Gene Discovery Core, Manton Center

Deltagare kan rekryteras från Boston Children's Hospital (BCH) eller från samarbetspartners/sjukvårdsleverantörer som bestämmer att en deltagare är berättigad. Deltagarna kan också kontakta labbet direkt efter att ha hört om forskningen genom andra individer, rekryteringsmaterial eller studiens webbplats (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Efter att ha gett sitt samtycke till deltagande uppmanas individer med sällsynta sjukdomar med en misstänkt, men okänd/dåligt förstådd genetisk grund och deras familjemedlemmar att delta i studien genom att tillhandahålla 1) relevant medicinsk information/journaler och familjehistoria 2) ett blod/saliv /DNA/RNA-prov, och 3) redan existerande vävnadsprover (inklusive redan existerande prenatala prover) som inte längre behövs för klinisk vård (om tillgängligt) eller framtida vävnadsprov specifikt för forskningsändamål.

Medicinska journaler och familjehistoria gör det möjligt för utredarna att få en bättre förståelse för de specifika sjukdomssymtom som ses hos en individ eller familj. Blod/salivprovet används för att erhålla DNA och/eller RNA, och/eller annan biokemisk substans som sedan kan analyseras för att identifiera de genetiska baserna för sjukdomspatofysiologi med hjälp av olika metoder inklusive genomisk sekvensering. Vävnadsprover som erhållits från enskilda deltagare används för att bättre förstå genuttryck och proteininteraktioner genom undersökningar som (men inte begränsat till) immunhistokemisk och mikroarrayanalys.

Detta studieprojekt kommer att pågå under en obestämd tid och deltagandet är fortlöpande om inte en individ begär att bli borttagen från studien. Deltagare kan när som helst begära att få dra sig ur. Aktivt deltagande sker i första hand vid tidpunkten för inskrivningen och från fall till fall därefter för att tillhandahålla kliniska uppdateringar och/eller ytterligare prover. Riskerna inkluderar de som är förknippade med rutinmässiga blodtagningar/salivprovtagningar och känslomässigt lidande i samband med genetisk och/eller medicinsk forskning. Riskerna minimeras så mycket som möjligt genom en öppen samtyckesprocess och skydd för sekretess/sekretess, inklusive ett intyg om konfidentialitet från NIH och användning av avidentifierade, numeriska koder för att referera till deltagare med samarbetspartners. Även om det inte finns några omedelbara, direkta fördelar för deltagarna, inkluderar de möjliga fördelarna med denna studie utvecklingen av nya diagnostiska tester och mer detaljerad prognostisk information för deltagarna och deras familjer. Dessutom kan denna studie leda till en bättre förståelse av patofysiologin för dessa tillstånd, vilket leder till utveckling av behandlingar och botemedel för både sällsynta och vanligare sjukdomar i framtiden.