Gene Discovery Core, The Manton Center

Die Teilnehmer können vom Boston Children's Hospital (BCH) oder von externen Mitarbeitern/Gesundheitsdienstleistern rekrutiert werden, die einen Teilnehmer als geeignet einstufen. Die Teilnehmer können sich auch direkt an das Labor wenden, nachdem sie von anderen Personen, Rekrutierungsmaterialien oder der Website der Studie (www.childrenshospital.org/mantoncenter) von der Forschung erfahren haben. Nach Zustimmung zur Teilnahme werden Personen mit seltenen Erkrankungen mit vermuteter, aber unbekannter/ungenügend verstandener genetischer Basis und ihre Familienmitglieder gebeten, an der Studie teilzunehmen, indem sie 1) relevante medizinische Informationen/Unterlagen und Familienanamnese 2) Blut/Speichel vorlegen /DNA/RNA-Probe und 3) bereits vorhandene Gewebeproben (einschließlich bereits vorhandener vorgeburtlicher Proben), die nicht mehr für die klinische Versorgung benötigt werden (falls verfügbar) oder zukünftige Gewebeproben speziell für Forschungszwecke.

Die medizinischen Aufzeichnungen und die Familienanamnese ermöglichen den Ermittlern ein besseres Verständnis der spezifischen Krankheitssymptome, die bei einer Person oder Familie beobachtet werden. Die Blut-/Speichelprobe wird verwendet, um DNA und/oder RNA und/oder andere Biochemikalien zu erhalten, die dann analysiert werden können, um die genetischen Grundlagen der Krankheitspathophysiologie unter Verwendung verschiedener Ansätze, einschließlich genomischer Sequenzierung, zu identifizieren. Von einzelnen Teilnehmern erhaltene Gewebeproben werden verwendet, um die Genexpression und Proteininteraktionen durch Untersuchungen wie (aber nicht beschränkt auf) immunhistochemische und Microarray-Analysen besser zu verstehen.

Dieses Studienprojekt läuft auf unbestimmte Zeit und die Teilnahme ist kontinuierlich, es sei denn, eine Person beantragt, aus der Studie entfernt zu werden. Teilnehmer können jederzeit den Rücktritt verlangen. Die aktive Teilnahme erfolgt in erster Linie zum Zeitpunkt der Registrierung und danach von Fall zu Fall, um klinische Updates und/oder zusätzliche Proben bereitzustellen. Zu den Risiken zählen Risiken im Zusammenhang mit routinemäßigen Blutabnahmen/Speichelprobenentnahmen und emotionalem Stress im Zusammenhang mit genetischer und/oder medizinischer Forschung. Risiken werden so weit wie möglich durch einen offenen Zustimmungsprozess und Datenschutz-/Vertraulichkeitsgarantien minimiert, einschließlich einer Vertraulichkeitsbescheinigung des NIH und der Verwendung anonymisierter numerischer Codes, um auf Teilnehmer mit Mitarbeitern zu verweisen. Obwohl es keinen unmittelbaren, direkten Nutzen für die Teilnehmer gibt, umfassen die möglichen Vorteile dieser Studie die Entwicklung neuer diagnostischer Tests und detailliertere prognostische Informationen für die Teilnehmer und ihre Familien. Darüber hinaus kann diese Studie zu einem besseren Verständnis der Pathophysiologie dieser Erkrankungen führen, was in der Zukunft zur Entwicklung von Behandlungen und Heilmitteln für sowohl seltene als auch häufigere Erkrankungen führen wird.