Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Natural History of Craniofacial Anomalies and Developmental Growth Variants

14. mars 2026 oppdatert av: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Bakgrunn:

Noen hode- og ansiktsavvik er sjeldne og tilstede ved fødselen. Andre er mer vanlige, og dukker kanskje ikke opp før i puberteten. Disse forholdene har forskjellige årsaker og egenskaper. Forskere ønsker å lære mer om disse tilstandene ved å sammenligne personer med ansikts-, hode- og nakkeavvik med familiemedlemmer og friske frivillige uten slike tilstander.

Mål:

For å lære mer om unormal utvikling av ansikt, hode og nakke. For å bestemme deres genetiske varianter.

Kvalifisering:

Personer som ikke har blitt operert for ansiktstraumer:

Personer i alderen 2 og eldre med kraniofasiale abnormiteter (kan delta utenfor stedet)

Upåvirkede slektninger i alderen 2 år og eldre

Friske frivillige i alderen 6 år og eldre

Design:

Deltakerne vil bli screenet med medisinsk historie og fysisk undersøkelse med fokus på hode, ansikt og nakke

Deltakerne kan følges i flere år. Besøk kan kreve å oppholde seg i nærheten av klinikken i noen dager.

Et besøk er nødvendig for følgende utviklingsstadier, sammen med oppfølgingsbesøk:

Alder 2-6

Alder 6-10

Alder 11-17

Alder 18 og eldre

Besøk kan omfatte:

Medisinsk historie

Fysisk eksamen

Spørreskjemaer

Muntlig eksamen

Blod- og urinprøver

Kinnpinne: en bomullspinne vil tørkes over innsiden av kinnet flere ganger.

Cone beam CT-skanning (CBCT): røntgenbilder skaper et bilde av hodet, ansiktet, tennene og nakken. Deltakerne vil

stå stille eller sitte på en stol i ca. 20 minutter mens skanneren roterer rundt hodet.

Bilder av hodet og ansiktet

Offsite deltakere vil gi:

Kopi av medisinske og tannlegejournaler

Rester av vevsprøver fra tidligere operasjon

Blodprøve eller kinnprøve

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Dette er en naturhistorisk studie som skal undersøke kraniofasiale anomalier som påvirker den normale utviklingen av ansiktsskjelettet, inkludert fødselsskader og dentofaciale utviklingsavvik som uttrykker seg med veksten til individet. Kraniofaciale anomalier kan være sjeldne og tilstede ved fødselen, slik som hemifacial mikrosomi (1 av hver 7500 levendefødte), eller vanlige, slik som dentofaciale deformiteter inkludert Habsburg-kjeve eller underkjeveprognatisme (1 % av den amerikanske befolkningen) som blir tydelig som en barnet kommer i puberteten. Dette er slående lidelser ettersom de involverer ansiktet og omkringliggende strukturer, som er et fokuspunkt for selvidentitet og er nært knyttet til livskvalitet og daglig funksjon.

Mål:

Hovedmål:

Å karakterisere og bestemme genetiske varianter av sjeldne og vanlige kraniofaciale anomalier

Sekundære mål:

  1. Å etablere en kuratert kraniofacial fenomen/genomisk database
  2. For å samle inn data relatert til klinisk indiserte prosedyrer og omsorg utført ved NIH

Endepunkter:

Primært endepunkt:

Fenotypisk og genomisk karakterisering av kraniofaciale anomalier vil bli utført. Fenotyper fra berørte forsøkspersoner og friske frivillige vil bli vurdert ved hjelp av omfattende kliniske evalueringer, 3D en-stråle computertomografi-basert geometrisk morfometri, kefalometriske analyser og overflatemorfologi. Genetiske varianter vil bli identifisert gjennom genomisk analyse og sammenlignet med genetiske mønstre hentet fra friske frivillige.

Sekundære endepunkter:

Å lage en database med fenotypiske og genetiske data, samlet inn fra langsiktig oppfølging av forsøkspersoner (kvinner og menn) med kraniofaciale lidelser og friske frivillige, og å koble dataene med deres kliniske informasjon for å forstå kraniofaciale lidelser.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Pamela M Orzechowski, R.N.
  • Telefonnummer: (301) 402-7373
  • E-post: ps363q@nih.gov

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

- Forsøkspersoner med kraniofasiale anomalier eller dentofaciale deformiteter - Familier til forsøkspersoner med kraniofaciale anomalier eller dentofaciale deformiteter - Case Controls

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For fag:

  • Alder større enn eller lik 2 til mindre enn eller lik 100 med kraniofasiale anomalier/avvik. Berørt familiemedlem (definert som et individ med en påviselig slektskap (enhver familierelasjon uansett hvor fjernt) med emnet ovenfor i stamtavlen) som uttrykker kraniofasiale anomalier vil bli klassifisert som et subjekt.
  • Kunne gi samtykke eller i tilfelle av mindreårige, ha en juridisk autorisert representant til å gi samtykke.

For upåvirkede familiemedlemmer:

  • Disse familiemedlemmene er definert som individer med et påviselig forhold (hvilket som helst familieforhold uansett hvor fjernt det er) med et proband subjekt etter stamtavle som ikke uttrykker kraniofasiale anomalier.
  • større enn eller lik 2 år gammel til mindre enn eller lik 100 år gammel.
  • Kunne gi samtykke eller i tilfelle av mindreårige, ha en juridisk autorisert representant til å gi samtykke.

For friske frivillige:

  • Ved god generell helse.
  • Større enn eller lik 6 år til < 100 år gammel..
  • Kunne gi samtykke eller i tilfelle av mindreårige, ha en juridisk autorisert representant til å gi samtykke.
  • Fravær av en kraniofacial medfødt anomali eller malokklusjon.
  • Ingen familiehistorie med kraniofacialt syndrom.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

For alle deltakere:

  • En historie med ansiktstraumer som krever kirurgisk behandling og ansiktsrekonstruksjon.
  • Avslag på både genetisk testing og CBCT-avbildning. Deltakere må godta minst én av de to (begge er ikke pålagt å delta).

For friske frivillige:

-Kvinnelige frivillige som er gravide eller ammer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
hemifacial mikrosomi
2
mandibulær prognatisme

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Database eller register
Tidsramme: 17 år
ved bruk av både omfattende kliniske evalueringer, 3D-kjeglestråle-computertomografi-baserte geometriske morfometriske og kefalometriske analyser, og overflatemorfologi
17 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Konstantinia Almpani, D.D.S., National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. april 2016

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2046

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2046

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. desember 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. desember 2015

Først lagt ut (Antatt)

24. desember 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. mars 2026

Sist bekreftet

13. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 160040
  • 16-D-0040

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Prognatisme

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Sweden

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere