Gene Discovery Core, Manton Center

Deltagerne kan rekrutteres fra Boston Children's Hospital (BCH) eller fra eksterne samarbejdspartnere/sundhedsudbydere, som bestemmer, at en deltager er kvalificeret. Deltagerne kan også kontakte laboratoriet direkte efter at have hørt om forskningen gennem andre personer, rekrutteringsmateriale eller undersøgelsens hjemmeside (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Efter samtykke til deltagelse bliver personer med sjældne lidelser med et mistænkt, men ukendt/dårligt forstået genetisk grundlag, og deres familiemedlemmer bedt om at deltage i undersøgelsen ved at give 1) relevante medicinske oplysninger/journaler og familiehistorie 2) et blod/spyt /DNA/RNA-prøve, og 3) allerede eksisterende vævsprøver (herunder præ-eksisterende prænatale prøver), som ikke længere er nødvendige til klinisk behandling (hvis tilgængelig) eller fremtidig vævsprøve specifikt til forskningsformål.

De medicinske journaler og familiehistorien giver efterforskerne mulighed for at få en bedre forståelse af de specifikke sygdomssymptomer, der ses hos en person eller familie. Blod/spytprøven bruges til at opnå DNA og/eller RNA og/eller andre biokemiske stoffer, som derefter kan analyseres for at identificere de genetiske baser for sygdomspatofysiologien ved hjælp af forskellige tilgange, herunder genomisk sekventering. Vævsprøver opnået fra individuelle deltagere bruges til bedre at forstå genekspression og proteininteraktioner gennem undersøgelser såsom (men ikke begrænset til) immunhistokemisk og mikroarray-analyse.

Dette studieprojekt vil være i gang i en ubestemt periode, og deltagelse er kontinuerlig, medmindre en person anmoder om at blive fjernet fra undersøgelsen. Deltagere kan til enhver tid anmode om at trække sig. Aktiv deltagelse finder primært sted på tilmeldingstidspunktet og fra sag til sag herefter for at give kliniske opdateringer og/eller yderligere prøver. Risici omfatter dem, der er forbundet med rutinemæssige blodudtagninger/spytprøvesamlinger og følelsesmæssig nød forbundet med genetisk og/eller medicinsk forskning. Risici minimeres så meget som muligt af en åben samtykkeproces og beskyttelse af privatlivets fred/fortrolighed, herunder et fortrolighedscertifikat fra NIH og brugen af ​​afidentificerede, numeriske koder til at henvise til deltagere med samarbejdspartnere. Selvom der ikke er nogen umiddelbare, direkte fordele for deltagerne, omfatter de mulige fordele ved denne undersøgelse udvikling af nye diagnostiske tests og mere detaljeret prognostisk information for deltagere og deres familier. Derudover kan denne undersøgelse føre til en bedre forståelse af disse tilstandes patofysiologi, hvilket fører til udvikling af behandlinger og kure for både sjældne og mere almindelige lidelser i fremtiden.