基因发现核心，曼顿中心

可以从波士顿儿童医院 (BCH) 或确定参与者符合条件的场外合作者/医疗保健提供者招募参与者。 参与者也可以在通过其他人、招聘材料或研究网站 (www.childrenshospital.org/mantoncenter) 听说该研究后直接联系实验室。 在同意参与后，疑似但未知/知之甚少的遗传基础的罕见疾病患者及其家人被要求参与研究，方法是提供 1) 相关医疗信息/记录和家族史 2) 血液/唾液/DNA/RNA 样本，以及 3) 临床护理不再需要的预先存在的组织样本（包括预先存在的产前样本）（如果有）或专门用于研究目的的未来组织样本。

医疗记录和家族史使调查人员能够更好地了解个人或家庭的特定疾病症状。 血液/唾液样本用于获取 DNA 和/或 RNA，和/或其他生化物质，然后可以使用包括基因组测序在内的各种方法对其进行分析，以确定疾病病理生理学的遗传基础。 从个体参与者获得的组织样本用于通过（但不限于）免疫组织化学和微阵列分析等调查更好地了解基因表达和蛋白质相互作用。

该研究项目将无限期进行，并且参与是连续的，除非个人要求退出研究。 参与者可以随时要求退出。 积极参与主要发生在注册时，之后根据具体情况提供临床更新和/或额外样本。 风险包括与常规抽血/唾液样本收集相关的风险以及与遗传和/或医学研究相关的情绪困扰。 通过开放的同意流程和隐私/保密保障措施（包括 NIH 的保密证书和使用去识别化的数字代码来指代参与者和合作者），尽可能将风险降到最低。 虽然对参与者没有直接的好处，但这项研究可能带来的好处包括开发新的诊断测试和为参与者及其家人提供更详细的预后信息。 此外，这项研究可能会导致更好地了解这些病症的病理生理学，从而在未来开发出针对罕见和更常见疾病的治疗和治愈方法。