Gene Discovery Core, The Manton Center

Les participants peuvent être recrutés à partir du Boston Children's Hospital (BCH) ou de collaborateurs/prestataires de soins de santé hors site qui déterminent qu'un participant est éligible. Les participants peuvent également contacter le laboratoire directement après avoir entendu parler de la recherche par l'intermédiaire d'autres personnes, du matériel de recrutement ou du site Web de l'étude (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Après avoir consenti à la participation, les personnes atteintes de maladies rares avec une base génétique suspectée, mais inconnue/mal comprise, et les membres de leur famille sont invités à participer à l'étude en fournissant 1) des informations/dossiers médicaux pertinents et des antécédents familiaux 2) une analyse de sang/salive /échantillon d'ADN/ARN, et 3) échantillons de tissus préexistants (y compris les échantillons prénataux préexistants) qui ne sont plus nécessaires pour les soins cliniques (si disponibles) ou futurs échantillons de tissus spécifiquement à des fins de recherche.

Les dossiers médicaux et les antécédents familiaux permettent aux enquêteurs de mieux comprendre les symptômes spécifiques de la maladie observés chez un individu ou une famille. L'échantillon de sang/salive est utilisé pour obtenir de l'ADN et/ou de l'ARN et/ou d'autres substances biochimiques qui peuvent ensuite être analysés pour identifier les bases génétiques de la physiopathologie de la maladie en utilisant diverses approches, y compris le séquençage génomique. Des échantillons de tissus obtenus à partir de participants individuels sont utilisés pour mieux comprendre l'expression des gènes et les interactions protéiques grâce à des enquêtes telles que (mais sans s'y limiter) l'analyse immunohistochimique et microréseau.

Ce projet d'étude se poursuivra pendant une période indéterminée et la participation est continue à moins qu'un individu ne demande à être retiré de l'étude. Les participants peuvent demander à tout moment de se retirer. La participation active a lieu principalement au moment de l'inscription et au cas par cas par la suite pour fournir des mises à jour cliniques et/ou des échantillons supplémentaires. Les risques comprennent ceux associés aux prises de sang/prélèvements d'échantillons de salive de routine et la détresse émotionnelle associée à la recherche génétique et/ou médicale. Les risques sont minimisés autant que possible par un processus de consentement ouvert et des mesures de protection de la vie privée/confidentialité, y compris un certificat de confidentialité du NIH et l'utilisation de codes numériques anonymisés pour désigner les participants avec des collaborateurs. Bien qu'il n'y ait pas d'avantages immédiats et directs pour les participants, les avantages possibles de cette étude comprennent le développement de nouveaux tests de diagnostic et des informations pronostiques plus détaillées pour les participants et leurs familles. De plus, cette étude peut conduire à une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces conditions, conduisant au développement de traitements et de remèdes pour les troubles rares et plus courants à l'avenir.