Gene Discovery Core, The Manton Center

Deltakere kan rekrutteres fra Boston Children's Hospital (BCH) eller fra samarbeidspartnere/helsepersonell utenfor stedet som bestemmer at en deltaker er kvalifisert. Deltakere kan også kontakte laboratoriet direkte etter å ha hørt om forskningen gjennom andre individer, rekrutteringsmateriell eller studiens nettside (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Etter å ha samtykket til deltakelse, blir personer med sjeldne lidelser med mistenkt, men ukjent/dårlig forstått genetisk grunnlag, og deres familiemedlemmer bedt om å delta i studien ved å gi 1) relevant medisinsk informasjon/journal og familiehistorie 2) et blod/spytt /DNA/RNA-prøve, og 3) eksisterende vevsprøver (inkludert prenatale prøver) som ikke lenger er nødvendig for klinisk behandling (hvis tilgjengelig) eller fremtidig vevsprøve spesielt for forskningsformål.

De medisinske journalene og familiehistorien lar etterforskerne få en bedre forståelse av de spesifikke sykdomssymptomene som sees hos en person eller familie. Blod-/spyttprøven brukes til å skaffe DNA og/eller RNA og/eller andre biokjemiske stoffer som deretter kan analyseres for å identifisere de genetiske basene til sykdomspatofysiologien ved å bruke ulike tilnærminger, inkludert genomisk sekvensering. Vevsprøver hentet fra individuelle deltakere brukes for bedre å forstå genuttrykk og proteininteraksjoner gjennom undersøkelser som (men ikke begrenset til) immunhistokjemisk og mikroarray-analyse.

Dette studieprosjektet vil pågå på ubestemt tid, og deltakelsen er kontinuerlig med mindre en person ber om å bli fjernet fra studien. Deltakere kan be om å trekke seg når som helst. Aktiv deltakelse finner primært sted ved påmelding og fra sak til sak deretter for å gi kliniske oppdateringer og/eller tilleggsprøver. Risikoer inkluderer de som er forbundet med rutinemessige blodprøver/spyttprøvesamlinger og emosjonell nød forbundet med genetisk og/eller medisinsk forskning. Risikoer minimeres så mye som mulig ved en åpen samtykkeprosess og personvern-/konfidensialitetssikringer, inkludert et konfidensialitetsbevis fra NIH og bruk av avidentifiserte, numeriske koder for å referere til deltakere med samarbeidspartnere. Selv om det ikke er noen umiddelbare, direkte fordeler for deltakerne, inkluderer de mulige fordelene med denne studien utviklingen av nye diagnostiske tester og mer detaljert prognostisk informasjon for deltakerne og deres familier. I tillegg kan denne studien føre til en bedre forståelse av patofysiologien til disse tilstandene, og føre til utvikling av behandlinger og kurer for både sjeldne og mer vanlige lidelser i fremtiden.