Gene Discovery Core, Il Centro Manton

I partecipanti possono essere reclutati dal Boston Children's Hospital (BCH) o da collaboratori/fornitori di assistenza sanitaria fuori sede che determinano un partecipante come idoneo. I partecipanti possono anche contattare il laboratorio direttamente dopo aver sentito parlare della ricerca attraverso altre persone, materiali di reclutamento o il sito web dello studio (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Dopo aver acconsentito alla partecipazione, le persone affette da malattie rare con una base genetica sospetta, ma sconosciuta/poco compresa, e i loro familiari sono invitati a partecipare allo studio fornendo 1) informazioni/documenti medici pertinenti e anamnesi familiare 2) un prelievo di sangue/saliva /campione di DNA/RNA e 3) campioni di tessuto preesistenti (inclusi campioni prenatali preesistenti) che non sono più necessari per l'assistenza clinica (se disponibile) o campione di tessuto futuro specifico per scopi di ricerca.

Le cartelle cliniche e la storia familiare consentono agli investigatori di ottenere una migliore comprensione dei sintomi specifici della malattia osservati in un individuo o in una famiglia. Il campione di sangue/saliva viene utilizzato per ottenere DNA e/o RNA e/o altri elementi biochimici che possono poi essere analizzati per identificare le basi genetiche della fisiopatologia della malattia utilizzando vari approcci tra cui il sequenziamento genomico. I campioni di tessuto ottenuti dai singoli partecipanti vengono impiegati per comprendere meglio l'espressione genica e le interazioni proteiche attraverso indagini come (ma non limitate a) analisi immunoistochimiche e microarray.

Questo progetto di studio sarà in corso per un periodo di tempo indefinito e la partecipazione è continua a meno che un individuo non chieda di essere rimosso dallo studio. I partecipanti possono richiedere di ritirarsi in qualsiasi momento. La partecipazione attiva avviene principalmente al momento dell'arruolamento e successivamente caso per caso per fornire aggiornamenti clinici e/o campioni aggiuntivi. I rischi includono quelli associati ai prelievi di routine del sangue/raccolte di campioni di saliva e al disagio emotivo associato alla ricerca genetica e/o medica. I rischi sono ridotti al minimo per quanto possibile da un processo di consenso aperto e salvaguardie di privacy/riservatezza, incluso un certificato di riservatezza dell'NIH e l'uso di codici numerici anonimizzati per fare riferimento ai partecipanti con i collaboratori. Sebbene non vi siano vantaggi immediati e diretti per i partecipanti, i possibili benefici di questo studio includono lo sviluppo di nuovi test diagnostici e informazioni prognostiche più dettagliate per i partecipanti e le loro famiglie. Inoltre, questo studio può portare a una migliore comprensione della fisiopatologia di queste condizioni, portando allo sviluppo di trattamenti e cure per i disturbi sia rari che più comuni in futuro.