Núcleo de descubrimiento de genes, el centro de Manton
El Gene Discovery Core en The Manton Center for Orphan Disease Research con sede en Boston Children's Hospital estudia a familias con condiciones genéticas raras, poco conocidas o no diagnosticadas, pero sospechosas. El objetivo principal de la investigación es comprender mejor los genes y las proteínas (productos genéticos) implicados en las enfermedades raras. Los investigadores esperan que nuestros estudios permitan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las personas con enfermedades raras en el futuro. Las personas con cualquier condición rara/no diagnosticada son elegibles para inscribirse.
La inscripción incluye:
- Proporcionar ADN y muestras de tejido (cuando estén disponibles)
- Acceso a la historia clínica de los participantes
- Acceso a datos genómicos (cuando estén disponibles)
Las muestras se utilizan para el análisis genético (principalmente la secuenciación o el reanálisis del exoma y el genoma) para identificar la causa genética de la enfermedad del individuo. Los resultados de las investigaciones individuales se devuelven a las familias a través de su proveedor de atención médica después de la confirmación en un laboratorio clínico. Si se identifica una causa, se puede informar a la familia a través de su proveedor de atención médica y el asesor genético del estudio. Cuando es posible, los investigadores también recolectan muestras de los padres y hermanos completos, así como de cualquier otro miembro de la familia afectado.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Los participantes pueden ser reclutados del Boston Children's Hospital (BCH) o de colaboradores/proveedores de atención médica fuera del sitio que determinen que un participante es elegible. Los participantes también pueden comunicarse directamente con el laboratorio después de enterarse de la investigación a través de otras personas, materiales de reclutamiento o el sitio web del estudio (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Después de dar su consentimiento para participar, se les pide a las personas con trastornos raros con una base genética sospechosa, pero desconocida/poco entendida, y a sus familiares que participen en el estudio proporcionando 1) información/registros médicos relevantes y antecedentes familiares 2) un análisis de sangre/saliva /muestra de ADN/ARN, y 3) muestras de tejido preexistentes (incluidas las muestras prenatales preexistentes) que ya no se necesitan para la atención clínica (si están disponibles) o muestras de tejido futuras específicamente para fines de investigación.
Los registros médicos y los antecedentes familiares permiten a los investigadores obtener una mejor comprensión de los síntomas específicos de la enfermedad observados en un individuo o familia. La muestra de sangre/saliva se usa para obtener ADN y/o ARN, y/u otros bioquímicos que luego se pueden analizar para identificar las bases genéticas de la fisiopatología de la enfermedad usando varios enfoques, incluida la secuenciación genómica. Las muestras de tejido obtenidas de participantes individuales se emplean para comprender mejor la expresión génica y las interacciones de proteínas a través de investigaciones como (pero no limitadas a) análisis inmunohistoquímicos y de micromatrices.
Este proyecto de estudio continuará por un período de tiempo indefinido, y la participación es continua a menos que una persona solicite ser eliminada del estudio. Los participantes pueden solicitar retirarse en cualquier momento. La participación activa tiene lugar principalmente en el momento de la inscripción y caso por caso a partir de entonces para proporcionar actualizaciones clínicas y/o muestras adicionales. Los riesgos incluyen los asociados con las extracciones de sangre/recolección de muestras de saliva de rutina y la angustia emocional asociada con la investigación genética y/o médica. Los riesgos se minimizan tanto como sea posible mediante un proceso de consentimiento abierto y garantías de privacidad/confidencialidad, incluido un certificado de confidencialidad del NIH y el uso de códigos numéricos no identificados para referirse a participantes con colaboradores. Aunque no hay beneficios directos e inmediatos para los participantes, los posibles beneficios de este estudio incluyen el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico e información pronóstica más detallada para los participantes y sus familias. Además, este estudio puede conducir a una mejor comprensión de la fisiopatología de estas afecciones, lo que conducirá al desarrollo de tratamientos y curas para trastornos raros y más comunes en el futuro.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Katie Anderson, MS, CGC
- Número de teléfono: 617-919-4287
- Correo electrónico: gdc@childrens.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Casie Genetti, MS, CGC
- Número de teléfono: 617-919-2169
- Correo electrónico: gdc@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Contacto:
- Casie A Genetti, MS, CGC
- Número de teléfono: 617-919-3378
- Correo electrónico: gdc@childrens.harvard.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener un diagnóstico raro conocido o incierto que puede tener un componente genético poco conocido y/o ser familiar de una persona con dicho diagnóstico
Criterio de exclusión:
- No tener tal diagnóstico y/o no estar relacionado con tal individuo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de variantes genéticas causantes de enfermedades raras o novedosas para el trastorno de un participante
Periodo de tiempo: 1-10 años
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Se realizarán análisis funcionales, incluidos modelos animales y ensayos de líneas celulares, para nuevos genes candidatos.
Cuando se identifica un diagnóstico molecular para una familia, esto se informa a través de un proveedor de atención médica designado.
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1-10 años
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Caracterización de características clínicas de trastornos nuevos y raros utilizando términos de ontología de fenotipo humano (HPO)
Periodo de tiempo: 1-10 años
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A medida que se identifican genes de enfermedades conocidos y nuevos, los genotipos resultantes se correlacionan con los fenotipos del sujeto.
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1-10 años
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- 10-02-0053
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
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