondeling examen
Bloed- en urineonderzoek
Wanguitstrijkje: met een wattenstaafje wordt meerdere keren over de binnenkant van de wang geveegd.
Cone beam CT-scan (CBCT): röntgenstralen creëren een beeld van het hoofd, gezicht, tanden en nek. Deelnemers zullen
sta ongeveer 20 minuten stil of zit op een stoel terwijl de scanner rond het hoofd draait.
Foto's van het hoofd en gezicht
Externe deelnemers zorgen voor:
Kopieën van medische en tandheelkundige dossiers
Overgebleven weefselmonsters van eerdere operaties
Bloedmonster of wanguitstrijkje
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Studiebeschrijving:
Dit is een natuurhistorisch onderzoek dat craniofaciale afwijkingen onderzoekt die de normale ontwikkeling van het gezichtsskelet beïnvloeden, inclusief geboorteafwijkingen en dentofaciale ontwikkelingsafwijkingen die zich uiten met de groei van het individu. Craniofaciale anomalieën kunnen zeldzaam zijn en bij de geboorte aanwezig zijn, zoals hemifaciale microsomie (1 op de 7500 levendgeborenen), of vaak voorkomen, zoals dentofaciale misvormingen waaronder de Habsburgse kaak of mandibulaire prognathie (1% van de Amerikaanse bevolking) die duidelijk wordt als een kind komt in de puberteit. Dit zijn opvallende stoornissen omdat ze betrekking hebben op het gezicht en de omliggende structuren, wat een brandpunt is van de eigen identiteit en nauw verbonden is met de kwaliteit van leven en het dagelijks functioneren.
Doelstellingen:
Hoofddoel:
Karakteriseren en bepalen van genetische varianten van zeldzame en veelvoorkomende craniofaciale anomalieën
Secundaire doelstellingen:
- Een gecureerde craniofaciale fenomische/genomische database opzetten
- Om gegevens te verzamelen met betrekking tot klinisch geïndiceerde procedures en zorg die wordt uitgevoerd bij de NIH
Eindpunten:
Primair eindpunt:
Fenotypische en genomische karakterisatie van craniofaciale anomalieën zal uitgevoerd worden. Fenotypes van getroffen proefpersonen en gezonde vrijwilligers zullen worden beoordeeld met behulp van uitgebreide klinische evaluaties, op 3D-computertomografie met één bundel gebaseerde geometrische morfometrische, cefalometrische analyses en oppervlaktemorfologie. Genetische varianten zullen worden geïdentificeerd door middel van genomische analyse en worden vergeleken met genetische patronen verkregen van gezonde vrijwilligers.
Secundaire eindpunten:
Een database creëren met fenotypische en genetische gegevens, verzameld uit langdurige follow-up van proefpersonen (mannen en vrouwen) met craniofaciale aandoeningen en gezonde vrijwilligers, en om de gegevens te koppelen aan hun klinische informatie om de craniofaciale aandoeningen te begrijpen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Telefoonnummer: (301) 402-7373
- E-mail: ps363q@nih.gov
Studie Contact Back-up
- Naam: Janice S Lee, DDS, MD
- Telefoonnummer: (301) 827-1647
- E-mail: leejs2@mail.nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Voor onderwerpen:
- Leeftijd groter dan of gelijk aan 2 tot minder dan of gelijk aan 100 met craniofaciale anomalieën/afwijkingen. Getroffen familielid (gedefinieerd als een persoon met een aantoonbare relatie (elke familierelatie, ongeacht hoe ver weg) met het bovenstaande onderwerp in de stamboom) die craniofaciale afwijkingen vertoont, wordt geclassificeerd als een onderwerp.
- In staat zijn om toestemming te geven of, in het geval van minderjarigen, een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger hebben om toestemming te geven.
Voor niet-getroffen familieleden:
- Deze familieleden worden gedefinieerd als personen met een aantoonbare relatie (elke familierelatie, hoe ver ook) met een proefpersoon per stamboom die geen craniofaciale afwijkingen vertoont.
- ouder dan of gelijk aan 2 jaar tot jonger dan of gelijk aan 100 jaar.
- In staat zijn om toestemming te geven of, in het geval van minderjarigen, een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger hebben om toestemming te geven.
Voor gezonde vrijwilligers:
- In goede algemene gezondheid.
- Groter dan of gelijk aan 6 jaar tot < 100 jaar oud..
- In staat zijn om toestemming te geven of, in het geval van minderjarigen, een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger hebben om toestemming te geven.
- Afwezigheid van een craniofaciale congenitale afwijking of malocclusie.
- Geen familiegeschiedenis van een craniofaciaal syndroom.
UITSLUITINGSCRITERIA:
Voor alle deelnemers:
- Een geschiedenis van gezichtstrauma die chirurgische behandeling en gezichtsreconstructie vereist.
- Weigering voor zowel genetische tests als CBCT-beeldvorming. Deelnemers moeten akkoord gaan met ten minste één van de twee (beiden zijn niet verplicht om deel te nemen).
Voor gezonde vrijwilligers:
- Vrouwelijke vrijwilligers die zwanger zijn of borstvoeding geven.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
1
hemifaciale microsomie
|
|
2
mandibulaire prognathie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Database of register
Tijdsspanne: 17 jaren
|
gebruikmakend van zowel uitgebreide klinische evaluaties, op 3D cone-beam computertomografie gebaseerde geometrische morfometrische en cephalometrische analyses, als oppervlaktemorfologie
|
17 jaren
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Janice S Lee, DDS, MD, National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Aangeboren afwijkingen
- Musculoskeletale aandoeningen
- Stomatognatische ziekten
- Afwijkingen van het stomatognathische systeem
- Kaakafwijkingen
- Kaak Ziekten
- Maxillofaciale afwijkingen
- Craniofaciale afwijkingen
- Musculoskeletale afwijkingen
- Mandibulaire aandoeningen
- Retrognathie
- Prognathisme
- Dentofaciale misvormingen
Andere studie-ID-nummers
- 160040
- 16-D-0040
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .