Rdzeń odkrywania genów, Manton Center

Uczestnicy mogą być rekrutowani z Boston Children's Hospital (BCH) lub od zewnętrznych współpracowników/dostawców opieki zdrowotnej, którzy uznają uczestnika za kwalifikującego się. Uczestnicy mogą również skontaktować się z laboratorium bezpośrednio po zapoznaniu się z badaniem za pośrednictwem innych osób, materiałów rekrutacyjnych lub strony internetowej badania (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Po wyrażeniu zgody na udział osoby z rzadkimi zaburzeniami o podejrzewanym, ale nieznanym/słabo poznanym podłożu genetycznym oraz członkowie ich rodzin proszeni są o udział w badaniu poprzez dostarczenie 1) odpowiednich informacji/dokumentacji medycznej oraz wywiadu rodzinnego 2) badania krwi/śliny /DNA/RNA oraz 3) istniejące próbki tkanek (w tym istniejące próbki prenatalne), które nie są już potrzebne do opieki klinicznej (jeśli są dostępne) lub przyszłe próbki tkanek specjalnie do celów badawczych.

Dokumentacja medyczna i wywiad rodzinny pozwalają badaczom lepiej zrozumieć specyficzne objawy choroby obserwowane u danej osoby lub rodziny. Próbkę krwi/śliny wykorzystuje się do uzyskania DNA i/lub RNA i/lub innych substancji biochemicznych, które można następnie analizować w celu zidentyfikowania genetycznych podstaw patofizjologii choroby przy użyciu różnych metod, w tym sekwencjonowania genomowego. Próbki tkanek uzyskane od poszczególnych uczestników są wykorzystywane do lepszego zrozumienia ekspresji genów i interakcji białek poprzez badania, takie jak (między innymi) analiza immunohistochemiczna i analiza mikromacierzy.

Ten projekt badawczy będzie trwał przez czas nieokreślony, a uczestnictwo jest ciągłe, chyba że dana osoba poprosi o usunięcie z badania. Uczestnik może w każdej chwili zażądać wycofania się. Aktywny udział ma miejsce przede wszystkim w momencie rejestracji, a następnie w indywidualnych przypadkach w celu dostarczenia aktualizacji klinicznych i/lub dodatkowych próbek. Zagrożenia obejmują te związane z rutynowym pobieraniem krwi/próbek śliny oraz stres emocjonalny związany z badaniami genetycznymi i/lub medycznymi. Ryzyka są minimalizowane w jak największym stopniu dzięki otwartemu procesowi uzyskiwania zgody i zabezpieczeniom prywatności/poufności, w tym certyfikatowi poufności wydanemu przez NIH oraz wykorzystaniu zdezidentyfikowanych kodów numerycznych odnoszących się do uczestników ze współpracownikami. Chociaż nie ma natychmiastowych, bezpośrednich korzyści dla uczestników, możliwe korzyści z tego badania obejmują opracowanie nowych testów diagnostycznych i bardziej szczegółowych informacji prognostycznych dla uczestników i ich rodzin. Ponadto badanie to może przyczynić się do lepszego zrozumienia patofizjologii tych stanów, prowadząc w przyszłości do opracowania metod leczenia zarówno rzadkich, jak i bardziej powszechnych zaburzeń.