Gene Discovery Core, 맨턴 센터

참가자는 Boston Children's Hospital(BCH) 또는 자격이 있는 참가자로 결정한 외부 협력자/의료 제공자로부터 모집할 수 있습니다. 참가자는 다른 개인, 모집 자료 또는 연구 웹사이트(www.childrenshospital.org/mantoncenter)를 통해 연구에 대해 들은 후 연구실에 직접 연락할 수도 있습니다. 참여에 동의한 후 유전적 근거가 의심되지만 알 수 없거나 잘 이해되지 않는 희귀 질환을 가진 개인과 그 가족 구성원은 1) 관련 의료 정보/기록 및 가족력 2) 혈액/타액을 제공하여 연구 참여를 요청합니다. /DNA/RNA 샘플 및 3) 임상 치료(가능한 경우)에 더 이상 필요하지 않은 기존 조직 샘플(기존 태아 샘플 포함) 또는 특히 연구 목적을 위한 향후 조직 샘플.

의료 기록과 가족력을 ​​통해 조사관은 개인이나 가족에게서 보이는 특정 질병 증상을 더 잘 이해할 수 있습니다. 혈액/타액 샘플은 DNA 및/또는 RNA, 및/또는 게놈 시퀀싱을 포함한 다양한 접근법을 사용하여 질병 병태생리학의 유전적 기초를 확인하기 위해 분석될 수 있는 다른 생화학 물질을 얻기 위해 사용됩니다. 개별 참가자로부터 얻은 조직 샘플은 면역조직화학 및 마이크로어레이 분석과 같은 조사를 통해 유전자 발현 및 단백질 상호작용을 더 잘 이해하기 위해 사용됩니다.

이 연구 프로젝트는 무기한으로 진행되며 개인이 연구에서 제외를 요청하지 않는 한 참여는 계속됩니다. 참가자는 언제든지 철회를 요청할 수 있습니다. 적극적인 참여는 주로 등록 시점에 이루어지며 그 이후에는 임상 업데이트 및/또는 추가 샘플을 제공하기 위해 사례별로 이루어집니다. 위험에는 일상적인 혈액 채취/타액 샘플 수집과 관련된 위험과 유전 및/또는 의학 연구와 관련된 정서적 고통이 포함됩니다. NIH의 기밀 인증서 및 비식별화된 숫자 코드를 사용하여 공동 작업자와 참가자를 지칭하는 공개 동의 프로세스 및 개인 정보 보호/기밀 보호 장치를 통해 위험을 최대한 최소화합니다. 참가자에게 즉각적이고 직접적인 이점은 없지만 이 연구의 가능한 이점에는 참가자와 그 가족을 위한 새로운 진단 테스트 개발 및 보다 자세한 예후 정보가 포함됩니다. 또한, 이 연구는 이러한 상태의 병리생리학에 대한 더 나은 이해로 이어져 미래의 희귀하고 더 일반적인 장애 모두에 대한 치료법 및 완치법의 개발로 이어질 수 있습니다.