Naturgeschichte kraniofazialer Anomalien und Entwicklungswachstumsvarianten
Hintergrund:
Einige Kopf- und Gesichtsanomalien sind selten und bei der Geburt vorhanden. Andere sind häufiger und treten möglicherweise erst in der Pubertät auf. Diese Zustände haben unterschiedliche Ursachen und Eigenschaften. Forscher wollen mehr über diese Erkrankungen erfahren, indem sie Menschen mit Gesichts-, Kopf- und Halsanomalien mit Familienmitgliedern und gesunden Freiwilligen ohne solche Erkrankungen vergleichen.
Ziele:
Um mehr über die abnormale Entwicklung von Gesicht, Kopf und Hals zu erfahren. Um ihre genetischen Varianten zu bestimmen.
Teilnahmeberechtigung:
Personen, die wegen eines Gesichtstraumas nicht operiert wurden:
Personen ab 2 Jahren mit kraniofazialen Anomalien (können außerhalb des Unternehmens teilnehmen)
Nicht betroffene Verwandte ab 2 Jahren
Gesunde Freiwillige ab 6 Jahren
Design:
Die Teilnehmer werden mit Anamnese und körperlicher Untersuchung mit Schwerpunkt auf Kopf, Gesicht und Hals untersucht
Die Teilnehmer können über mehrere Jahre hinweg verfolgt werden. Besuche erfordern möglicherweise einen mehrtägigen Aufenthalt in der Nähe der Klinik.
Ein Besuch ist für die folgenden Entwicklungsstadien erforderlich, zusammen mit Folgebesuchen:
Alter 2-6
Alter 6-10
Alter 11-17
Alter 18 und älter
Besuche können beinhalten:
Krankengeschichte
Körperliche Untersuchung
Fragebögen
Mündliche Prüfung
Blut- und Urintests
Wangenabstrich: Mit einem Wattestäbchen wird mehrmals über die Innenseite der Wange gewischt.
Kegelstrahl-CT-Scan (CBCT): Röntgenstrahlen erzeugen ein Bild von Kopf, Gesicht, Zähnen und Hals. Die Teilnehmer werden
etwa 20 Minuten still stehen oder auf einem Stuhl sitzen, während sich der Scanner um den Kopf dreht.
Fotos von Kopf und Gesicht
Offsite-Teilnehmer bieten:
Kopien von medizinischen und zahnärztlichen Aufzeichnungen
Übrig gebliebene Gewebeproben von früheren Operationen
Blutprobe oder Wangenabstrich
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Dies ist eine naturkundliche Studie, die kraniofaziale Anomalien untersucht, die die normale Entwicklung des Gesichtsskeletts beeinträchtigen, einschließlich Geburtsfehler und dentofaziale Entwicklungsanomalien, die sich mit dem Wachstum des Individuums äußern. Kraniofaziale Anomalien können selten und bei der Geburt vorhanden sein, wie z. B. hemifaziale Mikrosomie (1 von 7500 Lebendgeburten), oder häufig, wie z Kind kommt in die Pubertät. Dies sind auffällige Störungen, da sie das Gesicht und die umgebenden Strukturen betreffen, die ein Brennpunkt der Selbstidentität sind und eng mit der Lebensqualität und der täglichen Funktion verbunden sind.
Ziele:
Primäres Ziel:
Charakterisierung und Bestimmung genetischer Varianten seltener und häufiger kraniofazialer Anomalien
Sekundäre Ziele:
- Aufbau einer kuratierten kraniofazialen phänomischen/genomischen Datenbank
- Um Daten im Zusammenhang mit klinisch indizierten Verfahren und Behandlungen zu sammeln, die am NIH durchgeführt werden
Endpunkte:
Primärer Endpunkt:
Eine phänotypische und genomische Charakterisierung kraniofazialer Anomalien wird durchgeführt. Phänotypen von betroffenen Probanden und gesunden Probanden werden anhand umfassender klinischer Untersuchungen, 3D-Einstrahl-Computertomographie-basierter geometrischer Morphometrie, kephalometrischer Analysen und Oberflächenmorphologie bewertet. Genetische Varianten werden durch Genomanalyse identifiziert und mit genetischen Mustern verglichen, die von gesunden Freiwilligen erhalten wurden.
Sekundäre Endpunkte:
Eine Datenbank mit phänotypischen und genetischen Daten zu erstellen, die aus der Langzeitnachsorge von Probanden (Frauen und Männern) mit kraniofazialen Erkrankungen und gesunden Freiwilligen gesammelt wurden, und die Daten mit ihren klinischen Informationen zu verknüpfen, um die kraniofazialen Erkrankungen zu verstehen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Pamela M Orzechowski, R.N.
- Telefonnummer: (301) 402-7373
- E-Mail: ps363q@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Konstantinia Almpani, D.D.S.
- Telefonnummer: (301) 827-1647
- E-Mail: nadine.almpani@nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Für Fächer:
- Alter größer oder gleich 2 bis kleiner oder gleich 100 mit kraniofazialen Anomalien/Anomalien. Ein betroffenes Familienmitglied (definiert als eine Person mit einer nachweisbaren Beziehung (jede familiäre Beziehung, egal wie weit entfernt) mit dem oben genannten Subjekt im Stammbaum), das kraniofaziale Anomalien zeigt, wird als Subjekt klassifiziert.
- Einwilligungsfähig sein oder bei Minderjährigen einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter zur Erteilung der Einwilligung haben.
Für nicht betroffene Familienmitglieder:
- Diese Familienmitglieder sind definiert als Personen mit einer nachweisbaren Beziehung (jede familiäre Beziehung, egal wie weit entfernt) mit einem Probanden durch Stammbaum, die keine kraniofazialen Anomalien aufweisen.
- älter als oder gleich 2 Jahre bis kleiner oder gleich 100 Jahre alt.
- Einwilligungsfähig sein oder bei Minderjährigen einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter zur Erteilung der Einwilligung haben.
Für gesunde Freiwillige:
- Bei guter Allgemeingesundheit.
- Größer oder gleich 6 Jahre bis < 100 Jahre alt..
- Einwilligungsfähig sein oder bei Minderjährigen einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter zur Erteilung der Einwilligung haben.
- Fehlen einer angeborenen kraniofazialen Anomalie oder Malokklusion.
- Keine Familiengeschichte eines kraniofazialen Syndroms.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Für alle Teilnehmer:
- Eine Vorgeschichte von Gesichtstraumata, die eine chirurgische Behandlung und Gesichtsrekonstruktion erforderten.
- Ablehnung sowohl des Gentests als auch der CBCT-Bildgebung. Die Teilnehmer müssen mindestens einem der beiden zustimmen (beide müssen nicht teilnehmen).
Für gesunde Freiwillige:
- Weibliche Freiwillige, die schwanger sind oder stillen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
1
hemifaziale Mikrosomie
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2
Unterkieferprognathie
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Datenbank oder Registrierung
Zeitfenster: 17 Jahre
|
unter Verwendung sowohl umfassender klinischer Bewertungen, 3D-Kegelstrahl-Computertomographie-basierter geometrischer morphometrischer und kephalometrischer Analysen als auch Oberflächenmorphologie
|
17 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Konstantinia Almpani, D.D.S., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Proffit WR, Fields HW Jr, Moray LJ. Prevalence of malocclusion and orthodontic treatment need in the United States: estimates from the NHANES III survey. Int J Adult Orthodon Orthognath Surg. 1998;13(2):97-106.
- Cruz RM, Krieger H, Ferreira R, Mah J, Hartsfield J Jr, Oliveira S. Major gene and multifactorial inheritance of mandibular prognathism. Am J Med Genet A. 2008 Jan 1;146A(1):71-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32062.
- Frazier-Bowers S, Rincon-Rodriguez R, Zhou J, Alexander K, Lange E. Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype. J Dent Res. 2009 Jan;88(1):56-60. doi: 10.1177/0022034508327817.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Urogenitale Erkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Stomatognathe Erkrankungen
- Pathologische Prozesse
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Kiefererkrankungen
- Schwangerschaftskomplikationen
- Fötale Krankheiten
- Wachstumsstörungen
- Kieferanomalien
- Maxillofaziale Anomalien
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Unterkiefererkrankungen
- Anomalien des stomatognathen Systems
- Angeborene Anomalien
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Fötale Wachstumsverzögerung
- Retrognathie
- Dentofaziale Deformitäten
- Prognathie
Andere Studien-ID-Nummern
- 160040
- 16-D-0040
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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