Storia naturale delle anomalie craniofacciali e varianti di crescita dello sviluppo

Descrizione dello studio:

Questo è uno studio di storia naturale che esaminerà le anomalie craniofacciali che influenzano il normale sviluppo dello scheletro facciale, compresi i difetti alla nascita e le anomalie dello sviluppo dentofacciale che si esprimono con la crescita dell'individuo. Le anomalie craniofacciali possono essere rare e presenti alla nascita, come la microsomia emifacciale (1 su 7500 nati vivi), o comuni, come le deformità dentofacciali tra cui la mandibola asburgica o il prognatismo mandibolare (1% della popolazione statunitense) che diventa evidente come bambino entra nella pubertà. Si tratta di disturbi eclatanti in quanto coinvolgono il volto e le strutture circostanti, che è un punto focale dell'identità personale e sono intimamente legati alla qualità della vita e alla funzione quotidiana.

Obiettivi:

Obiettivo primario:

Caratterizzare e determinare varianti genetiche di anomalie craniofacciali rare e comuni

Obiettivi secondari:

1. Stabilire un database fenomico/genomico craniofacciale curato
2. Raccogliere dati relativi alle procedure clinicamente indicate e alle cure eseguite presso l'NIH

Endpoint:

Endpoint primario:

Verrà eseguita la caratterizzazione fenotipica e genomica delle anomalie craniofacciali. I fenotipi di soggetti affetti e volontari sani saranno valutati utilizzando ampie valutazioni cliniche, morfometria geometrica basata su tomografia computerizzata 3D a raggio singolo, analisi cefalometriche e morfologia superficiale. Le varianti genetiche saranno identificate attraverso l'analisi genomica e confrontate con modelli genetici ottenuti da volontari sani.

Endpoint secondari:

Creare un database con dati fenotipici e genetici, raccolti dal follow-up a lungo termine di soggetti (femmine e maschi) con disturbi craniofacciali e volontari sani, e collegare i dati con le loro informazioni cliniche per comprendere i disturbi craniofacciali.