História Natural das Anomalias Craniofaciais e Variantes de Crescimento do Desenvolvimento
Fundo:
Algumas anormalidades da cabeça e da face são raras e estão presentes no nascimento. Outros são mais comuns e podem não aparecer até a puberdade. Essas condições têm diferentes causas e características. Os pesquisadores querem aprender mais sobre essas condições comparando pessoas com anormalidades na face, cabeça e pescoço com membros da família e voluntários saudáveis sem essas condições.
Objetivos.
Para saber mais sobre o desenvolvimento anormal da face, cabeça e pescoço. Determinar suas variantes genéticas.
Elegibilidade:
Pessoas que não fizeram cirurgia para trauma facial:
Pessoas de 2 anos ou mais com anormalidades craniofaciais (podem participar fora do local)
Parentes não afetados com 2 anos ou mais
Voluntários saudáveis com 6 anos ou mais
Projeto:
Os participantes serão avaliados com histórico médico e exame físico com foco na cabeça, face e pescoço
Os participantes podem ser acompanhados por vários anos. As visitas podem exigir ficar perto da clínica por alguns dias.
Uma visita é necessária para os seguintes estágios de desenvolvimento, juntamente com visitas de acompanhamento:
Idade 2-6
Idade 6-10
Idade 11-17
18 anos ou mais
As visitas podem incluir:
Histórico médico
Exame físico
Questionários
prova oral
Exames de sangue e urina
Cotonete da bochecha: um cotonete será passado várias vezes na parte interna da bochecha.
Tomografia computadorizada de feixe cônico (CBCT): os raios-x criam uma imagem da cabeça, face, dentes e pescoço. Os participantes irão
fique parado ou sentado em uma cadeira por cerca de 20 minutos enquanto o scanner gira em torno da cabeça.
Fotos da cabeça e rosto
Os participantes fora do local fornecerão:
Cópias de prontuários médicos e odontológicos
Restos de amostras de tecido de cirurgias anteriores
Amostra de sangue ou esfregaço da bochecha
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Este é um estudo de história natural que examinará anomalias craniofaciais que afetam o desenvolvimento normal do esqueleto facial, incluindo defeitos congênitos e anormalidades de desenvolvimento dentofaciais que se expressam com o crescimento do indivíduo. Anomalias craniofaciais podem ser raras e presentes no nascimento, como microssomia hemifacial (1 em cada 7.500 nascidos vivos), ou comuns, como deformidades dentofaciais, incluindo a mandíbula de Habsburgo ou prognatismo mandibular (1% da população dos EUA) que se torna aparente como um criança entra na puberdade. Esses são distúrbios marcantes, pois envolvem a face e as estruturas circundantes, que são um ponto focal da autoidentidade e estão intimamente ligados à qualidade de vida e às funções diárias.
Objetivos.
Objetivo primário:
Caracterizar e determinar variantes genéticas de anomalias craniofaciais raras e comuns
Objetivos Secundários:
- Estabelecer um banco de dados fenômico/genômico craniofacial com curadoria
- Coletar dados relacionados a procedimentos clinicamente indicados e cuidados realizados no NIH
Pontos finais:
Ponto final primário:
Será realizada a caracterização fenotípica e genômica das anomalias craniofaciais. Os fenótipos de indivíduos afetados e voluntários saudáveis serão avaliados por meio de extensas avaliações clínicas, morfometria geométrica baseada em tomografia computadorizada de feixe único 3D, análises cefalométricas e morfologia de superfície. Variantes genéticas serão identificadas por meio de análise genômica e comparadas com padrões genéticos obtidos de voluntários saudáveis.
Pontos finais secundários:
Criar um banco de dados com dados fenotípicos e genéticos, coletados a partir do acompanhamento de longo prazo de indivíduos (femininos e masculinos) com distúrbios craniofaciais e voluntários saudáveis, e vincular os dados com suas informações clínicas para entender os distúrbios craniofaciais.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Número de telefone: (301) 402-7373
- E-mail: ps363q@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Janice S Lee, DDS, MD
- Número de telefone: (301) 827-1647
- E-mail: leejs2@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para Assuntos:
- Idade maior ou igual a 2 a menor ou igual a 100 com anomalias/anormalidades craniofaciais. O membro da família afetado (definido como um indivíduo com um relacionamento demonstrável (qualquer relacionamento familiar, não importa quão distante) com o sujeito acima no heredograma) que expressa anomalias craniofaciais será classificado como um sujeito.
- Capaz de fornecer consentimento ou, no caso de menores, ter um representante legalmente autorizado a fornecer consentimento.
Para membros da família não afetados:
- Esses membros da família são definidos como indivíduos com um relacionamento demonstrável (qualquer relacionamento familiar, não importa quão distante) com um probando por pedigree que não expresse anomalias craniofaciais.
- maior ou igual a 2 anos a menor ou igual a 100 anos.
- Capaz de fornecer consentimento ou, no caso de menores, ter um representante legalmente autorizado a fornecer consentimento.
Para voluntários saudáveis:
- Em bom estado geral de saúde.
- Maior ou igual a 6 anos a < 100 anos..
- Capaz de fornecer consentimento ou, no caso de menores, ter um representante legalmente autorizado a fornecer consentimento.
- Ausência de anomalia congênita craniofacial ou má oclusão.
- Sem história familiar de síndrome craniofacial.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Para todos os participantes:
- História de trauma facial que requer tratamento cirúrgico e reconstrução facial.
- Recusa para testes genéticos e imagens CBCT. Os participantes devem concordar com pelo menos um dos dois (ambos não são obrigados a participar).
Para voluntários saudáveis:
-Mulheres voluntárias grávidas ou amamentando.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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1
microssomia hemifacial
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2
prognatismo mandibular
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Banco de dados ou registro
Prazo: 17 anos
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usando avaliações clínicas extensas, análises morfométricas e cefalométricas geométricas baseadas em tomografia computadorizada de feixe cônico 3D e morfologia de superfície
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17 anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Janice S Lee, DDS, MD, National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Anomalias congénitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças estomatognáticas
- Anormalidades do Sistema Estomatognático
- Anormalidades da mandíbula
- Doenças dos maxilares
- Anormalidades Maxilofaciais
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Doenças Mandibulares
- Retrognatia
- Prognatismo
- Deformidades Dentofaciais
Outros números de identificação do estudo
- 160040
- 16-D-0040
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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