Gene Discovery Core, het Manton Center

Deelnemers kunnen worden gerekruteerd uit het Boston Children's Hospital (BCH) of uit externe medewerkers/zorgverleners die bepalen dat een deelnemer in aanmerking komt. Deelnemers kunnen ook rechtstreeks contact opnemen met het lab nadat ze over het onderzoek hebben gehoord via andere personen, wervingsmateriaal of de website van het onderzoek (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Na toestemming voor deelname worden personen met zeldzame aandoeningen met een vermoedelijke, maar onbekende/slecht begrepen genetische basis en hun gezinsleden gevraagd om deel te nemen aan het onderzoek door 1) relevante medische informatie/dossiers en familiegeschiedenis te verstrekken 2) bloed/speeksel /DNA-/RNA-monster, en 3) reeds bestaande weefselmonsters (inclusief reeds bestaande prenatale monsters) die niet langer nodig zijn voor klinische zorg (indien beschikbaar) of toekomstig weefselmonster specifiek voor onderzoeksdoeleinden.

De medische dossiers en de familiegeschiedenis stellen de onderzoekers in staat een beter begrip te krijgen van de specifieke ziektesymptomen die bij een individu of gezin worden gezien. Het bloed-/speekselmonster wordt gebruikt om DNA en/of RNA en/of andere biochemische stoffen te verkrijgen die vervolgens kunnen worden geanalyseerd voor het identificeren van de genetische basis van de pathofysiologie van de ziekte met behulp van verschillende benaderingen, waaronder genomische sequencing. Weefselmonsters verkregen van individuele deelnemers worden gebruikt om genexpressie en eiwitinteracties beter te begrijpen door middel van onderzoeken zoals (maar niet beperkt tot) immunohistochemische en microarray-analyse.

Dit onderzoeksproject loopt voor onbepaalde tijd en deelname is doorlopend, tenzij een persoon verzoekt om uit het onderzoek te worden verwijderd. Deelnemers kunnen op elk moment een verzoek indienen om zich terug te trekken. Actieve deelname vindt voornamelijk plaats op het moment van inschrijving en daarna geval per geval voor het verstrekken van klinische updates en/of aanvullende monsters. Risico's zijn onder meer risico's die verband houden met routinematige bloedafnames/speekselafnames en emotioneel leed in verband met genetisch en/of medisch onderzoek. Risico's worden zoveel mogelijk geminimaliseerd door een open toestemmingsproces en waarborgen voor privacy/vertrouwelijkheid, waaronder een certificaat van vertrouwelijkheid van de NIH en het gebruik van geanonimiseerde, numerieke codes om te verwijzen naar deelnemers met medewerkers. Hoewel er geen onmiddellijke, directe voordelen voor deelnemers zijn, omvatten de mogelijke voordelen van deze studie de ontwikkeling van nieuwe diagnostische tests en meer gedetailleerde prognostische informatie voor deelnemers en hun families. Bovendien kan deze studie leiden tot een beter begrip van de pathofysiologie van deze aandoeningen, wat leidt tot de ontwikkeling van behandelingen en behandelingen voor zowel zeldzame als meer algemene aandoeningen in de toekomst.